Vad är en kromosom? Uppsättning av kromosomer. Ett par av kromosomer

Ärftlighet och variabilitet i naturen finns eftersom kromosomer, gener, deoxiribonukleinsyra (DNA). Lagrar och sänder genetisk information i form av kedjor av nukleotider i DNA. Vilken roll i detta fenomen tillhör generna? Vad är en kromosom när det gäller överföring av ärftliga egenskaper? Svaren på dessa frågor kommer att förstå principerna för kodning och genetisk mångfald på vår planet. Till stor del beror det på hur mycket kromosom in i set, från rekombinationen av dessa strukturer.

Från historien om öppnandet av "ärftlighet partikel"

Studerar under mikroskop cellerna hos växter och djur, många botanister och zoologer fortfarande i mitten av artonhundratalet, uppmärksammade de finaste trådar och minsta ringformiga strukturen i kärnan. Oftare än andra kromosomer kallas en pionjär inom den tyska anatomist Walther Flemming. Att han använde anilinfärger för bearbetning av kärnstrukturer. Fleming upptäckte ett ämne som kallas "kromatin" för sin förmåga att färgning. Termen "kromosom" 1888 inledde den vetenskapliga revolutionen Genrih Valdeyer.

Samtidigt Flemming letade efter ett svar på frågan om vad en kromosom, den belgiska Edouard Van Beneden. Lite tidigare tysk biolog Theodor Boveri och Eduard Strasburger genomfört en serie experiment för att bevisa identitet kromosomer, beständigheten deras antal i olika arter av levande organismer.

BAKGRUND kromosom teori om ärftlighet

Amerikanske forskaren Walter Sutton fick reda på hur många kromosomer som finns i cellkärnan. Vetenskaplig tros dessa strukturer bärare enheter av arvsmassa, kroppsegenskaper. Sutton fann att kromosomer består av gener, genom vilken ledes från föräldrar till ättlingar egenskaper och funktioner. Genetiker i publikationerna beskrivna kromosomparen, deras rörelse under uppdelningen av cellkärnan.

Oberoende av amerikanska kollegor, som arbetar i samma riktning han ledde Theodor Boveri. Båda forskare i verk studerade frågorna om överföring av ärftliga egenskaper, formulerade de grundläggande bestämmelserna om rollen av kromosomer (1902-1903). Vidareutveckling av teorin Boveri-Sutton ägde rum i laboratorium nobelpristagaren Thomas Morgan. Eminent amerikansk biolog och hans team har etablerat en rad lagar att placera generna på kromosomen har vi utvecklat cytologisk grund för att förklara mekanismen för lagar Gregor Mendel - grundaren av genetik.

Kromosomerna i cellen

Undersökning av strukturen av kromosomer började efter upptäckten och beskrivningen av artonhundratalet. Dessa blodkroppar och filament som ingår i prokaryota organismer (icke-nukleära) och eukaryota celler (i kärnan). Studerar under mikroskop avslöjade att kromosomen är en morfologisk synpunkt. Denna mobil trådformig kropp, som är urskiljbar i vissa faser av cellcykeln. Hela volymen av interfas kärnan kromatin upptar. I andra perioder urskiljbara kromosom i en eller två kromatiderna.

Bättre sett dessa formationer under celldelning - mitos eller meios. I eukaryota celler ofta kan observera stora kromosomer en linjär struktur. I prokaryoter, de är mindre, men det finns undantag. Celler innehåller ofta mer än en typ av kromosomer, till exempel sina egna små "partiklar arv" är i mitokondrier och kloroplaster.

formulär kromosomer

Varje kromosom har en struktur av individuella, skiljer sig från andra färgningsegenskaper. I studien av morfologin är viktigt att bestämma positionen för centromer, längd och placering av armarna i förhållande till midjan. Uppsättningen av kromosomer är vanligtvis består av följande former:

• metacenter eller-lika, kännetecknad av en mellan placering av centromeren;
• submetacentric eller neravnoplechie (förträngning är förskjuten mot en av telomerer);
• acrocentric, eller stavformad, i vilken centromeren är belägen nästan vid slutet av kromosomer;
• av peka med knappast definierbar form.

kromosom-funktion

Kromosomer består av gener - de funktionella enheter av arvsmassa. Telomerer - ändarna av kromosomarmarna. Dessa specialiserade element tjänar för att skydda mot skador, antiblock fragment. Centromer utför sina uppgifter med en fördubbling av kromosomerna. Den har en kinetochor är det för honom monterad spindel struktur. Varje par av kromosomer är individuellt på platsen för placeringen av centromeren. Filament arbetar spindel så att dottercellerna sträcker sig på en kromosom, men inte båda. Enhetlig fördubbling i klyvningsprocessen ger ursprunget för replikation. Duplicering av varje kromosom börjar samtidigt på flera ställen så att markant accelererar hela processen med uppdelning.

