Genealogisk metod. Studera stamtavlan

Studien av släktforskningen utförs av mannen sedan antiken. Under 18-19 århundradena började analysen av mänsklig patologi (morbiditet) användas allmänt. Således började den genealogiska undersökningsmetoden bildas . Därefter var det en förbättring både i sammanställningen av stamtavlor och linjen att söka efter alternativ för statistisk analys av tillgänglig data.

Den kliniska genealogiska metoden är en metod för studier av stamtavlor, vars användning gör det möjligt att spåra fördelningen av patologi i familjen eller familjen genom att specificera typen av relaterade relationer mellan deras medlemmar.

Detta alternativ anses vara universellt. Den genealogiska metoden används allmänt för att lösa teoretiska problem. I synnerhet används denna metod för forskning när:

- Att fastställa arvarnas karaktär i attributet

- bestämma typen av arv av sjukdomen eller egenskapen

- utvärdering av penetranten (frekvensen av manifestation) hos genen

- analys av kartläggningsprocessen (bestämning av genens position i förhållande till andra på kromosomen) och koppling av gener;

- studie av intensiteten hos mutationsprocessen

- dechifiera mekanismerna på vilka generens interaktion är baserad

Ett ganska stort antal genetiska patologier är kända inom modern medicin. Därför har ett program utvecklats för att undersöka varje gravid kvinna för sex arveliga sjukdomar. De inkluderar:

Fenylketonuri

Downs syndrom;

- medfödd hypothyroidism

Androgenital syndrom

Galaktosemi

Cystisk fibros.

Den genealogiska metoden kan i vissa fall vara det enda sättet att bestämma vilken typ av arv av sjukdomen i familjen, ta reda på patologin, utvärdera sjukdomsprognosen och göra en differentialdiagnos med andra ärftliga sjukdomar. Dessutom möjliggör användningen av detta forskningsalternativ att beräkna sannolikheten för födseln hos sjuka barn samt att välja lämpliga och lämpliga åtgärder för prenatal diagnos, förebyggande, behandling, anpassning och rehabilitering.

Den genealogiska metoden innefattar sammanställning av en släktforskning och dess grafiska representation.

I samband med dessa aktiviteter samlas information om probanden (den som specialisten studerar) och hans familj. I regel utförs forskning med patienten eller bäraren av egenskapen som studeras. Den genealogiska metoden kan emellertid användas inte bara i medicin.

I ett föräldrapar kallas barn syskon (bröder och systrar). I närvaro av endast en förälder - polusibsami. De kan vara halvfödda (med en gemensam pappa) eller en halv (med en gemensam mamma).

Som regel utförs sammanställningen av en stamtavla för att studera flera (eller en) sjukdomar (tecken). Mängden information kan bero på antalet generationer som är inblandade i det (stamtavlan).

Analysen av den erhållna informationen tar hänsyn till ett antal funktioner vid avslöjandet av arvstyperna.

Så, till exempel, den autosomala dominerande typen indikerar frekvent upptäckt av egenskapen i stamtavlan (i nästan varje generation), både hos pojkar och tjejer. Förekomsten av ett drag hos en av föräldrarna bidrar till utseendet hos hälften eller alla avkommorna.

Vid sammanställning av stamtavlor ska varje generation ligga på dess horisontella eller radie. Numreringen av generationer utförs av romerska och familjemedlemmar med arabiska siffror.

Om det finns flera arveliga sjukdomar i familjen, orelaterad med varandra, för varje patologi sammanfattas stamtavlan separat.