Brist på alfa-1-antitrypsin: symptom, orsaker, diagnos och behandling

Brist på alfa-1-antitrypsin - en sjukdom i den medfödda natur, överförs på genetisk nivå, med uppfattningen om barnet. Symptom börjar visas i de första dagarna i barnets liv. Med kliniska tecken blir mer varierande, och patientens tillstånd försämras gradvis över tiden. Hos de flesta patienter, läkare diagnostisera lung form av sjukdomen. Endast 12% av patienterna symtom på levervävnad. Modern medicin har inte specifika metoder för att behandla sjukdom. Därför bör det viktigaste måttet syfta till att bromsa sjukdomsförloppet.

Vad är Alpha-1 antitrypsin?

Detta protein, som är ansvarigt för produktionen av leverceller. Därifrån går det i blodet, och sedan transporteras till lungorna. Varför behöver vi detta protein? Dess huvudsakliga funktion är att skydda lungvävnad från skador på andra typer av proteiner - enzymer. Dessa ämnen är nödvändiga för normal funktion och utveckling av hela organismen. Till exempel proteaser är ansvariga för att ta bort bakterier från lungorna, vilket bidrar till att bekämpa infektionen. När den släpps i stora mängder, de bidrar också till att skydda alveolerna från exponering för tobaksrök. Aktiviteten av dessa enzymer måste balanseras. I parametrar händelse att öka lung element börjar smälta. Alfa-1-antitrypsin kan du justera aktiviteten hos proteasenzymet.

Hur är underskottet?

I en cellkärna innehåller endast 46 kromosomer. Alla av dem är indelade i 23 par. I varje par, en kromosom ärvs från fadern, den andra - från modern. Det är en filamentstrukturen. I sin tur, varje gen består av en specifik sekvens av deoxiribonukleinsyra och upptar en viss plats i kromosomen. Den styr också en specifik funktion eller utföra sitt eget arbete i kroppen. DNA bildar ett humant genetiskt material.

Insufficiens Alfa-1-antitrypsin-genen åtföljs av skador på kromosom №14. Om för duplicering av proteinet inte produceras i de nödvändiga kvantiteterna, bildas underskott. Detta ämne deponeras i levern och inte komma in i lungvävnad. En sådan kränkning medför skador på lungblåsorna och emfysem utveckling. Restprotein i levern underlättar bildandet av ärrvävnad. Som ett resultat av att utveckla leversvikt.

sjukdomsöverföring mekanism

Första patologier som kännetecknas av brist på alfa-1-antitrypsin, beskrevs 1963 av det danska läkaren Wall Erickson. Idag diagnostiseras mycket sällan. Ökar emellertid antalet patienter i en geometrisk progression. Varför? All materia i den genetiska karaktären av sjukdomar. Sjukdomen ärvs när båda föräldrarna bär den onormala genen. Enligt statistiken, ca 1 person 25, en sådan defekt diagnosen. Om de två partners av motsatt kön med en defekt gen bestämmer sig för att föreställa sig ett barn, med en hög sannolikhet för ljuset blir en ohälsosam barn. Hittills, för varje 5000 personer finns det bara en med utvecklingen av en fullständig kliniska bilden. Bara några decennier sedan, dessa siffror var ibland nedan. 20 tusen människor träffade endast en defekt gen. Statistiken visar den fulla omfattningen av spridnings sjukdomar.

Symtom och tecken på sjukdomen första

Den kliniska bilden av den patologiska processen stor del bestäms av dess form och omfattningen av skadan. För de flesta människor, inte symptomen inte visar sig i årtionden. Andra, tvärtom, fortskrider patologi snabbt. Denna process präglade villkor patientens liv och hans sätt att leva.

Lung manifestationer är de vanligaste sjukdomarna. Rökare de verkar efter 20 år. Patienter som ansluter sig till en hälsosam livsstil, är denna tröskel överskridits med nästan två gånger (40-45 år). För det första är andnöd efter intensiv träning. Det leder så småningom till en försämring av andningsprocessen. Sedan går hosta. Denna sjukdom är ofta kännetecknas av inflammatoriska lesioner i de övre luftvägarna.

