Retts syndrom hos barn: orsaker, symptom, tecken, behandling. Vad är utmärkande för Rett syndrom?

Rett syndrom - är en typ av progressiv degenerativ sjukdom som kännetecknas av CNS. Detta är en sällsynt genetiskt bestämt patologi som utvecklar huvudsakligen hos flickor vid en tidig ålder. Det kan hänföras till en grupp av psykisk hälsa och psykiska sjukdomar, eftersom sjukdomen påverkar vitala delar av kroppen: hjärnan fungerar, normal utveckling av muskuloskeletala systemet, det centrala nervsystemet. För närvarande läkare kan inte erbjuda adekvat behandling av sjukdomen, eftersom arten av dess ursprung ligger i molekylär och cellulär nivå.

Det som skiljer denna patologi från den välkända autism? Vilka är de typiska symptomen? Är det möjligt att bota sjukdomen med hjälp av medicin? Svaren på dessa och många andra frågor kan hittas med den här artikeln.

lite statistik

Rett syndrom - en genetisk abnormitet av naturen, som tros ha en ärftlig karaktär. För att mer exakt undersöka orsakerna till sjukdomen, har forskare under flera år genomfört en territoriell analys av spridningen av sjukdomen, som lyckats identifiera en viss förekomst av syndromet hos barn från ett glest befolkat område. Dessa "fickor" noterades i Norge, Ungern och Italien.

Sjukdomen började aktivt undersöka endast under de senaste 15 åren. För närvarande förblir odiagnostiserade förrän i slutet sanna natur av denna sjukdom. Forskare från hela världen fortsätter att studera denna fråga, det huvudsakliga syftet med vilket anses vara en biologisk markör för Universal Search. Enligt deras uppfattning var det han som senare kommer att skapa en ny och effektiva behandlingsmetoder inte bara detta syndrom, men många andra sjukdomar liknande genetisk karaktär.

Enligt statistiken, 10-15 tusen barn föds finns det bara en kvinnlig barn med en sådan diagnos. Retts syndrom hos pojkar är extremt sällsynt och är oförenligt med livet.

Historien om sjukdomen

År 1954, den berömda österrikiska barnläkare Andreas Rett först upptäckte denna sjukdomssymptom. Under granskningen av två tjejer med uppenbara psykiska störningar spektrum läkare märkt uncharacteristic tecken på demens: handvridande, kompression och varaktiga grepp fingrar gnugga sina händer som om barnet tvätta dem under vatten. Sådana rörelser upprepas med en viss periodicitet och därmed instabila tillsammans med känslomässiga tillstånd, starta en fullständig nedsänkning och slutar med plötslig skrik. Därefter tog barnläkare upp studiet av dessa två fall, och fann en liknande sjukdomsbild i andra historier, som tillät honom att identifiera patologi i en separat enhet.

Genom 1966, specialisten diagnostiserade syndromet fortfarande har 31 flickor, och senare publicerade resultaten av år av forskning inom flera tyskspråkiga publikationer. Men på den tiden en ny patologi inte har fått stor publicitet, men efter 20 år har man insett på internationell nivå och kallades "Rett syndrom" för att hedra upptäckaren.

Sedan började forskare runt om i världen för att studera för den aktiva sjukdomen och dess etiologi.

De främsta orsakerna

När patologi transporteras i en separat sjukdom, har experter börjat lägga fram olika teorier om orsakerna till dess utveckling. Inledningsvis antas att sjukdomen är olika genetisk natur, som är att skylla genmutation. Avvikelser av detta slag på grund av förekomsten av ett stort antal blodsband i den mänskliga härstamning.

Å andra sidan har det föreslagits kromosomavvikelser som de främsta orsakerna till sjukdomen. Vi talar om närvaron av den brytbara delen av den korta armen av X-kromosomen. Forskare tyder på att detta är det område som ansvarar för bildandet av patologi.

Efterföljande forskning i ämnet har visat att patienter med en sådan diagnos är faktiskt det finns några brott i kromosomerna. Det är denna faktor är den främsta orsaken till psykiska störningar, är fortfarande okänd.

