Vad är Kearns-Sayre syndrom?

Det är känt att många medfödda missbildningar upptäcktes med utvecklingen av genetiken. kromosomförändring kan orsaka en rad avvikelser. Några av dem är synliga omedelbart efter födseln, medan andra visar sig i barndomen eller vuxen ålder. Kearns-Sayre syndrom avser en patologi av mitokondrie-DNA. Den kombinerar tre symptom, förhållandet mellan dem upptäcktes inte förrän i slutet av 20-talet. Mitokondriell sjukdom - en stor grupp av genetiska avvikelser, låg i livmodern och överförs via moderslinjen. Denna typ av avvikelse upptäcktes tack vare utvecklingen av genetiken.

Kearns-Sayre syndrom: beskrivning

Sjukdom mitochondrial DNA menas störningar i vävnad andning, vilket utförs vid en biokemisk nivå. Som ett resultat kan symptomen av dessa sjukdomar vara annorlunda. Kearns-Sayre syndrom hänför sig till en grupp av mitokondriella sjukdomar, som involverar deletion av kromosomer. Det beskrevs första gången 1958. Även forskaren Cairns resulterade i endast nio exempel på sjukdom. De viktigaste symptomen på denna sjukdom - en progressiv oftalmoplegi, retinopati och intrakardiell blockad. Sjukdomen sker med samma frekvens hos både pojkar och flickor. Ändå bärare skadade kromosomer kan bara vara en kvinna. Denna patologi avser en mycket sällsynt anomali, för närvarande registreras cirka 200 fall i hela världen.

Anledningar syndrom Kearns-Sayre

Som med alla mitokondriella sjukdomar är syndromet studeras inte så länge sedan. Därför är de exakta orsakerna till dess utveckling inte känd. Det förmodas att anomalin är bildad i den första trimestern av graviditeten, när det är lagt vävnader och genetiskt material ärvs från föräldrarna. Sjukdomen är baserad deletion av kromosom, dvs förlust av dess del av DNA-strängen. Dessutom har vissa patienter har en dubblering (fördubbling) D-slinga. databärare av genetiska förändringar kan vara bara kvinnor. Detta beror på att det mitokondriella kedjan, det finns bara en del av ägg. Trots detta är det omöjligt att avgöra exakt vad som utlöser radering av kromosomer. Liksom alla medfödda sjukdomar, sjukdomar i samband med exponering för miljörisker. Dessa inkluderar stress, upplevde under den första månaden av graviditeten, kemisk förgiftning, rökning, alkoholism, och ta emot droger.

Den kliniska bilden av sjukdomen

Kearns-Sayre syndrom kännetecknas av tre klassiska symtom. Bland dem:

1. Progressiv oftalmoplegi. Den utvecklar på grund av förstörelse av vissa muskler, som ansvarar för förflyttning av ögongloben och den övre ögonlocket. Av denna anledning finns det en annan symptom - sidiga ptos. Oftast är detta det första tecknet på en effekt. Senare börjar förundras musklerna på det andra ögat. Så småningom, på grund av ptos och oftalmoplegi granska mer minskas och personen måste böja sig ner eller kasta tillbaka huvudet för att se.
2. Pigment retinopati. Detta symptom karaktäriseras av förekomsten av fläckar på näthinnan. Om du undersöker syncentralen (botten) med hjälp av en speciell anordning, kan du se den gemensamma pigmentering. Däremot retinitis, mest målad centrum - gula fläcken. Som ett resultat av pigmentering i en del patienter finns det ett symptom på "nattblindhet", och försämrad synskärpa.
3. Intrakardiell blockad. Denna funktion är utvecklad senare än de andra. I de flesta fall, de konduktivitets avbrott i AV-noden, som kännetecknas av bradykardi, trötthet och stress intolerans. Om klass 3 blockad kan visas kramper och svimning.

Diagnostiska kriterier för syndromet Kearns-Sayre

syndrom Kearns-Sayre Diagnosen baseras på kliniska och laboratorie och instrumentella data. Sjukdomen utvecklas hos barn eller ungdomar (under 20 år) och har en progressiv kurs. Förutom de klassiska symptomen, kan det finnas andra manifestationer av sjukdomen. Bland dem: cerebellar ataxi, dövhet, svaghet i ansiktsmusklerna, en minskning med intelligens. Instrument undersökningar, som krävs för detta syndrom: EKG och EhoKS, oftalmoskopi. För att göra en korrekt diagnos, måste du avsluta en ögonläkare, kardiolog och genetik.

Behandling av syndromet Kearns-Sayre

Hittills utvecklas etiologiska behandling av denna sjukdom. Vissa studier beskriver effektiviteten av läkemedlet "Coenzym Q10», som normaliserar nivån av mjölksyra och pyrodruvsyror. Alla patienter som lider av syndromet Kearns-Sayre nödvändig symtomatisk behandling. I grunden är det syftar till att eliminera hjärtblock. När bradykardi förskrivare "atropin" om det konvulsioner - drug "Diazepam". I de flesta fall behöver patienten en pacemaker. För behandling av ptos, oftalmoplegi och pigment retinopati nödvändig operation.