Brist på alfa-1-antitrypsin hos barn, eller snarare hans lever symptom under de första dagarna i livet. De yttrar sig i form av hepatit med okänd etiologi, gulsot av huden. Genom 14-16 år de flesta kliniska fall lösas i riktning mot att minimera lever symptom. I vissa av tonåringarna sparade enstaka gnagande smärtor i höger hypochondrium. Utseendet på lever symptom i vuxen risk att utveckla komplikationer. Ett liknande mönster kännetecknas av ärrbildning i organvävnad, som därefter leder till svår cirros och död hos människan.

differentialdiagnos

Protein alfa-1-antitrypsin spelar en viktig roll i hur hela organismen. Hans misslyckande åtföljs av allvarliga komplikationer och ibland leder till döden av en person. Den ökade risken för sjukdom är:

• röka personer med emfysem, visade sig 45 år;
• patienter med pannikulit;
• icke-rökare som har emfysem diagnostiseras efter 45 år;
• nyfödda barn med svår gulsot och förhöjda leverenzymer;
• Patienter med bronkiektasi av okänd etiologi.

För differentialdiagnos patienten måste ge blod för alfa-1 antitrypsin. Om analysen bekräftar proteinbrist, varje medlem i familjen av patienten behöver genomgå en fullständig läkarundersökning för att upptäcka den defekta genen. Alla andra aktiviteter diagnostik som syftar till att bestämma graden av vävnadsskada. Med jämna mellanrum behöver du screenas för:

• bedöma livslungvolym och andningsfrekvens;
• definition av spirometri;
• blodtester på leverfunktionstester.

riktlinjer behandlings

Emfysem framkallar irreversibla förändringar. Därför har varje tillämpad terapi inte återställa lungstrukturen eller förbättra sina resultat, men det kan stoppa utvecklingen av sjukdomen. Behandlingen är ganska dyra och rekommenderas endast för icke-rökare patienter som har måttligt svår organsvikt. Det visas att om analysen av den alfa-1 antitrypsin är inom den nedre gränsen.

Sluta röka, användning av bronkdilaterare - viktiga komponenter i terapi. Experimentell behandling med användning av en fenylsmörsyra, vilket gör det möjligt att dra den brutna bildningen av proteiner i hepatocyter är fortfarande under utveckling. Många patienter som är yngre än 60 år, läkare föreslår lungtransplantation. Information om fördelarna med kirurgi för att minska kroppsvolymen med emfysem är mycket motsägelsefullt.

Behandling av leversjukdom är symptomatiskt. Substitution av enzymer i de flesta fall är ineffektiv, eftersom den sjukdom som orsakas av den patologiska processen. Patienter med leversvikt visat organtransplantation. För behandling av panniculitis används kortikosteroider och tetracykliner.

utsikterna

Vad du kan förvänta hos patienter med diagnosen "brist på alfa-1-antitrypsin"? Behandling av sjukdomen innebär endast lindring av patientens tillstånd. Helt övervinna denna patologi är inte möjligt. Prognosen beror på graden av organskada. I särskilt allvarliga fall är det ogynnsamt. Människor dör av emfysem eller cirros.

Forskare från hela världen fortsätter att aktivt undersöka sjukdomen, leta efter en universell medicin. Till exempel i USA och vissa europeiska länder, patienten innan den experimentella behandlingen erbjuds att lämna över analysen bekräftar sjukdomen. Alfa-1-antitrypsin, som härrör från plasma absolut friska människor, är det administreras intravenöst. Behandlingen utförs på en specialdesignade system. Ett sådant förfarande upprepas flera gånger per månad. Denna metod för behandling är dyrt och proaktiva. Dessutom är det inte lämpligt för patienter med lever manifestationer av sjukdomen, när den patologiska process som krävs är inte lätt. I sådana fall är behandling för att ta bort sjukdomssymptom.

förebyggande åtgärder

Specifika metoder för förebyggande av sjukdom, kan den moderna medicinen erbjuda. Läkare rekommenderar att par som planerar att föreställa ett barn, gå genetik samråd. Detta gäller särskilt för föräldrar, varav redan har en defekt gen.

För att sammanfatta

Sjukdomen kännetecknas av brist på pulmonell proteas och ackumulering i levern patologiska antitrypsin, är det en relativt sällsynt. Men varje år antalet patienter med symtom ökar exponentiellt. Tyvärr, för att förhindra dess utveckling är inte möjlig.