Sjukdom i nivå med genetik - Joubert syndrom

Tyvärr, trots all utveckling av medicinen förblir botemedel som vi inte kan sjukdomen. Till exempel gjorde Joubert syndrom och många verkar bara ett vackert namn utan en tydlig tolkning, och detta är en genetisk sjukdom i lillhjärnan påverkar liv och hälsa hos en person. Det vill säga en dödlig otur eller sjukdom som kan förebyggas? Kanske det verkligen bota eller åtminstone på ett tidigt stadium? Vet du något om den mystiska syndrom? Låt oss se.

Vilken typ av attack

Så Joubert syndrom. Vad är det? Om ett ord är det problem. Om du ger en mer detaljerat svar, kan vi säga att detta syndrom är en sällsynt, lyckligtvis, är sjukdomen åtföljs av hypoplasi eller total avsaknad av cerebellära vermis ansvarar för balans och koordination. Patienten dåligt bildade hjärnstammen, och kan därför vara andningssvikt, tills det tar stopp. Människor kan märka onormala ögonrörelser och tungan, minskad muskeltonus. Diagnosen av läkare ger efter kliniska observationer och identifiera kännetecken för lillhjärnan vermis hypoplasi, utan även dess förlängning och förtjockning av frambenen. Annars kallas det ett symptom på "molar". Definiera en dataintrång först efter MRI studier av hjärnan. Tyvärr kan Joubert syndrom överföras genom arv.

generna

Hittills tjugo identifierade genmutationer som leder till den beryktade syndrom. All relaterad sjukdom är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av utvecklingen med typiska och särskiljande missbildningar av lillhjärnan och hjärnstammen. Inkrementet till nämnda patologier Joubert syndrom med hypotension, försenad utveckling, apné och ögonsjukdomar. Barn med detta syndrom dör ofta före diagnos. Det enda positiva - en liten förekomst av sjukdomen - en i 80.000 personer.

historisk information

För första gången Joubert syndrom identifierades 1969 av den franska neurologen Mari Zhuber. Hon undersöktes fyra syskon med apné, onormal eye, mental retardation och lillhjärnan vermis frånvarande. Efter genomförd studie undersökningar visat att denna typ av syndrom förekommer över hela världen utan ras och etniska skillnader. Säkra sjukdom kan vara i det skede av utvecklingen av mänskligt embryo, eftersom man tror att felet i utvecklingen av den embryonala hjärnan leder till manifestation av syndromet. I praktiken många syndrom med genetiska mutationer har liknande symptom, men Joubert syndrom skilja okulär avvikelser, hypotoni i barndomen och andningsbesvär.

Symtom och tecken

Om vi undersöker Joubert syndrom kan symtomen bestämmas genom neural svar; Den manifesterar klinisk heterogenitet i olika varianter, kognitiv nedsättning, svårigheter med tal och kramper. Mer än en tredjedel av patienterna upplever hörselrubbningar och beteendeproblem. Sällan, men det händer att manifesterar hydrocefalus och occipital encefalopati. En fjärdedel av patienterna hittade njursjukdom: cystisk displzaii och medfödd leverfibros. Precis som människor med Downs syndrom, kan en person som lider av Joubert syndrom har en stereotyp funktioner: långa ansikte, framträdande panna, höga välvda ögonbryn, trekantiga mun, uppnäsa, utskjutande haka och låga-set öron. För barnen finns utvecklingsstörning och en vandrande problem. hjälpmedel krävs ofta för rörelse.

Hur man behandlar

Verkligen måste du bara acceptera? Inte alls, har framsteg inom genetiken gett hopp för förbättring och behandling av sjukdomar. Vi måste först lära sig familjens historia, etnisk komponent för att genomföra en fullständig undersökning av patienten. Andning problem kräver övervakning apné, speciellt medel för mottagande och hårdvarustöd andning. Ibland är det nödvändigt neurokirurgiska ingrepp och medicin för att kontrollera kramper. Kort sagt, kan den behandlas med Joubert syndrom, vars orsaker studerades och förstås.

Förutse framtiden

Det är inte så hopplös situationen för människor som har hittat Joubert syndrom. Foton av dessa patienter inte omedelbart ge en fullständig bild av deras erfarenheter och yttre tecken att vara närmare till ålderdomen. Vissa kan leva ett självständigt och produktivt liv är helt sant, förutsatt stödjande vård i livet lång. Man måste genomgå regelbunden granskning av alla organ för att övervaka tillgängligheten av nödvändiga läkemedel. Externa brister kan manifestera genom kongenitala anomalier, såsom kluven läpp, polydactyly eller onormal struktur orofarynx. Ibland kan observeras en överdriven mängd av blodkärl i hjärnan. Detta är verkligen en tidsinställd bomb som kan rycka in när som helst. Prognos för framtida liv beror helt på graden av förstörelse av lillhjärnan. Med andra ord kan patienten upplever som en liten motor eller psykiska störningar, och för att ta emot funktionshinder och förbli i allvarligt tillstånd med något hopp om förbättring. Med detta syndrom inte kan lämnas obevakade barn med andningssvikt. I drömmen kunde de helt enkelt kvävas. Kräver regelbunden medicinsk check-up för att övervaka statusen för de inre organen. Den välmående barnet har en gynnsam effekt motion och träning på utvecklingen av andetag. Vid behandling av kirurgiska steg kan visas, medicinsk och minimalinvasiv kirurgi.