Duchennes muskeldystrofi. ärftliga sjukdomar

Det finns många olika sjukdomar som förekommer hos barn, oavsett omständigheter eller användningsmiljön. Denna kategori är av ärftliga sjukdomar. Nu kommer vi att tala om ett sådant problem som muskeldystrofi Duchennes Vad är denna sjukdom så vad hennes symptom och om du kan hantera det.

terminologi

Inledningsvis måste du veta vad som är ärftlig sjukdom. Så dessa är sjukdomar som uppstår som ett resultat av defekter i ärftlig anordning av celler. Det vill säga, det är vissa fel som uppstår på genetisk nivå.

Duchennes muskeldystrofi - detta är en ärftlig sjukdom. Det verkar mycket snabbt, det tydligaste tecknet i detta fall - är en snabbt progressiv muskelsvaghet. Det bör noteras: som alla andra muskelsjukdom, Duchennes sjukdom orsakar också slutresultatet till muskelatrofi, störningar i motorik och, naturligtvis, funktionshinder. I tonåren, barn med denna diagnos inte längre har förmågan att röra sig oberoende och kan inte göra utan hjälp.

Vad händer på genetisk nivå

Som redan nämnts, Duchennes muskeldystrofi - en genetisk sjukdom. Till exempel kan en mutation i den gen som är ansvarig för produktionen av speciella protein dystrofin. Att han behövs för normal muskelfibrerna. Det är viktigt att notera att den genetiska mutationen antingen kan ärvas eller uppstå spontant.

Det är också viktigt att notera att genen är lokaliserad på kromosom X. Men kvinnor med denna sjukdom kan inte vara sjuk, som den enda sändaren av mutationer från generation till generation. Det vill säga, om mamman kommer att passera mutationen till sin son, han är en 50% sannolikhet för sjuk. Om en flicka, hon bara kommer att bli en bärare av genen, de kliniska manifestationerna av sjukdomen hon inte.

Symtomatologi: Grupp

I grund och botten är sjukdomen aktivt hävda sig i ca 5-6 års ålder. Emellertid kan de första symptomen uppträder i ett barn som inte har fyllt tre. Det bör noteras att alla patologiska störningar Medco konventionellt uppdelad i flera stora grupper:

1. muskelförlust.
2. Skador på hjärtmuskeln.
3. barns skelett missbildning.
4. Olika endokrina störningar.
5. Avbrott i mental aktivitet.

De vanligaste manifestationer av sjukdomen

Var noga med att också behöva tala om hur man manifestera Duchennes syndrom. Symptomen är som följer:

• Svaghet. Som successivt växer, utvecklas.
• Börjar progressiv muskelsvaghet är att de övre extremiteterna, då rörde vid hans fötter, och först därefter - alla andra delar av kroppen och organ.
• Barnet förlorar förmågan att röra sig. Vid ungefär 12 års ålder barnen är redan helt beroende av rullstol.
• Det finns också sjukdomar i andningsorganen.
• Och naturligtvis finns oegentligheter i hjärtsystemet. Senare, oåterkalleliga förändringar i hjärtmuskeln.

På nederlag skelettmuskel

Den förstörelse av muskelvävnad - det vanligaste symtomet, om vi talar om ett sådant problem som Duchennes syndrom. Det bör noteras att barn föds utan avvikelser i utvecklingen. Vid en ung ålder barn är mindre aktiva och rörliga än jämnåriga. Men oftast det är förenat med temperament och karaktär av barnet. Därför avvikelser mycket sällan. Fler betydande symtom uppträder redan under barnet bort. Sådana barn kan gå på tå, utan att bli en punkt. Även de ofta faller.

När pojken kan redan säga att han klagar ständigt på svaghet, smärta i armar och ben, trötthet. Dessa smulor inte gillar att springa, hoppa. Varje fysisk belastning de inte gillar, och de försöker undvika det. "Att säga" att barnet Duchennes muskeldystrofi, ens kunde gå. Det blir som en anka. Pojkarna, så att säga omlastas från fot till fot.

En särskild indikator är också ett symptom på Gowers. Det är ett barn att klättra upp från golvet, aktivt använder sina händer, som om att klättra upp själv.

Det bör också noteras att med ett sådant problem som Duchennes syndrom gradvis barnet förtvinat muskler. Men ofta händer det att smulorna externt muskler verkar mycket avancerad. Pojken även till den första vskidku verkar som om pumpas. Men detta är bara en synvilla. Saken är den att under loppet av sjukdomen muskelfibrer gradvis bryta ner, och deras plats är ockuperat av fettvävnad. Därför sådan imponerande utseende.