Det enda som lyckats etablera just denna ålder av patienterna. Enligt läkarna, de primära störningar i hjärnan uppstår från barnets födelse, och det fjärde året av sitt liv utvecklingen stannar helt. Dessutom kan dessa barn inte utvecklas fullt ut och i fysisk mening.

De första tecknen på Retts syndrom

Under de allra första månaderna i livet, ser det nyfödda barnet helt friska, läkare oftast ingen misstanke om något brott. Huvudomfång ligger också inom de normativa parametrar. Det enda som kan tyda på sjukdom, är detta en mindre muskelslapphet och symptom på hypotension. Den senare innefattar låg temperatur, blekhet i hud och överdriven svettning handavtryck.

Cirka 4-5 månader att bli synliga tecken på eftersläpningen i utvecklingen av vissa motorik (krypa, rullande på ryggen). Senare barn med Retts syndrom har svårt att sitta och stå.

Retts syndrom: symtom

Separat är det nödvändigt att fokusera på de viktigaste symptomen, som diagnostiserats sjukdomen. I medicinsk praxis, finns det fall där felaktig diagnos upp på grund av feltolkning av tecken på sjukdom, vilket resulterar i snabb död. Vad är utmärkande för Rett syndrom?

• Särskilda handrörelser. Hos barn med denna diagnos gradvis försvinner kompetens som håller föremål i händerna. I detta fall finns det repetitiva rörelser, som kännetecknas av den kontinuerliga skyffling av fingrarna eller klappar i bröstnivå. Ett barn kan bita handen eller slå dem själv i olika delar av kroppen.
• Mental utveckling. Sjukdomen kännetecknas av mental retardation och brist på kognitiv aktivitet, vilket är typiskt för nyfödda. Vissa barn förvärva primära färdigheter att tala och uppfattningen av andra, men så småningom förlora dem helt och hållet.
• Svår mikrocefali. På grund av en minskning av hjärnans storlek gradvis huvudet tillväxten stannar.
• Anfall. Det kännetecknande för Rett syndrom anses epileptiska anfall.
• Utveckla skolios. Avvikelser i ryggradssegmentet visas förr eller senare i alla barn med denna diagnos. Anledningen till krökningen bak dystoni.

syndrom utvecklingsstadium

Fortskrider sjukdomen är fyra huvudsteg, som vart och ett har en karakteristisk klinisk bild.

• Steg №1. Den initiala avvikelsen i barns utveckling säger i åldrarna fyra månader till två år. Hos patienter med fördröjd tillväxt av huvudet, det finns muskelsvaghet, slöhet och brist på intresse för omvärlden.
• Steg №2. Om barnet har lärt sig att gå upp till ett år eller uttala vissa ord, alla dessa färdigheter vanligtvis saknas från ett till två år. I detta skede finns det särskilda manipulation av händer, andningsproblem, störningar av den normala samordning. Vissa barn har kramper. Symtomatisk behandling av Rett syndrom i detta skede fortfarande osäkert.
• Steg №3. Mellan tre till nio år är det stabilt. Det tredje steget karakteriseras mental retardation, extrapyramidala störningar vid byte ryckningar "dvala" och domningar.
• Steg №4. I detta skede av sjukdomen är oftast ses irreversibel skada på det autonoma systemet och ryggrad. Vid en ålder av tio patienter kan minska frekvensen av attacker, men helt avgrund skicklighet oberoende resor. I detta tillstånd, kan barnen stanna i årtionden. Trots väsentliga avvikelser i fysisk utveckling, patienter har fullständig puberteten.

Samtliga ovanstående symtom kan avgöra i vilket skede det är Rett syndrom. Sjukdomssymptom varierar beroende på hastigheten på utvecklingen av sjukdomen och vissa enskilda funktioner i kroppen.

Hur man känner igen patologi?

Diagnos av sjukdomen bestäms av en sjukdomsbild observeras. När misstanke av denna sjukdom barn brukar skickas till hårdvarutester. Det omfattar testning tillståndet i hjärnan genom CT mätning av dess bioelektrisk aktivitet genom EEG och ultraljud.

Sjukdom, särskilt i de tidiga stadierna av utveckling, är ofta förväxlas med autism. Det finns dock ett antal skillnader som skiljer dessa två helt olika sjukdomar.

