Russell-Silver syndrom: orsaker, symptom, behandling

Modern medicin vet en hel del sjukdomar. Några av dem är ganska bra, om orsakerna och behandlingar av andra grupper av forskare som arbetar förgäves. Del förvärvade sjukdomar, medan andra är inneboende. En sådan sjukdom är medfödd Russell-Silver syndrom.

Funktioner av sjukdomen

Det finns andra populära titlar: Silver-Russell dvärgväxt, SSR.

Russell A. och H. K. Silver - barnläkare, som har studerat prenatal försenad utveckling.

Russell-Silver syndrom är en medfödd sjukdom. Dess huvudsakliga funktion är fördröjningen i fysisk utveckling under graviditeten, i synnerhet åsido bildandet av barnets skelett. I framtiden kan det finnas senast den sista fontanell.

Orsaker till arv är fortfarande okänd, i de flesta fall finns det ett visst system.

Sjukdomen förekommer hos en person per 30 000. kön utveckla sjukdomen påverkas inte.

Orsakerna till syndromet av Russell-Silver

Den främsta orsaken till sjukdomen är extremt brott i nivå med genetik. Och i form av arv är inte av en tidskrift eller systemisk.

Mest lider ofta av kromosom 7 (10% av fallen), 11, 15, 17, 18. Det är dessa kromosomer och är ansvariga för human tillväxt. I de flesta fall beror detta på det faktum att ett barn ärver två kopior av en kromosom från modern. Denna effekt kallas moderns uniparental disomi.

Yttre symptom på sjukdomen

Vid födelsen av ett barn med syndromet av Russell-Silver har en ganska liten vikt, vanligtvis inte mer än 2500 gram, även om graviditeten anses fullgångna. Längd med ca 45 cm. Med åldern, är problemet inte löst och tillväxthämning observerats hos vuxna (kvinnor inte stiger mer än 150 cm hos män drygt 150 cm). Dock är vikten helt i linje med ålder, i vissa fall till och med högre än normalt.

Genomgår förändringar och urogenitala systemet, till exempel, det finns kryptorkism (en sjukdom där testiklarna inte befinner sig i sina platser), hypospadi (urinröret öppnar atypiska för detta område), hypoplasi av penis och pung (utveckling).

Externt är Russell-Silver syndrom också observerats. Han uttryckte i kroppen asymmetri. Det påverkar ansiktet och bålen, och längden på ben och armar.

Det påverkar Russell-Silver syndrom (behandling av sjukdomen kan hittas i artikeln), och i ansiktet. En del av skallen, som är hjärnan, ökade jämfört med den främre delen av det, och ökningen är klart oproportionerlig. Ansikte form liknar en triangel där den konvexa panna, och storlekarna av underkäken och mynningen är signifikant reducerad. Detta kallas psevdogidrotsefaliya. Läppar snäva och hörn något sänkt (effekten av "karp mun"). Himlen är hög, i vissa fall kan det vara en klyfta. Öron stack i de flesta fall.

Bland de medföljande externa symptomen är:

• överträdelse av bildandet av subkutant fett;
• smal bröstet;
• lordos i ländryggområdet (konvexiteten av ryggraden framåt);
• krökning av lillfingret.

Relaterade sjukdomar i inre organ

I tillägg till yttre störningar, observeras ofta och de interna problem i kroppen. Russell-Silver syndrom (symptom som förknippas med försämrad utseende, såsom definierats ovan) påverkar njurarna på grund av deras oregelbundna bildning (hästskoform, expansion av njurbäckenet, acidos tubuli).

För patienter, oavsett kön kännetecknande för tidig pubertet. I 30% av fallen börjar vid en ålder av ca 6 år. Detta är direkt relaterad till det faktum att det finns en gonadotropin ovulationsstimulering (könshormoner belopp avsevärt förstorad).

Men intelligens är helt bibehålls.

Russell-Silver syndrom: diagnos

Sjukdomen diagnostiseras i tidig barndom. Ett sådant beslut fattas av en barnläkare, titta på ett sjukt barn. Emellertid, utöver de vanliga uppgifter utförs, och olika laboratorietester och tester:

1. Fastställande av blodsockernivån. Mycket ofta barn som diagnostiseras med "Russell-Silver syndrome", har lägre blodsockernivåer.
2. Test för kromosomavvikelser. I de flesta fall är dessa problem hittas.
3. Fastställande av mängder av tillväxthormon. I denna sjukdom finns det en brist.
4. Undersökning av bildningen av skelettet. Detta krävs för att helt eliminera ytterligare villkor, som i vissa fall kan ge ett falskt positivt resultat.

Dragen av behandling

Huvudregeln behandling: snabb diagnos. Om du inte gör det i tid, kan din läkare att gå vilse och gör hydrocefalus behandling, men det har inte sjukdomen hos dessa barn.

I de flesta fall sådana patienter randomiserades till behandling med tillväxthormon i ett specifikt mönster, som utvecklar en läkare.

Dessutom är de ofta används och ytterligare metoder:

• sjukgymnastik, vilket syftar till att förbättra musklerna;
• specialundervisning.

Under behandlingen samtidigt ta några specialister:

• läkare-genetiker som kan upptäcka sjukdomen i sin början;
• Dietist eller gastroenterolog, är den viktigaste uppgiften att utveckla en speciell diet som syftar till att öka tillväxten,
• endokrinolog, som utser tillväxthormon;
• psykolog.

För att bestämma effekten av behandlingen kan vara att öka tillväxttakten. När rätt utformad system under det första året av behandling kan uppnå resultat i 8 cm.