Karyotyper - det .... Var testas för karyotyp?

Folk förväxlar ofta namn och inte förstår skillnaden mellan den kromosomala genen syndrom och sjukdomar. Dessa villkor är olika sjukdomar. I den här artikeln kommer du att lära dig vad en karyotyp, vad är funktionen av kromosomrubbningar.

Vad betyder begreppet "karyotyp"?

Karyotyp - en kombination av vissa kromosomer. Cytogenetiska studier när det gäller kvantitet och struktur utförs i alla åldrar, en gång i livet. Vad kan bestämmas från kromosomen i studien:

1. Form och storlek.
2. axellängd.
3. Närvaron av ytterligare förträngningar.
4. Läge telomerer.

typer karyotyper

I alla arter av levande organismer, inklusive människan, har olika karyotyper. Det är en kombination av alla kvaliteter av kromosomerna, vars sammansättning ger normal funktion för varje särskild individ levande världen. Karyotype är:

1. De arter som är kännetecknande endast för arten.
2. Individuella - typiska individer.

Normal mänsklig karyotyp

Sjukdomar åtföljda av sjukliga förändringar, som kallas kromosom. Genetics studerar deras egenskaper och struktur. I normala humana kromosomer (karyotyp) består av 46 bitar. I denna struktur finns det två typer. Könskromosomer ingår i en mängd av 2 delar. De återstående 22 paren - asexuell kallas de "autosomer."

Hos kvinnor, är könskromosomer visas ett par av XX (två stora kromosomer) och hanar - XY (en stor och en liten). På grundval av detta normal karyotyp på den vackra hälften av mänskligheten har 46XX formel och män - 46XY. Eventuella avvikelser från dessa formler orsakar olika missbildningar, missbildningar, missfall, infertilitet och andra.

karyotyp

Karyotypanalys inträffar i det skede av celldelning, när deras dimensioner ändras. Under denna period, de är tillgängliga för igenkänning. Studie på karyotyper utförs av en process speciell färgning och efterföljande undersökning av kromosomer i ljusmikroskop. Denna metod ger oss möjlighet att se storleken och formen, strukturen på de organ, såväl som primära eller sekundära förträngningar och inhomogenitet av platserna. den internationella beteckningen systemet har utformats för att visuellt beskriva kromosomförändringar. Först ange antalet (nummer) och sedan firade sitt slag - sexuellt eller autosomer och nästa inlägg - det har (mestadels axellängd).

Alla bilder är fotograferade under ett mikroskop för att begå ändringarna och totaliteten av personalen så småningom gjorde upp en fullständig bild. Det är viktigt att testas för karyotyper, kommer det att hjälpa till att identifiera de olika patologi vid tidiga stadier av födelse och utveckling av embryot. När allt kommer omkring, det påverkar uppkomsten av friska avkomma.

De typer av tester för karyotyp

Det finns 2 typer av studier på karyotyp:

1. Fastställande av karyotyp i leukocyter. Studien genomförs till vuxna för att hitta eller utesluta kromosomavvikelser. Trots allt, om det bekräftas, kan det verka i framtida generationer av genetisk sjukdom. För denna analys måste patienten passera blod på karyotyp.
2. Prenatal undersökning. Denna analys utförs i livmodern för att identifiera kromosomavvikelser hos fostret. Det är viktigt för föräldrar att göra analysen, kontrollera karyotyp. Priset för det, men avskräckt, men vi måste samla in pengar och forska. När några av resultaten av analyser visas i avbrytande av havandeskap, som foster patologi kan vara oförenligt med livet eller i framtiden kommer att innebära tunga irreparabla konsekvenser.

Vem ska testas för karyotyp?

I många länder är karyotyp en förutsättning för äktenskap. Och det med rätta, eftersom varje person kan ändra strukturen av kromosomerna som inte påverkar hans hälsa. Men detta kan bara ske när du planerar graviditet.

Såsom är fallet med leverans av andra test, det finns relativa och absoluta indikationer för definition. Den första gruppen inkluderar:

1. Närvaron av en genetisk sjukdom i en av makar.
2. Konstant missfall.
3. Att ha ett barn med en genetisk sjukdom.
4. Age of den blivande modern eller planerar graviditet kvinnor över 35 år.
5. Effekter på kroppen av olika patogena faktorer såsom strålning, kemikalier, etc.
6. Brott mot sexuell utveckling.

Relativa indikationer för leverans på karyotyper - detta tillval disposition. Analyser i sådana fall är det önskvärt att passera.

Vad hittar du vid tidpunkten för analys av karyotyp?

Förbi denna studie kan vi lära oss mycket om deras genetiska hälsa. Den första och bäst av allt - det är tron att en person är frisk. Varje förändring i karyotyp sade avvikelser från normen. Denna typ av forskning kommer att bidra till att räkna ut:

1. Orsakerna till olika störningar hos barn, såsom utvecklingsförsening, utvecklingsstörning, tidig upphörande av tillväxt och andra.
2. För att ta reda på riskerna med födelsen av avkomman med genetiska sjukdomar.

Dessutom kan denna analys oss att identifiera ett antal kromosomsjukdomar. Det uttalas formeln är att karyotyper syndrom såsom:

1. Downs syndrom. Sjukdomen har bildats inuti livmodern 47 kromosomer. I 21 fann kopplar en ytterligare enhet, som ansvarar för sjukdomen.
2. Polysomer i X-kromosomen.
3. Pataus syndrom.
4. Olika defekter.
5. Cat rop syndrom och andra.

Karyotyp med avvikelser som finns i ca 1% av alla nyfödda. Dessa sjukdomar leder till psykisk utvecklingsstörning, olika patologier, och även död. Fall av avvikelser ökar med moderns ålder. Denna hastighet påverkar risken för att utveckla barn har Downs syndrom. En gravid vid en ålder av 35 risken är 1: 1000, och 40 -1: 200 och efter 45 - 01:19.

Var kan jag göra en analys på karyotyp?

Trots att denna studie många kända och ganska vanligt, är några undrar var att passera karyotyp och där ta denna analys? Detta förfarande är mycket tidskrävande och därför dyra, så det inte genomförs i distriktet kliniker. Men i varje storstad finns en institution som ska karyotypanalys, du bara få en remiss från en läkare. Dessa organisationer inkluderar:

1. familjeplaneringscentra.
2. Medicinsk genetik institutioner.
3. Moderna laboratorier som utför olika studier.
4. moderskap och barncentra.
5. Privata kliniker.

För att förhindra negativa graviditetsutfall och för att identifiera orsakerna till infertilitet måste noga studera kromosom uppsättning av båda makarna. Moderna upptäckt karyotyp störningar gör att vi kan tillämpa metoder som kan hjälpa dig få ett friskt barn.

En av de främsta orsakerna till förändringar i karyotyp är "fel" spermatogenes. Några spermier med störd struktur involverad i befruktning av ägget. De kan orsaka födelsen av embryot med onormal karyotyp. Förutom uppkomsten av sjukdomar som påverkar dåliga miljöförhållanden, vilket framkallar en mutation av kromosomer. Och de i sin tur har en negativ inverkan på förändringen i människans karyotyp. Dessa mutationer ärvs, så att inte riskera hälsan hos deras ofödda barnet och nedsättande hänvisar till en analys av detta slag.