Roll av DNA och RNA

För att ta reda på vad en kromosom, som är funktionen av denna kärnstruktur misslyckades efter att ha studerat den biokemiska sammansättning och egenskaper. I eukaryota celler, är kärn kromosomer bildas av smält material - kromatin. Enligt analysen, består den av högmolekylära organiska substanser:

• Deoxiribonukleinsyra (DNA);
• ribonukleinsyra (RNA);
• histonproteiner.

Nukleinsyror tar en direkt del i biosyntesen av aminosyror och proteiner som ger överföring av ärftliga egenskaper från generation till generation. DNA som finns i kärnan hos eukaryota celler, är RNA koncentrerades i cytoplasman.

gener

Röntgenanalys visade att DNA bildar en dubbelspiral, som består av en kedja av nukleotider. De representerar en kolhydrat deoxiribos, fosfatgrupp och en av de fyra kvävebaser:

1. A - adenin.
2. G - guanin.
3. T - tymin.
4. C - cytosin.

Massor dezoksiribonukleoproteidnyh spiralformade filament - a gener som bär kodad information om sekvensen av aminosyror i proteiner eller RNA. Under multiplikation av ärftliga egenskaper från föräldrar till avkomma överförs i form av genprodukter alleler. De bestämmer funktion, tillväxt och utveckling av en viss organism. Enligt vissa forskare, de regioner av DNA som inte kodar polypeptider utför reglerande funktioner. Det mänskliga genomet kan ha upp till 30 tusen. Gener.

set av kromosomer

Det totala antalet kromosomer, deras egenskaper - ett utmärkande drag av formen. I flugan Drosophila deras antal - 8, primater - 48, en person - 46. Detta tal är en konstant för cellerna av organismer som tillhör samma art. För alla eukaryoter finns begreppet "diploida kromosomer." Denna full uppsättning eller 2n, till skillnad från haploid - halva mängden (n).

Kromosomer är sammansatta av ett par av homologa samma form, struktur, lokalisering, centromerer och andra element. Homologer har sina egna egenskaper som skiljer dem från andra kromosomer i uppsättningen. Färgning med basiska färgämnen tillåter oss att överväga, utforska de utmärkande dragen i varje par. Diploida kromosomer är närvarande i somatiska celler haploida amma - i grodden (de så kallade gameter). I däggdjur och andra organismer med manligt kön heterogametic bildas två typer av könskromosomer: X-kromosomen och Y. Manlig hade en uppsättning av XY, honor - XX.

Human kromosom set

mänskliga kroppsceller innehåller 46 kromosomer. Alla av dem kombineras i 23 par som utgör uppsättningen. Det finns två typer av kromosomer autosomer och kön. Den första formen 22 par - är gemensamma för kvinnor och män. De kännetecknas av den 23: e paret - könskromosomer, vilka är cellerna i den manliga kroppen är icke-homologa.

Genetiska egenskaper i samband med kön. För transmission är Y och X-kromosomen hos män, två X-kvinnor. Autosomer innehåller resten av information om ärftliga egenskaper. Det finns tekniker som gör det möjligt att anpassa alla 23 par. De är väl synliga i figurerna då målade i en viss färg. Det är anmärkningsvärt att 22-kromosom i det mänskliga genomet - den minsta. Dess DNA i ett sträckt tillstånd har en längd av 1,5 cm, och har 48 miljoner par kvävehaltiga baser. Speciella proteiner histoner från kromatin utföra kompression, och sedan tråden tar en tusen gånger mindre utrymme i cellkärnan. Under ett elektronmikroskop, histonerna i interfasdelarna nucleus likna pärlor, uppträdda på en sträng av DNA.

genetiska sjukdomar

Det finns över tre tusen. Olika typer av ärftliga sjukdomar som orsakas av skador och störningar i kromosomerna. Dessa inkluderar Downs syndrom. För ett barn med en genetisk sjukdom som kännetecknas av förseningar i mental och fysisk utveckling. I cystisk fibros finns ett fel i funktioner exokrina körtlar. Brott leder till problem med svettningar, släpp och ansamling av slem i kroppen. Det gör det svårt att arbeta lungorna kan leda till andningssvårigheter och död.

Brott mot färgseende - blindhet - immunitet mot vissa delar av färgspektrat. Blödarsjuka leder till försvagning av blodproppar. Laktosintolerans tillåter inte den mänskliga kroppen att smälta mjölksocker. I kontor familjeplanering kan hittas på anlag för en viss genetisk sjukdom. I stora medicinska centra har möjlighet att få lämplig utvärdering och behandling.

Genterapi - riktningen av den moderna medicinen, klargörandet av de genetiska orsakerna till ärftliga sjukdomar och dess eliminering. Med den senaste tekniken i patologiska celler i stället för störda administrerade normala gener. I detta fall har läkarna inte befria patienten om symtom och orsakerna till sjukdomen. Korrigering utförs endast somatisk cellgenterapi är ännu inte massivt tillämpas i förhållande till de sexuella cellerna.