Cat rop syndrom - vad är det?

cri du chat (eller Lejeune syndrom) - genetisk sjukdom som är mycket sällsynt och är associerad med det faktum att ingen del av kromosom 5. Barn som lider av denna sjukdom, ofta gråta, och deras rop som rop av en katt. Ur detta kom namnet - kattens rop syndrom.

Detta syndrom förekommer hos ett barn per 50.000 födda. Det händer i varje etnisk grupp påverkar ofta det kvinnliga könet.

Först beskrivs denna sjukdom är franska genetiker och barnläkare Zherom Lezhen. Detta hände 1963. Därför den andra namnet på sjukdomen.

symptom

Cat gråta syndrom uppstår på grund av vissa problem med nervsystemet och struphuvudet. På grund av dessa problem kommer ett rop baby, mycket lik den som publicerar katter. Ungefär en tredjedel av barn med detta syndrom förlorar utmärkande (gråta) så tidigt som två år.

Symtom som kan tyda på att ett barn cri du chat:

- svårigheter med maten, särskilt diande och svälja;

- en liten baby vikt och långsam fysisk utveckling;

- fördröjd utveckling av tal, kognitiva och rörelsefunktioner;

- beteendeproblem: aggression, hyperaktivitet och vredesutbrott;

- ovanliga ansiktsdrag som kan försvinna med tiden;

- förstoppning;

- överdriven salivavsöndring.

Dessutom är de typiska symptomen av sjukdomen inkluderar: hypotoni, mikrocefali, försenad utveckling, den runda formen av ansiktet, hängande hörnen av ögonen, platt nasal bridge, korsade ögon, öron som är för låga, korta fingrar, och så vidare. Personer med syndromet Lejeune ofta inte har några problem med det reproduktiva systemet.

diagnos av sjukdomen

diagnos görs vanligtvis på basis av de karakteristiska symtomen gråt och andra symptom som anges ovan. Dessutom kan de familjer där det finns redan människor som lider av denna sjukdom, har genetisk testning och rådgivning i frågan om vad som kan vara syndromet av graviditeten.

Vad är ett syndrom?

Tyvärr prognosen för en person som lider av cri du chat, ganska nedslående. När allt kommer omkring, deras livslängd betydligt lägre än hos friska människor. Dessutom kan patienter dör inte bara från syndromet, men också från de komplikationer som följer den (njur- och hjärtsvikt, infektionssjukdomar).

Den kliniska bilden av patientens liv och tiden kan ganska varierande. Det beror på hur hårt drabbade de inre organen, särskilt i hjärtat.

En viktig roll i ökningen av medellivslängden är kvaliteten på det dagliga livet och sjukvård. Men det är värt att notera att de flesta av patienterna dör inom de första åren av sitt liv. Endast 10% av alla barn dör före 10 år. Men det finns dock individuella beskrivningar av patienter som överlevde till 50 år eller mer. Därför är det mycket viktigt att inte förlora hoppet.

Förebyggande och behandling

Ganska ofta, hjärtfel kräver kirurgisk korrigering, så det sjuka barnet måste samråd med den pediatriska hjärtkirurgi och specialiserade diagnostik, som har namnet på ekokardiografi. Som sådan, det finns ingen behandling, bara symptomatisk, eftersom problemet med kromosomerna inte kan botas på något sätt, det är genetik.

Patienterna gör massage, övningar, receptbelagda läkemedel som stimulerar mental utveckling.

Om du vill undvika situationen för barnets födelse, som lider av sådana sjukdomar som cri du chat, din par nödvändigtvis genomgå genetisk undersökning och få expertråd. Det enda sättet du kan skydda dig från födelsen av ett döende barn. Och detta är drömmen för varje par, eller hur?