Crystal sjukdom: orsaker, foto, medellivslängden

Kristall sjukdom är en sällsynt genetisk patologier i vilka det finns störningar i strukturen och utvecklingen av rörelseapparaten, vilket leder till höga bräcklighet av ben. Inom medicinen kallas denna sjukdom osteogenesis imperfecta. Vad är denna sjukdom? Vilka är de tecken och symtom på sjukdomen, vilka behandlingar finns tillgängliga? Låt oss försöka besvara alla dessa frågor.

Vad är osteogenesis imperfecta?

Crystal bensjukdom - en ärftlig sjukdom. I denna sjukdom, benvävnad blir mycket bräcklig, på grund av vilka en mänsklig patient frakturer förekommer ofta, som uppstår vid minsta effekt, även i avsaknad av trauma. Patienter med denna diagnos noterar ofta andra patologiska manifestationer i form av:

• muskelatrofi;
• dentala abnormiteter;
• hypermobilitet i lederna;
• i form av progressiv hörselnedsättning;
• bone deformation.

Olika källor osteogenesis imperfecta sjukdom har flera namn:

• fetala rakit;
• osteomalaci medfödda;
• Lobstein sjukdom;
• periosteal dystrofi;
• benskörhet, eller kristall sjukdom.

Orsaker till denna sjukdom är inbäddade i de genetiska förändringar som leder till störningar av benbildning. Hos människor finns Generaliserad benskörhet och skelettet blir skört.

Sjukdomen är ganska sällsynta. Enligt statistiken har det visat sig i ett barn från 10-20 tusen födda barn. Sjukdomen anses obotlig, men i den moderna medicinen, det finns många sätt att förbättra patientens tillstånd och göra livet lättare för barn med en genetisk sjukdom.

Varför finns det sjukdomar

Läkare säger de två viktigaste orsakerna till sjukdomen:

1. Benen av genmutationer uppträder, varför det finns en brist av proteinet kollagen, vilket är bindväven. I 5% av fallen typ av arv av sjukdomen är autosomalt dominant och autosomal recessiv.
2. Orsaka sjukdom är spontana mutationer. Mängden kollagen i detta fall är korrekt, men den proteinsyntesen det sker en förändring i sin struktur. Ben kan växa normalt, men det finns störningar av benbildning vävnad, reducerade mekaniska egenskaper, det är deras skörhet.

Sjukdom "Crystal bones" är en genetisk patologi, så i de flesta fall förekommer hos barn, vars anhöriga har samma sjukdom. Men det finns sällsynta tillfällen när ett barn uppvisar osteogenesis imperfecta, medan föräldrarna är helt frisk. Förekomsten av denna patologi är förknippad med förekomsten av spontana mutationer.

Det finns flera typer av sjukdomar som kännetecknas av olika symptom och utveckling av benstruktur. En närmare titt på varje stadium av sjukdomen.

svag form

Cirka 50% av patienterna med osteogenesis imperfecta har en första typ av denna sjukdom. Crystal sjukdom hos barn (foto i artikeln) åtföljs av frekventa frakturer, men den når 10 års ålder risken för skador på benvävnad minskar. Personer över 40 år bör vara försiktig, eftersom hotet om benskörhet ökar igen.

Med en svag form av sjukdomen ofta observeras blödning av näshålan, detta på grund av vissa förändringar i aorta.

Perinatal-dödlig formen

I de flesta fall, den andra typen av osteogenesis imperfecta leder till döden för barnet i livmodern. Sjukdomen kan orsaka för tidig födelse i ett tidigt skede av dräktigheten.

Denna form av sjukdomen är indelad i tre grupper, vilka var och en kännetecknas av vissa egenskaper:

• Den första gruppen (A). De skallben skadas även i livmodern, vilket kan fastställas genom att passera den gravida kvinnan ett ultraljud. Barnet skulle födas med denna patologi är tillväxten av högst 20-30 cm. Den hjärnaktivitet och andningssystemet är bruten. Med denna diagnos barn dödfödda eller levde bara några dagar. fall har registrerats när "kristall" barn dog i månaden efter födseln. Dödsorsaken är multipla frakturer.
• Den andra gruppen (B). Tecken på sjukdomen liknar manifestationer av klass (A), men andningssystemet fungerar korrekt eller har en mindre avvikelse. Patienter alla rörformiga ben är korta, så det verkar kristall sjukdom. Medellivslängden - några år efter födseln.
• Den tredje gruppen (B) - förekommer i sällsynta fall. Foster eller dö i livmodern eller som nyfödda dör inom några dagar efter födseln. Skallen är inte utvecklad och har ingen benbildning, tubulär ben gallring.

Tillväxt av ben brutna

Den tredje typen har ett utmärkande drag - tillväxten av ben brutna. Denna typ av sjukdom är mycket sällsynt. Trots att nyfödda liten kroppsbyggnad, kan dess vikt motsvarar normen. Hos patienter med osteogenesis imperfecta denna typ är ofta diagnostisera problem med cirkulationssystemet. Detta problem blir en dödsorsak. Hos spädbarn med onormal tillväxt av benfrakturer förekommer ofta under förlossningen.

skelettillväxt bryts

När den fjärde typen av sjukdomen finns allvarliga störningar i tillväxt och struktur av skelettet. Under flera år, är patienten på benen bildade callus, och risken för frakturer minskar. Med 30 års ålder patienten kan uppleva hörselnedsättning.

För att identifiera vilken typ av sjukdom och gruppen måste gå igenom en hel rad av diagnostiska åtgärder. Spendera alla förfaranden så snart barnet föddes.

metoder för diagnos

Crystal sjukdom (bilder presenteras i artikeln) kan diagnostiseras hos fostret i livmodern. Lär dig mer om den befintliga patologi kan vara passagen av ultraljud. Om det finns misstanke om oegentligheter i syntesen av kollagen, kräver ytterligare studier. För att göra detta, är gravida kvinnor som tar på en analys av fostervatten och epitelvävnad.

Så snart barnet föddes, är det nödvändigt att genomföra en omfattande undersökning, som omfattar:

• benbiopsi;
• en röntgenbild för att detektera sprickor;
• densitometri (studie av mineralsammansättning av benkaviteten);
• ett blodtest för att detektera förändringar i DNA;
• kollagen diagnos;
• en biopsi av epidermis.

De erhållna resultaten tillåter läkare att välja en effektiv behandlingsregim.

Hur är sjukdomen "Crystal ben"?

Osteogenesis imperfecta anses vara en obotlig sjukdom, men med hjälp av en effektiv terapi kan lindra patientens tillstånd och stärka sin skelett.

Under behandlingen bör ingå:

• magnesium- och kaliumsalter;
• kalcium;
• D-vitamin och andra näringsämnen.

Det rekommenderas att använda motionsbehandling och sjukgymnastik.

Föräldrar till ett barn med sådana avvikelser bör genomgå psykoterapi, där de förklarar hur man korrekt träna barnet och anpassa den till den sociala samhället. Detta gör det möjligt för ditt barn att lära sig i framtiden för att undvika farliga situationer där en hög risk för en fraktur.

Utvecklingen av en sådan sjukdom kan inte förebyggas. Men idag finns det avancerade behandlingsmetoder, efter som du kan förbättra hälsan hos ditt barn. Barn som har sjukdomen upptäckts kristall, inte har avvikelser i den mentala och psykologiska utveckling, så att den kan förverkligas i livet, är det värt det bara för att hjälpa.