Syndrome "pebaldizm" vad det är, orsaker, symptom, diagnos och behandling

En mängd olika pigment rubbningar - sällsynt syndrom "pebaldizm". Gnozdnym kännetecknas av missfärgning av hår på huvudet. Detta är inte en ofarlig kosmetisk defekt, men ett symptom på ett stort antal allvarliga sjukdomar.

I denna artikel kommer vi överväga i detalj "pebaldizm". Orsaker, symptom, diagnos, behandling, kommer också att beskrivas.

Orsaker till hår blekmedel

Brott mot pigment ämnesomsättning är en pigmentborttagning - pigment förlust, hyperpigmentering - förstärkning färgning.

Håret färgpigment har ett värde 2 - eumelinin, pheomelanin. De är i cortex av håret. Eumelanin gör håret svart och brunt pheomelanin - gul-röd. Kombinationen av dessa pigment i det individuella nummer och interaktionen med luft ger håret en viss färg. Hårfärg är genetiskt programmerad.

syndrome "pebaldizm" Hur ofta förekommer, vad är denna sjukdom?

I strid med melanocyter, pigment-syntetiserande hår, grånande med åldern utvecklas. Om tillståndet börjar vid ung ålder - detta är ett bevis på en genetisk sjukdom eller allvarliga sjukdomar.

Sjukdomar i vilka lider pigmentutbyte

Varför finns det en "pebaldizm" -syndromet, vad är denna avvikelse?

Följande stater utvecklas i strid med melanocyter:

• pebaldizm i isolerad form;
• albinism;
• pebaldizm kombinerat med ögonsjukdom, öra, hud, nervsystemet, muskuloskeletala systemet.

kliniska bilden

Hur det yttrar sig "pebaldizm" syndrom, vad betyder det?

Förlusten av hår pigment i form av uppkomsten av en vit curl på huvudet kan uppstå från födseln till vuxen ålder.

Ju tidigare finns det en kränkning av pigment ämnesomsättning, desto allvarligare orsak tyngre konsekvenser.

Isolerade missfärgning curl i kombination med en del av missfärgning på din panna. Åtföljd av uppträdandet av foci av hyperpigmentering, t. E. Gnozdnogo mörkfärgning av huden på den främre ytan av buken, låren, benen, Bröst, Armar dimensioner från 1 mm till 6 cm.

Disease lurar bakom pebaldizmom

Det finns en stor grupp av sjukdomar och anomalier i utveckling, som kombinerar tillsammans med blek hår allvarliga skador organ och system. Odiagnostiserad patologi kommer att bevara livet på barnet och föräldrarna att leverera en massa problem.

Waardenburg-Klein syndrom

Sjukdomen är en autosomalt dominant arv, det vill säga. E. Samma ofta förekommer hos pojkar och flickor. Den genetiska defekten kan ärvas från någon av föräldrarna.

I tillägg till blekning av hårstrån är observerade generella och okulära manifestationer av sjukdomen.

Ögon symptom på denna sjukdom:

• hypoplasi av ögonfransarna;
• grå områden på de inre ögonbryn;
• smal ögon slits;
• olika färgade ögon;
• hyperopi;
• allmänt placerade ögon.

Vanliga symtom kan vara varierande svårighetsgrad:

• partiell albinism;
• bred nasal bridge;
• kortväxthet;
• anomalier av tänder;
• döv-mutism eller isolerad hörselnedsättning;
• anomalier i inre organ;
• ändra storleken på skallen.

Med tanke på att först svårighetsgraden av sjukdomen och förekommer endast minimal pebaldizmom behöver undersökas för att utesluta allvarlig patologi. Det är vad piebaldism.

Wolfe syndrom

Isolerat Heterokromi, t. E. En annan ögonfärg är främst i djur. Hos människor, är frekvensen hos hela befolkningen 1%.

Kända personer med olika ögonfärg: Mila Kunis ( "Oz The Great och kraftfull", "Bloodlines", "Jupiter Stigande"), brittiska skådespelerskan Dzheyn Seymur, mest känd för filmen "Live and Let Die", Devid Boui - British Rock sångare, låtskrivare, producent, ljudtekniker, konstnär, skådespelare.

Isolerade heterokroni är en sjukdom, och i kombination med pebaldizmom syndrom som kallas Wolfe, och leder till en snabbt växande dövhet.

För att skilja denna sjukdom bör vara med retinitis pigmentosa - pigmentepitel dystrofi ögat. Ofta utförings loppet av denna sjukdom - retinitis pigmentosa utan pigment.

