Vad orsakar genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar innefattar en stor grupp av sjukdomar som uppstår från förändringar i genstruktur. Låt oss ta reda på vad är orsakerna till dessa sjukdomar.

Genen av humana sjukdomar är mestadels orsakas av mutationer i de strukturella generna, som utför sin funktion genom syntes av polypeptider, med andra ord - proteinerna. Vilken gen som helst mutation medför förändringar i strukturen eller mängden av protein.

Sådana sjukdomar börjar med den primära effekten av den muterade allelen. Om man försöker visar schematiskt genmutationer person, kommer det initialt att vara en mutant allel, som flödar in i den modifierade primära produkten, vilket resulterar i en cell passerar en kedja av biokemiska processer, vilket resulterar i att leda till förändringar i organ och vävnader, och sedan hela organismen.

Med tanke på den genetiska sjukdomen på molekylär nivå, kan dessa varianter identifieras:

- produktion av en överskottsmängd av genprodukten,

- syntes av ett onormalt protein

- att ingen tillverkning,

- såväl som framställningen av en reducerad mängd primärprodukt.

Genetisk sjukdom slutar inte på molekylär nivå. Deras patogenes fortsätter att utvecklas på cellnivå. I detta sammanhang bör det noteras att punkten för tillämpning av den modifierade genen i olika sjukdomar kan vara både organ i allmänhet, och separata cellulära strukturer såsom membran, peroxisomer, lysosomer, mitokondrier.

Ett viktigt inslag i genetiska avvikelser är att deras kliniska manifestationer, liksom hastigheten och svårighetsgraden av utveckling bestäms i nivå med genotypen av organismen miljöförhållandena, patientens ålder och liknande.

Kännetecknande för den genetiska heterogenitet är sjukdomar. Detta tyder på att det fenotypa uttrycket av sjukdomen kan bero på olika mutationer som inträffar under en enda gen eller i olika gener. Detta fastställdes först 1934 av den berömda forskare inom genetiken S.N.Davidenkovym.

När det gäller monogena former av genetiska avvikelser, enligt lagar Mendel, de ärvt. I sin tur, kan monogena former delas efter typ av arv, nämligen autosomalt recessivt, autosomalt dominant och kopplades med Y- eller X-kromosomer.

All genetisk sjukdom kan klassificeras med ett antal attribut, och den största gruppen i detta fall kommer att ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. Nästan alla av dem hör till ett autosomalt recessivt sätt. Orsaken till dessa patologiska tillstånd är avsaknaden av ett särskilt enzym som är ansvarigt för syntesen av aminosyror. Dessa inkluderar sjukdomar såsom fenylketonuri, eye-kutan albinism och homogentisuria.

Den näst största gruppen av genetiska sjukdomar som förknippas med metabola sjukdomar. Glykogen sjukdom, galaktosemi - är exempel som tillhör denna grupp.

Följt av sjukdomar som är direkt relaterade till lipidmetabolism - nämligen Gauchers sjukdom, Niemann-Pick sjukdom och liknande.

Genetisk sjukdom hos människor, förutom de som redan nämnts, klassificeras

- ärftliga sjukdomar av pyrimidin och purinmetabolism,

- patologier associerade med bindväv,

- ärvda störningar av cirkulerande proteiner,

- sjukdomar i direkt relevans för rubbningar i erytrocyter,

- ärftlig patologi metaller utbyte,

- och syndrom som orsakar malabsorption processer i matsmältningssystemet.

Förutom ovanstående lägger vi att inrättandet av den ärftliga sjukdomens art är baserad på kliniska och genealogiska metod.