Goldenhars syndrom: beskrivning, orsaker, symptom och behandling av arv

Goldenhars syndrom - en ärftlig sjukdom okuloaurikulovertebralnoy region, dvs nederlag av strukturerna som emanerar från de första och andra gäl valv. Det beskrevs 1952 av den amerikanske läkaren Goldenhars. Detta är en ärftlig sjukdom hos människor där oftast uttalade ensidig hypoplasi i ansiktet, onormala öron, ögonlock, tänder, kotor, och så vidare. D.

Goldenhars syndrom

Goldenhars syndrom beskrevs första gången i mitten av nittonhundratalet. Men isolerade i en separat sjukdom senare amerikansk läkare vid namn som fått sitt namn. Incidensen är 1: 3000-5000. Runt om i världen, inspelad fåtal fall av denna sjukdom.

syndrom manifestationer

Goldenhars syndrom manifesteras i form av externa anomalier. När den observeras deformationsegenskaper flikar som har karakteristiska tillväxter. De kan vara platt eller utskjutande påverkar bara ett öra eller bryta symmetrin på båda sidor. Ibland är ansluten till mungipan som ett resultat av en person förvärvar ett snett utseende. Öronen är ofta starkt deformeras, ibland finns förträngning av hörselgången eller närvaron av fistlar.

På grund av underutveckling av underkäken ofta möter är asymmetrisk. Det finns en mängd olika avvikelser i ögon och ögonlock. De kan påverkas av syndromet av ensidig, men mest av allt - på båda sidor. Ryggraden påverkas i denna sjukdom är det inte alltid. Men om du fortfarande avvikelser rörde det, halskotor förenas med baksidan av huvudet, eller med varandra.

I gomspalt kan, kluven tunga och tand tillväxt avsevärt störd. Ofta hos patienter med manifest mental retardation. Graden kan vara annorlunda. Men mental retardation finns kvar endast tio procent av patienterna.

Orsaker till sjukdom

Goldenhars syndrom undersöks är inte tillräckligt. Men de flesta forskare är överens om att orsaken till dess förekomst är generna. I de flesta fall, vilken typ av sporadisk sjukdom.

Varför kan fortfarande förekomma Goldenhars syndrom? Orsakerna kan vara täckta och blodsförvanter föräldrar. Men en viktig roll i syndromet kan spela en tidigare abort patienten mor till barn eller teratogena faktorer som inträffade i början av graviditeten. Dessutom kan orsaken till ett barn med syndromet väl vara fetma eller diabetes hos modern.

arv syndrom

Arv Goldenhars syndrom överförs i en autosomal recessiv eller dominant sätt. Omarrangeras i vissa kromosomer. Ibland, när ett syndrom identifierade mutationer GSC genen. Om mutationen påverkar också TCOF1 gen, leder det till att utveckla ytterligare syndrom Treacher-Collins.

diagnos av syndromet

För att diagnostisera Goldenhars syndrom tillämpar många procedurer. En av dem - studiet av hörseln. Det bidrar till att avgöra graden av dövhet på den drabbade sidan. Det måste ske så snabbt som möjligt så att barnet senare föll bakom i mental och talutveckling.

I tidig ålder barn testas hörsel potentialer, hjärnan respons och module toner. Undersök barn under sömnen. För äldre barn för diagnos av hörsel talaudiometri används under spelets gång. Med detta syndrom brukar avslöjar varierande grader av hörselnedsättning. Diagnos av hörseln bör genomföras två gånger per år under sju år.

Förutom ovanstående använda datortomografi av tids områden, som hålls för barn över tre år. Ett barn som har Goldenhars syndrom, ovanstående beskrivning flera sjukdomar som presenteras måste genomgå permanent undersökning läkare:

• cardiologist;
• tal terapi;
• genetik;
• kirurg;
• ortopedisk;
• tal patologer;
• ögonläkare;
• neurolog.

Behandling av syndromet Goldenhars

På grund av den mångfald av ansikts- och vertebrala anomalier, när den detekteras Goldenhars syndrom, är behandling tvärvetenskaplig till sin natur. Det är en flerstegs och beror på mängden sjukdomar. Om ärendet är lätt, är barn under överinseende av bara tre år, och sedan börjar tandreglering och kirurgi. Om fallet är en komplicerad sjukdom (kluven gom defektbackar och så vidare), passerar behandlingskretsen genom den andra. Först operationer - högst två år. Och först efter att utföra komplexa behandling.

Goldenhars syndrom (hemifacial mikrosomi) kräver alltid kirurgisk behandling. I detta fall urskilja flera steg:

• kompressions distraktion osteogenes;
• TMJ artroplastik;
• osteotomi av de undre och övre käftarna;
• plastikkirurgi.

För ortodontisk stadier tenderar att förhindra utvecklingen av olika asymmetrier i käken, eliminering av bettavvikelser, beredning av tänderna och ansiktsmusklerna för verksamheten.

Goldenhars syndrom: tandreglering

Tandreglering är indelad i tre faser av bite:

1. Milk.
2. Utbytbara.
3. Permanent.

Det första steget är det viktigaste. Vid tidpunkten för hans föräldrar först rapporterade vice, dess svårighetsgrad och eventuella efterföljande risker och utvecklingen av sjukdomen. Kommunicera krävs munhygien och att barnet måste följas. Om barnet inte har fått snabb behandling omedelbart, sedan med åldern kan det visas underutveckling av benen i ansiktet. Och det kommer att utvecklas. Med tiden kommer en onormal bita blivit alltmer framträdande. Svälja och tugga barn kommer att bli svårare. Och som ett resultat av dessa försämringar - den psykologiska trauman av föräldrar och barn.

I behandlingen av det första steget används avtagbara elastiska käft och plattuppsättningar. Detta är den tid då det huvudsakliga syftet med läkarna - att bekanta barnet med speciella enheter för att hjälpa dem att anpassa sig och vänja sig att använda dem. Om asymmetrin inte ursprungligen uttryckt är att sådana varningsanordningar hennes karaktär.

Andra etappen av behandlingen

Den viktigaste uppgiften - att eliminera tandställningsfel. För att korrigera oregelbundna former och storlekar dentoalveolar valv. Arbetet fortsätter på förebyggande och eliminering av vice käkar och dess underutveckling. För behandling appliceras borttagbar elastisk platta. Dessa enheter fungerar som ett stöd och stöd för käftarna. Dessutom, använda icke-borttagbar ram.

Det tredje steget

I det tredje steget fortsätter alla behandlingar som anges ovan. Men redan börjat att använda icke-löstagbara hängslen. Vid slutet av behandlingen anbringas Fördröjning under vilken passerar konsolidering uppnått första resultaten. Är använt icke borttagbara hållare av tråd fäst övre gom och tänder. För andra sådana enheter redan synliga.

Samtidigt barnet får en löstagbar klämma, som används endast under sömnen. Lagringsperiod upphör först när barnet slutar växa. Under denna tid genomförs återkommande undersökningar. Barnet är under ständig övervakning av läkare. Om det behövs, gör plastikkirurgi. Child rehabilitering slutar bara 18 år, det vill säga när hans kropp är redan fullt utvecklade.