Under de första månaderna i livet, autistiska barn redan finns karakteristiska tecken på sjukdom som inte kan sägas om Rett syndrom. När autistisk störning, barnen ofta tillgripa olika manipulationer med omgivande föremål och har en märklig nåd. Retts syndrom är oftast ses hos barn stelhet i sina rörelser på grund av motor och muskelsjukdomar. Dessutom är det åtföljs av långvariga epileptiska anfall, deceleration av huvudet tillväxt och andningssvårigheter. Sålunda, i rätt tid uppträdande differentialdiagnos noggrant fastställa grundläggande formen av sjukdomen, såväl som lämpliga behandlings- och rehabiliteringsåtgärder.

läkemedelsterapi

Moderna metoder för att behandla en sjukdom, är tyvärr begränsad. Ett nyckelområde för terapi - lätta symptomatiska manifestationer av sjukdomen och lindra tillståndet hos unga patienter som använder droger. Vilka mediciner förskrivs till barn med diagnosen "Rett syndrom"? Behandlingen innefattar vanligen:

1. Mottagning antiepileptika blockerar epilepsi.
2. Användningen av "Melatonin" för reglering av biologiska läge för dag / natt.
3. Användningen av läkemedel för att förbättra blodcirkulationen och stimulering av hjärnan.

Om kramper återkommer med stor frekvens, kan antikonvulsiva effektivitet vara låg. Vanligtvis barn med denna sjukdom föreskriven "karbamazepin". Detta verktyg klassificeras som starka antiepileptika.

Parallellt vanligen föreskrivs "lamotrigin". Detta innebär relativt nyligen dök upp i farmakologi. Det förhindrar penetration av mono salt i CNS. Forskare har funnit ökad halt av ämnet i cerebrospinalvätska av patienter med diagnosen "Rett syndrom". Orsakerna till detta fenomen är fortfarande okänd.

traditionella terapier

Förutom läkemedelsbehandling, läkare rekommenderar en speciell diet. Den är gjord på individuell basis för viktökning. Dieten bör vara rik på fibrer, vitaminer och näringsprodukter. Detta kräver frekvent utfodring (var tredje timme). Sådan mat bidrar till en stabilisering av patienterna.

I behandlingen ingår också en massage och speciella övningar. Sådana sessioner fysisk aktivitet bidrar till utvecklingen av barnets armar och ben, öka flexibiliteten i olika kroppsdelar, samt stimulera muskeltonus.

Experter notera att musiken har gynnsam effekt på barn med denna sjukdom. Det lugnar inte bara, utan också stimulerar intresset för omvärlden.

Retts syndrom hos barn idag behandlas i specialiserade rehabiliteringscenter. De finns i nästan alla större städer. Här unga patienter anpassa sig till omvärlden att hålla särskilda utbildningsklasser.

prognoser

Tilldela nödvändig behandling, forskare från hela världen fortsätter att aktivt undersöka Rett syndrom. Prognos specialister på denna fråga jakande. Just nu utvecklar speciella stamceller, genom vilken senare kan övervinna denna fruktansvärda sjukdom. Dessutom, till exempel "medicin" har redan framgångsrikt testats på laboratoriemöss.

I den här artikeln, fick vi veta att är Rett syndrom. Foton av barn med funktionshinder kan hittas i specialiserade medicinska uppslagsverk. Detta är en mycket sällsynt sjukdom, som huvudsakligen diagnostiseras hos flickor. Om vi jämför med utvecklingsstörning, är detta syndrom under de första månaderna i livet inte manifesteras genom yttre tecken. I sex månader, det finns problem med psykomotorisk utveckling, förlorar kid alla färdigheter och absolut inte svarar på den omgivande fenomen och föremål. Med den kliniska bilden blir värre med tiden. Tyvärr kan denna sjukdom inte vinnas definitivt. Modern medicin erbjuder en mängd olika mediciner för att minska symtomen av sjukdomen. Dessutom har en positiv inverkan på barnets hälsa sjukgymnastik (övningar, massage), utbildning i specialiserade rehabiliteringscenter och sjukhus.

Vi hoppas att alla som Informationen i denna artikel i ämnet skulle vara för dig att faktiskt vara till nytta. Håll dig frisk!