En bit av skelettmissbildningar

Om barnet har progressiv muskeldystrofi, så småningom kommer pojken ändra formen på skelettet. Första patologi påverkar korsryggen, då finns skolios, dvs bröstryggraden krökning inträffar. Senare uppenbart böja och, naturligtvis, kommer att förändra den normala formen av foten. Allt detta symtom i större utsträckning kommer att åtföljas av en försämring av motorisk aktivitet hos barnet.

Om hjärtmuskeln

Obligatorisk symptom på denna sjukdom är också skador på hjärtmuskeln. Är ett brott mot en hjärtrytm, det finns regelbundna blod tryckfall. I detta fall växer hjärtat i storlek. Men dess funktionalitet tvärtom minskat. Och som ett resultat av hjärtsvikt gradvis bildas. Om problemet fortfarande kombineras med andningssvikt, det finns en hög sannolikhet för döden.

Brott mot intellektuell aktivitet

Det bör noteras att Duchennes muskeldystrofi, gör Becker inte alltid uppenbara symtom såsom psykisk utvecklingsstörning. Det kan ha samband med brist på sådana ämnen som apodistrofin nödvändig för hjärnans funktion. Utvecklingsstörning kan vara mycket olika - från mild mental retardation till idioti. Försämring av kognitiv försämring bidrar till jämna oförmåga att delta i förskolor, skolor, klubbar och andra platser där barn. Resultatet är social utslagning.

Störningar i det endokrina systemet

Olika endokrina störningar förekommer i högst 30-50% av alla patienter. Oftast är det övervikt, fetma. Således barn är också lägre än de jämnåriga tillväxt.

sjukdomsutfall

Vad är de kliniska och epidemiologiska egenskaper Duchennes muskeldystrofi? Således förekomsten av sjukdomen - 3,3 patienter per 100 tusen friska människor. Det bör noteras att muskelatrofi gradvis framåt och 15-åriga ålder en pojke kan inte göra utan hjälp av andra, som helt immobiliserade. Till alla, det finns också en frekvent anslutning av olika bakteriella infektioner (ofta bara urogenital och andningssystem), om den inte ta hand om barnet liggsår uppstår. Om problem med andningsorganen i samband med hjärtsvikt, hotar den död. Om vi talar i allmänhet, dessa patienter nästan aldrig leva mer än 30 år.

diagnos av sjukdom

Vad behandlingar kan hjälpa betecknas med diagnosen "Duchennes muskeldystrofi"?

1. Genetisk testning, dvs den DNA-analys.
2. Elektromyografi när bekräftas av förändringen i de primära muskler.
3. Muskelbiopsi när det finns bestämning av närvaron av dystrofin-protein i muskeln.
4. Ett blodprov för att bestämma nivån av kreatin. Det bör noteras att detta enzym indikerar död muskelfibrerna.

behandling

Återhämta sig helt från sjukdomen är omöjligt. Man kan bara lindra symtom som patienten kommer att göra livet lite enklare och bekvämare. Så efter att sätta patienten en sådan diagnos, oftast det föreskrivs terapi glyukokortikosterodami som är utformade för att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Andra förfaranden som kan användas för detta problem:

• Ytterligare ventilation.
• Terapi mediciner, som syftar till att normaliseringen av hjärtmuskeln.
• Användningen av olika enheter som förbättrar patientrörlighet.

Det är också viktigt att notera att den senaste utvecklingen är metoder idag som bygger på genterapi och stamcellstransplantation.

Andra muskelsjukdomar

Det finns även andra medfödda muskelsjukdom för barn. Sådana sjukdomar inkluderar, förutom Duchennes dystrofi:

• Becker muskeldystrofi. Denna sjukdom är mycket lik Duchennes syndrom.
• Muskeldystrofi Dreyfus. Det är en långsamt framåt sjukdom där intellektet lagras.
• Progressiv muskeldystrofi, Erb-Rot. Yttrar sig i tonåren, snabb progression, kommer funktionshinder tidigt.
• Glenohumeral-face formen Landuzi-Dejerine när lokaliserad muskelsvaghet i ansiktet, skuldror.

Det bör noteras att under en av dessa sjukdomar inte visar muskelsvaghet hos det nyfödda barnet. Alla symptom förekommer främst i tonåren. Varaktigheten av liv av patienterna vanligtvis inte överstiger 30 år.