Kromosom sjukdomar - patologi, vilket beror på mutationer

Den moderna utvecklingsnivå av läkemedel har visat att anlag för vissa sjukdomar eller förekomsten av sjukdomen i alla åldrar kan bero på ärftliga faktorer eller nederlag av ärftliga material (kromosomer mutation) föräldrar. Hittills det är bevisat att kromosomsjukdomar kan bli en orsak till störningar i olika organ och kroppssystem och sjukdomens svårighetsgrad beror på många faktorer.

Kromosom sjukdomar - "himmelsk" straff eller påverkar miljön?

Orsakerna till denna typ av sjukdomar är störningar i strukturen av individuella kromosomer eller ändra deras antal. Mutationer som utlöser humana kromosomala sjukdom kan uppstå i könscellerna hos föräldrarna (i detta fall förändringarna kommer att identifieras i alla celler i kroppen avkommor) eller i de mycket tidiga stadierna av embryonal utveckling. I detta fall kommer de genetiska studera förändringar påvisas endast i några av cellerna - inträffar mosaicism. Svårighetsgraden av kränkningar i många avseenden beror på den punkt där det inte fanns förlust av föräldra kromosomer, och hur uttalad denna förändring.

Defekta kromosomer kan förekomma i könskromosomer och autosomer i, och i själva verket i båda fallen är möjliga justering (mutationer) samt förändring av mängden - en minskning eller ökning av antalet bärare av ärftlig information. De allra flesta av kromosomala sjukdomar slående klinisk manifestation, och det finns en skillnad mellan de sjukdomar som är associerade med skador i autosomer och könskromosomförändring. I det första fallet den kliniska bilden av sjukdomen tydligt under de första dagarna i livet hos nyfödda, medan patologi könskromosomer kan livligt uttryck endast period av barnets pubertet.

Orsakerna till kromosomala sjukdomar

I de flesta fall, orsaken till kromosomala mutationer blir negativ effekt av skadliga miljöfaktorer på könsceller och genetiskt material som finns däri. Skadliga faktorer kan vara joniserande strålning, hög och låg temperatur, kemiska medel, inkluderande läkemedel, virala medel, och förändringar i metabolism i organismer föräldrar.

När karyotyp är nödvändigt?

Det är bevisat att förändringarna i könscellerna kan ackumuleras med åldern, vilket är anledningen till "ålder" av föräldrar i familjeplanering eller under observation under graviditeten nödvändigtvis skickas för genetisk rådgivning. Det kräver en kromosom studier (karyotyp studie av blivande föräldrar) i spontana aborter och dödfödslar samt nödvändig forskning i fallet om läkaren misstänker eventuella kromosomavvikelser i barnet.

Den moderna utvecklingsnivå av medicinen har visat att en och samma kromosom sjukdomar kan orsakas som en förändring av antalet kromosomer och kromosomrearrangemang i en viss grupp. Sådana sjukdomar avser främst Downs syndrom, som kan kallas som en ökning (trisomi 21 par kromosomer), och fästa de "extra" 21 kromosomparen till den andra. I det här fallet, studien i närvaro av barn i familjen med denna genetiska patologi hjälper förutsäga sannolikheten för ett friskt barn.

Kromosom sjukdomar - är det möjligt att bota?

Varje läkare som har att göra med någon kromosomsjukdom, bittert tvingats erkänna att den radikala behandling av patienter är inte möjligt. Det är därför nederlag autosomer höll symtomatisk behandling, utformad endast i liten utsträckning, kompensera utvecklingsrubbningar. I varje fall är patienter hittade flera brister, bland annat mental retardation, defekter i det kardiovaskulära systemet, stora förändringar i ämnesomsättningen.

Besegra könskromosomer, t ex trisomi av kromosom X, kan visa sig endast i flickor när de når puberteten. När sjukdomen är sällsynt grova missbildningar och sjukdomar i könsdifferentiering förekommer i viss mån kan kompenseras hormonella läkemedel. Du måste förstå att denna behandling har ingen effekt på den ärftliga apparaten cellen (kromosomerna själva), men det hjälper till att klara av en avvikelse i den fysiska och psykiska status av patienterna.