Waardenburg syndrom: symtom, orsaker, typ av arv

En av de grupper av sjukdomar är medfödda avvikelser. I de flesta fall är det omöjligt att förhindra dem. Om dessa stater erkända efter födseln av ett barn. Genetiska sjukdomar kännetecknas av olika manifestationer. I de flesta fall är det fel av de inre organen och externa avvikelser. En av medfödda missbildningar är Waardenburg syndrom. Det har de karakteristiska egenskaper som skiljer den från andra genetiska defekter. Dessa inkluderar: hörselnedsättning, olika färg ögon, den specifika utseendet av patienterna. Det kräver granskning av flera specialister för diagnos av denna sjukdom.

Vad är Waardenburg syndrom?

Sjukdomen är inte en sällsynt genetiska defekter. Den genomsnittliga sjukdomsförekomsten 1 i 4000 nyfödda. Waardenburg syndrom misstänks vid en tidig ålder, eftersom hans främsta manifestationer är iögonfallande och ovanliga utseende spädbarn hörselnedsättning. Sjukdomen beskrevs i mitten av nittonhundratalet. Jag upptäckte denna genetiska patologi ögonläkare från Frankrike Waardenburg. Han studerade en grupp barn som observerades funktioner som grekiska profil, ljusa ögonfärg (i vissa fall - olika) och dövhet. Dessutom har syndromet många andra manifestationer, kan kombinationen av vilka varierar.

Sjukdomen diagnostiseras hos flickor och pojkar. Förekomsten av sjukdomen är inte relaterad till kön och etnicitet. Risken att utveckla sjukdomen ökar kraftigt i närvaro av en genetisk abnormitet i någon av familjemedlemmarna. För närvarande finns det flera typer av Waardenburg syndrom. Grunden för genetiska förändringar sätta klassificering.

Orsakerna till sjukdomsutveckling

En av de relativt nyligen upptäckta medfödda sjukdomar anses Waardenburg syndrom. typ av arv av patologiska tillstånd - autosomalt dominant. Detta innebär en stor risk för överföring av defekta gener från föräldrar till barn. Möjlighet att ärva sjukdomen är 50%. Anledningen till utvecklingen av sjukdomen anses vara mutationer i vissa gener. En av dem är ansvarig för bildandet av melanocyter - pigmentceller. Mutationer av denna gen är ansvarig för en ovanlig ögonfärg och getehromiyu (olika färgnings iris).

Ibland sjukdomen inte är förknippad med familjehistoria. I sådana fall är det omöjligt att säga, av någon anledning, någon genetisk anpassning. De är kända för att förekomma i livmodern. Riskfaktorer inkluderar infektionssjukdomar som uppkommer under graviditeten. Dessutom kan det bero på slag stress, läkemedelsförgiftning, dåliga vanor och så vidare. D.

Sorter patologiska tillstånd

Skilj 4 typer av Waardenburg syndrom. De klassificeras enligt den typ och karaktär arv av genetiska sjukdomar. den första typen av sjukdom förekommer oftast. Den kännetecknas av en mutation MITF och Pax3 gen, som ligger i den andra kromosomen. Typ av arv - autosomalt dominant. Pax3 gen ansvarig för produktion av transkriptionsfaktorn, vilket i sin tur styr migrering av neurallistceller.

Den andra typen av Waardenburg syndrom observeras i 20-25% av fallen. Patologiska gener är belägna i kromosom 3 och 8. Den första - är involverad i bildandet av pigmentceller. Andra - som ansvarar för kodning faktorer som aktiverar transkription av proteiner.

Den tredje typen av sjukdom är en störning Pax3 gen. Denna typ av sjukdom är olika svårighetsgrad. I motsats till den första typen är muterade genen inte hetero- och homozygota. Ibland markerade en nonsensmutation.

Den fjärde typen av sjukdomen kännetecknas av autosomal recessiv nedärvning. Risken för överföring av sjukdomar är 25%. Den defekta genen är belägen i kromosom 13. Det är involverade i bildningen av proteinet endotelin-B.

Waardenburg syndrom: symtom

Skilj stora och små patologi kriterier. Först återfinns i de flesta fall. Dessa inkluderar:

1. Heterochromia. Personer med olika ögonfärg, ca 1% av världens totala befolkning. Heterokromi inte alltid förknippas med patologiska syndrom.
2. Förskjutningen av det inre ögat hörnet. Ett sådant fenomen kallas "telekant".
3. Klarblå färg på iris.
4. Förekomsten tofs av grått hår.
5. Bred nasal bro.
6. Uttalad hörselnedsättning i vissa fall - dövhet.
7. Små andelar av den mellersta delen av ansiktet skallen.
8. Kombinationen av dessa symtom med Hirschsprungs sjukdom. Denna patologi kännetecknas av försämrad tarm innervation område.

För små kriterier kan innehålla en mängd olika symptom. Bland dem finger kontrakturer, uppdelningen av ryggraden, syndaktyli, hudförändringar (förekomsten av ett stort antal mol, Leucoderma). Ofta markerade hypoplasi av vingarna i näsan och minska panna. möta en sådan konfiguration kallas "grekiska profil." Vissa patienter har defekter som "gomspalt" eller "läpp".

Diagnos av medfödda missbildningar

Personer med olika ögonfärg är sällsynta, men detta symtom är inte alltid ett tecken på en genetisk sjukdom. Om en sådan indikation i kombination med hörselnedsättning och de karaktäristiska egenskaperna hos det yttre, sannolikt närvaron av Waardenburg syndrom. För att bekräfta diagnosen, kräver expertråd. Obligatorisk inspektion otolaryngologist, ögonläkare, hudläkare. Det är viktigt att ta reda på familjens historia. För att bekräfta diagnosen utförs genetisk forskning. När den är inställd om det Waardenburg syndrom. den nivå av intelligens hos patienter - normal. Detta skiljer sig från sjukdom på många andra ärftliga sjukdomar.

Waardenburg syndrom Behandling

I likhet med andra kromosomsjukdomar etiotrop behandling Waardenburg syndrom inte existerar. Åtgärder av läkare för att eliminera sjukdomssymptom. Utfördes för att förhindra dövhet implantation av cochlea apparat. Om patologi i kombination med Hirschsprungs sjukdom, kräva kirurgiskt ingrepp på tarmen. I vissa fall, föreskriva sjukgymnastik. Ibland finns det plastikkirurgi på hans ansikte.

Förebyggande av genetiska syndrom

Sannolikheten att Waardenburg syndrom utvecklas på ett barn med sjukdomen en av föräldrarna är mycket hög. Därför, under graviditeten utförs genetisk testning av fostret. Det är nödvändigt när det gäller familjens historia.

Om denna sjukdom i anhöriga inte observerades, inte kan förhindra uppkomsten av sjukdomen. För att förebygga genetiska sjukdomar rekommenderas att undvika stress och andra faktorer som har teratogena effekter. Prognosen för livet i detta tillstånd är gynnsam.