Ärftliga sjukdomar - deras orsaker

Ärftliga sjukdomar - dessa är sjukdomar som överförs genom de könsceller från generation till generation. Totalt finns det mer än sex tusen av sjukdomar av denna typ. Om tusen av dem återfinns redan innan barnets födelse. Dessutom kan dessa sjukdomar visas i slutet av det andra decenniet av livet, och även efter 40 år. Den främsta orsaken till ärftliga sjukdomar är gener eller mutationer av kromosomer.

Klassificeringen av ärftliga sjukdomar

Genetiska sjukdomar är uppdelade i två grupper:

1. Odnoprichinnye eller monofaktornye. Dessa är de sjukdomar som är associerade med mutationer i kromosomer eller gener.
2. Pluricausal eller multifaktoriell. Dessa är sjukdomar som orsakas av förändringar i olika gener och miljöpåverkan på grund av den yttre miljön av ett stort antal faktorer.

För framväxten av en liknande sjukdom hos någon från familjemedlemmar, ska personen ha en liknande eller samma kombination av gener som redan är med sin anhöriga. Det är därför ärftlig sjukdom kopplad till närvaron av gemensamma gener i olika relativa grader av affinitet.

Graden av förhållandet och andel av den totala relaterade gener

Eftersom varje patients första graden relativa affiniteten har 50% av dess gener, så dessa människor kan ha en identisk kombination av gener som predisponerar för uppkomsten av sjukdomen. Anhöriga till de tredje och andra gradens släktingar är mindre benägna att ha flera patienter med samma uppsättning gen.

Ärftliga sjukdomar - typer

Ärftlig sjukdom kan vara mer än ett slag. skilja:

• Kromosomala sjukdomar. Ofta när celldelning inträffar så att de individuella par kromosomer förblir tillsammans. Som en följd av den nya cellen kromosom fler än i någon annan. Detta faktum leder till metabola sjukdomar. Dessa sjukdomar förekommer i en av 180 nyfödda. För dessa barn finns det många fosterskador, mental retardation och så vidare.
• Avvikelser i autosomer leder till flera och allvarliga sjukdomar.
• Genmutationer. Monogena sjukdomar involverar mutationer i en enda gen. Dessa sjukdomar ärvs baserat på lagen i Mendel.
• Ärftliga metaboliska sjukdomar. I stort sett hela genetisk abnormitet associerad med ärftliga metaboliska sjukdomar. När mutationer i operonet strukturen av proteinsyntes uppträder med oregelbunden struktur. Som ett resultat av onormal ämnesomsättningsprodukter ansamlas, vilket är mycket skadligt för hjärnan.

Det finns andra ärftliga sjukdomar. Innan vi går vidare till sin behandling, måste du skicka en fullständig diagnos. Läkare rekommenderar att vara mycket uppmärksam på alla blivande mödrar i en familj där det finns patienter med denna diagnos. Detta beror på det faktum att dessa kvinnor bör vara under särskild tillsyn. Endast i detta fall graden av manifestation av sjukdomen i ett barn kan minimeras. Det viktigaste att komma ihåg att varje ärftlig sjukdom, när medicinska ingrepp vid en viss önskad tid kan flyta lättare.