Pearson syndrom: symtom och behandling

Pearson syndrom - detta är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som yttrar sig i barndomen, och i de flesta fall leder till en för tidig död.

History of discovery

Ett annat namn för Pearson syndrom - en medfödd sideroblastanemi med exokrin pankreasinsufficiens. Sjukdomen har fått sitt namn efter den vetenskapsman som först beskrev det 1979 - N. A. Pirsona. Syndromet har erkänts genom lång observation av fyra barn med liknande symptom: de observerade sideroblastanemi, som inte svarar på standardbehandling, avsaknaden av exokrin pankreasfunktion och patologi av benmärgsceller.

Först barnen sätta en annan diagnos - Shvahmana syndrom (medfödd hypoplasi i bukspottkörteln). Men efter att ha granskat blod och benmärg är uppenbara skillnader påträffades, vilket gav tillfälle att markera Pearsons syndrom som en separat kategori.

Orsakerna till sjukdom

Forskning om orsakerna till sjukdomen tog ungefär tio år. Läkare genetiker kunde hitta en genetisk defekt som leder till splittring och dubblering av mitokondrie-DNA.

Även om sjukdomen är genetisk, vanligtvis mutation verkar spontant och patienten barnet föds till en helt friska föräldrar. Ibland det finns ett samband mellan förekomsten av ögonsjukdomar hos modern och utvecklingen av Pearsons syndrom hos sitt barn.

DNA-defekter kan avslöjas i benmärgen, atsinotsitah pankreas, liksom organ som inte är det främsta målet för sjukdomen - njure, hjärtmuskel, hepatocyter. Å andra sidan, vissa patienter i närvaro av typiska kliniska och laboratorie bild och misslyckas med att registrera förändringar i mitokondrie-DNA.

Sjuka barn går järn ackumulering i levern, glomerulär skleros, njur cysta bildning. I vissa fall är det utvecklar myocardial fibros, vilket leder till hjärtsvikt.

Bukspottkörteln utsöndrar otillräcklig mängd lipas, amylas och bikarbonat i alla patienter med sjukdomen Pearson. Atrofi syndrom manifesterar körtelvävnad och dess efterföljande fibros.

metoder för diagnos

Med tillförsikt diagnos kan bara genetik läkare efter att ha undersökt mitokondrie-DNA. Den viktiga roll som den vanliga analys av perifert blod: identifiera makrocytisk allvarlig anemi, neutropeni och trombocytopeni. Noter är frånvaron av effekten av behandling av anemi "cyanokobalamin" och järnpreparat.

På grund av benmärgs punktering kan se minskningen av det totala antalet celler, närvaron av vakuoler i utseendet av erytroblaster och ringsideroblaster.

sjukdomssymptom

Från de första dagarna i livet misstänkta barnet Pearsons syndrom. Symptom av debuten sjukdom hos spädbarn i form av perniciös anemi och insulinberoende diabetes. Observerade blek hud, dåsighet, slöhet, diarré, återkommande kräkningar, är barnet inte gå upp i vikt. Maten är nästan inte absorberas, kännetecknad av steatorré. Det finns symptom på diabetes, ökade blodsockernivåer, och det finns en tendens att acidos. Kanske utvecklingen av lever-, njur- och hjärtsvikt.

Ibland förutom anemi, inträffar pancytopeni (underskott inte bara erytrocyter utan också leukocyter och blodplättar), som kommer att ha en tendens till blödning och infektioner i fästpartiet.

Behandling och prognos

Tyvärr läkarna vet fortfarande inte hur man vinner Pearson syndrom. Behandling av icke-specifik och det ger bara kortsiktiga resultat.

Anemi är inte mottaglig för standardbehandling, och kräver täta blodtransfusioner. För att förbättra pankreas funktioner föreskrivna mottagnings enzymer och för korrigering av metabola störningar - infusionsterapi. I sällsynta fall kan en benmärgstransplantation.

Pearsons syndrom har en dålig prognos: barn släpar efter i fysisk utveckling, de flesta dör innan två år. I sällsynta fall har patienter lever längre tack vare effektiv underhållsbehandling, men senare i livet sjukdom leder till muskelförtvining egenskap av syndromet Kearns-Sayre.

Svårighetsgraden av sjukdomen beror till stor del på graden av DNA-skador.