Vad är Kalman syndrom? Kallman syndrom: symtom, diagnos och behandling av särskilt

"Breaking" en enda gen kan leda till mycket allvarliga sjukdomar, härdn dem helt omöjligt. En av dessa sjukdomar är Kallman syndrom. Detta syndrom förekommer främst hos män, även om kvinnliga representanter hitta ibland också.

Allmän beskrivning av sjukdomen

Kallman syndrom - en genetisk abnormitet som överförs som en autosomal recessiv, autosomalt dominant och X-bunden gen.

Karaktäriserade sjukdoms störningar i hypotalamus och hypofysen. Varvid det första felaktigt producerar faktor. Han i sin tur bidrar till att minska produktionen av gonadotropin i hypofysen. Den normala funktionen hos könskörtlar blir därmed omöjlig.

Orsakerna till sjukdomsutveckling

Kallman syndrom - en genetisk sjukdom som kan utlösas av något. Den primära orsaken till sjukdomen är fel anslutning av manliga och kvinnliga celler vid tidpunkten för befruktningen. Det vill säga, i en av cellerna och innehåller en "trasig" gen som ger en hög sannolikhet för ytterligare manifestationer av sjukdomen hos barn.

Naturligtvis kan försämringen av den genetiska kvaliteten hos kärnan påverkas av yttre faktorer. Viktigaste av dem är miljösituationen. Långvarig exponering för kemikalier kan också orsaka olika mutationer. Kallman syndrom kan visa sig mycket tydligt uttryckt i, eller små avvikelser från normen.

symptomatologin för sjukdomen

Representeras av sjukdomen har specifika symtom, så det är lätt att skiljas från andra sjukdomar. Om en patient hittas Kallman syndrom kan symtom:

• Ofullständig puberteten. Ibland är det nästan helt frånvarande. Till exempel, män indikerade en liten mängd av testikulär - endast 3 ml (normalt det bör vara 12 ml).
• Hyperplastisk och svag pigmentering av pungen.
• En markant hypoplasi av penis och prostatakörteln.
• Distribution av fettvävnad som en kvinna.
• Fullständig eller partiell frånvaro av sekundära sexuella egenskaper. Till exempel kan män saknas hår på kroppen.
• Sexuell passivitet.
• System missbildningar: gomspalt, läpp, gotisk himmel.
• Oförmåga att uppfatta lukter. Således smak uppfattning kvarstår.

Dessa symtom kan uttryckas eller avsevärt svag. Det beror på graden av avvikelse i hypotalamus och hypofysen.

diagnostik funktioner

Kallman syndrom (bilder på patienter som lämnats till de specialiserade resurser medicinska ämnen, visar tydliga skillnader i strukturen av den manliga kroppen) inte är en mycket vanlig sjukdom. Men för att behandla sin diagnos bör särskild uppmärksamhet. Det ger för genomförandet av sådana åtgärder:

1. Kontroll av grundläggande nivåer av hormoner i kroppen: estradiol, testosteron, prolaktin, tillväxthormon. Testa långa och vägledande. Den hålls minst en vecka.
2. Ytterligare forskning kommer att hjälpa experter skilja syndromet från konstitutionell försening sexuell utveckling.
3. Kontrollera känslighet för lukter. Detta görs mycket enkelt, ges patienten substanser (tvål, parfym), med en stark arom. Enligt undersökningen sammanfattar: normal luktsinne hos människor eller inte.
4. US njure och testikel.
5. MRT av hypofysen och hypotalamus. Dessutom, under undersökningen Tomografer är nödvändigt att uppmärksamma eventuella tumörer i huvudet som kan orsaka uppkomsten av symptomen som beskrivs ovan.
6. Samla en släkthistoria. Eftersom presenterade patologi ärvs, kommer att få information om fall av sjukdomen i patientens familj gör det möjligt att leverera den mest exakta diagnosen.

Dragen av behandling

Eftersom sjukdomen är genetisk, sedan bli av med det kommer inte att vara möjligt. Dock måste behandlingen utföras. Omedelbart efter diagnosen patienten administreras testosteron. Förfarandet sker inom några månader.

På grund av sådana terapi proffs kan åstadkomma en förbättring av patientens allmänna hälsotillstånd, förbättra sexuell lust. Dessutom verilizatsiya uppnås. Därefter läkare fortsätter behandlingen, som syftar till att återställa möjligheten för generering av mogna spermier. I detta fall tillämpas inte längre testosteron och gonadotropiner.

Observera att om en människa har fått diagnosen "Kalman syndrome", kommer behandlingen måste genomföra liv. Det kommer att bidra till upprätthållandet av sekundära sexuella egenskaper och återställandet av ett relativt normalt liv. Men om en patient med denna diagnos vågar skaffa barn, bör de alltid konsultera en genetik. Risken att få ett barn med en liknande patologi är fortsatt mycket hög. I resten - med lite av symptom och korrekt behandling - patienten kan leva ett mycket normalt liv.

När det gäller förebyggande åtgärder, så gott det existerar inte. Naturligtvis är det önskvärt att undvika dessa faktorer som kan leda till "break" gen. Håll dig frisk!