Mamma och dotter med syndromet "pebaldizm"

Sjukdomen är recessiva, kromosombundna kvinnor arv. Zhenschina överför genen till sin son, och han har en sjukdom. Döttrar dessa män är friska, om de har en frisk mamma. Det skulle vara den enda manifestation av pebaldizm.

Om modern är frisk kliniskt, men är bärare av genen, kommer barnet att vara sjuk.

För att diagnostisera sjukdomen med hjälp av oftalmoskopi, som identifierar fundus pigmentfläckar som malätna.

Gipomelanoz Ito

Sjukdomen utvecklas från födseln. Låten barn av båda könen med samma frekvens. Inte visat ärftlig överföring från föräldrar till avkomma, men sjukdomen är alltid kombineras med medfödda defekter i de inre organen.

Diagnosen ställs kliniskt på grundval av följande symtom:

• visas på huden amelanotiska partierna bisarra i formulär lockar, snöflingor;
• På palmar, plantar ytor och slemhinnor sådana förändringar inte inträffar;
• i den temporala regionen av blekt hår station - pebaldizm;
• ålder avpigmenteringsmedel områden blir mindre synliga;
• skador på nervsystemet har alltid manifest mental retardation, krampsjukdomar, minskad muskeltonus;
• patologi hos ögat uppenbart skelning varierande svårighetsgrad;
• åtföljd skolios, bröst deformation extremiteter i 25% av fallen;
• med en frekvens på 10% i kombination med hjärtfel.

För att skilja denna sjukdom från den nödvändiga tillstånd som kallas urin pigment. De har liknande kliniska symptom, men nyligen ärvt.

pigmentinkontinens

Är en sällsynt syndrom överförs "pebaldizm"?

Sjukdomen överförs från mor till dotter. Beroende på hur allvarlig den kliniska bilden manifesteras av följande symtom:

• Hudutslag i form av långa remsor som, efter torkning och avlägsnande av skorpor lämnar partier pigmentering. Utbrott har en böljande kurs med den periodiska uppkomsten av nya hudceller. Från dessa tomter mognad barn förlorar pigment och blir blek.
• Dysplasia och tand konfiguration, naglar, hår depigmentering som alopeci och skallighet.
• Neurologiska störningar manifest fördröjd psyko-tal utveckling, ökat intrakraniellt tryck, kramper, svaghet i armar och ben.
• Ögon är instabila och uppenbar skelning, nystagmus, grå starr, nedsatt syn, blindhet.

Gristselli syndrom

Detta är en grupp av sjukdomar som kan förekomma i tre former, är den huvudsakliga likheten förekomsten av missfärgade fläckar av hår på huvudet. Följande displayer är tillgängliga:

• Neurologiska sjukdomar med hypopigmentering.
• Den farligaste typen av sjukdom, i vilken "pebaldizm" syndrom i kombination med nedsatt hematopoes. Kliniska manifestationer: måttlig feber, paranormala och behandling. Intensitet feber gradvis ökar, går förstorad lever, mjälte, minskning av erytrocyter, leukocyter, blodplättar, fibrinogen i blodet. Den senare är inblandad i processerna i nervsystemet.
• hypopigmentering av hud och hår av varierande svårighetsgrad, som fram till dess fortsätter utan förstöring av blodceller och nervsystemet. För snabb diagnos av denna farliga sjukdom bör konsultera en hematolog hudläkare, genetik. Var noga med att ta hänsyn till förekomsten av en familj av olika störningar i pigment metabolism, analysen för att utesluta genmutationer.

Brådskande och risken för sjukdom på grund av den höga frekvensen kombinera det med Downs syndrom, Edwards, Turner.

Identifiera depigmentering av hud och hår kan vara vid födseln, men att fastställa förekomsten av Turners syndrom kan vara som person växer upp först när markerade kortväxthet, lymfstasis, hjärtsjukdomar, högt blodtryck, underutvecklade bröstkörtlar, låg position i bröstvårtan, substitution av inre könsorganen bind trasa. Intelligens i dessa patienter nästan inte lider, bakgrund humör är nästan alltid förhöjd, det finns en viss positiv eufori, vilket förklarar en god social anpassning av dessa patienter.

slutsats

Hos människa är genen för normal pigmentering av huden alltid dominerande i förhållande till den gen som är ansvarig för den kränkning av pigment metabolism.

Den grundläggande betydelsen av problemen med pigmentering är att de är farliga markörer för kromosomsjukdom, flera medfödda missbildningar.

Varje överträdelse av hudpigment ämnesomsättning, slemhinnor, bör håret konsultera en specialist. Vi har övervägt "pebaldizm" syndrom. Vad är det, blev det klart.