Autosomalt dominant drag. Autosomal recessiv sign

Antalet olika sjukdomar som allvarligt kan begränsa mänsklig verksamhet och även leda till döden, växer ständigt. Därför är det nödvändigt att förstå ett viktigt faktum: några av de sjukdomar som bryter mot kroppsliga funktioner inte förvärvas, och de säger, har sina rötter i genetik. Vi talar om arv av autosomala drag gått från generation till generation.

Vad menas med en autosomal tecken

Djupdykning i kärnan av begreppet, är det viktigt att först och främst att uppmärksamma denna egenskap hos någon levande varelse som ärftlighet. I de flesta fall barn ser ut som sina föräldrar, men samtidigt bland samma familj är så gott som alltid uppenbara vissa skillnader.

Med andra ord har varje sina egna individuella egenskaper, men de är faktiskt en del av det genetiska arvet. Således autosomal tecken - är inget annat än arv av genetiska egenskaper hos föräldrar.

Överföring av sjukdomar

Förutom särdrag hos individen, kan en person ärva från sin far och mor vissa sjukdomar. Detta faktum beror på påverkan av mutation av gener som är lokaliserade i autosomer. I detta fall kan dessa tecken delas in i två huvudområden: dominanta och recessiva. Båda har en betydande inverkan på strukturen av arvet från den enskilde.

Autosomalt dominant drag

Varje typ har sin egen speciella arv. Om vi betraktar en autosomalt dominant, är det värt att notera att i detta fall för sjukdomen ärvs av tillräcklig överföring av den muterade allelen av någon av föräldrarna. En sådan funktion ärver lika kan förekomma i både män och kvinnor. I själva verket kan en autosomal dominant nedärvning definieras som överföringskarakteristiken, som styrs av en dominerande allel autosomala gener. Med denna typ av arv för manifestationen av sjukdomen kommer endast en mutant allel, lokaliserade i en autosom.

Den goda nyheten är att de flesta av de sjukdomar som överförs på ett liknande sätt, är betydande skada inte orsakar inte heller ha en betydande negativ inverkan på den mänskliga fortplantningsförmågan. Om man jämför nivån av inflytande på andelen sjukdomar, de dominerande symtomen blir ofta en orsak till eventuella avvikelser, snarare än recessiv. I närvaro av en sådan mutation i en av paret med den andra full hälsa risk för sjukdomsöverföring är 50%. Av denna anledning kan en autosomalt dominant drag, vilket manifesteras i form av en mutation föras vidare från generation till generation och därmed har en familj karaktär. Till skillnad från autosomalt recessivt, dessa tecken uppenbart i heterozygoter som har en muterad och en normal alleler på homologa kromosomer.

Sjukdom med autosomalt dominant nedärvning

I denna typ av överföring av ärftliga egenskaper för att utveckla nästa generation av sjukdomen tillräckligt heterozygot mutation bärare. Ett intressant faktum är att den dominerande autosomalt tecknet betyder samma frekvens som sjukdomen hos flickor och pojkar.

Om sjukdomen är ett resultat av effekterna av denna typ av överföring av ärftlighet, det finns ett barn, även om båda föräldrarna är friska, då detta faktum är framväxten av en ny mutation i könscellerna hos mamma eller pappa. Det är viktigt att förstå att i en familj dominant gen effekter på barn kan vara annorlunda. Detta innebär att den kliniska bilden och sjukdomens svårighetsgrad är inte nödvändigtvis samma sak.

exempel på sjukdomar

Autosomal dominant attributtyp uttalas av en sjukdom, såsom Marfans syndrom. En sådan diagnos är att bindväven i människokroppen slog. Hos patienter som lider av Marfans syndrom är oftast tunna tunna fingrar och lemmar oproportionerligt längd. Sådana människor utvecklar ofta missbildningar av aorta och hjärtklaffar.

Annan ärftlig sjukdom, som definieras genom närvaron av ett autosomalt dominant nedärvning av egenskaper, - en Brachydactyly, korotkopalost hon. Detta är en sällsynt symptom, som förekommer i en av föräldrarna. Manifestationen av sjukdomen är redan märkbara i början dagar efter födseln på grund av onaturliga förändringar i falanger på tårna och händer.

Ärftlig dövhet - autosomalt drag, som också kan definieras som en dominant.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS eller Lou Gehrigs sjukdom) är också ett resultat av autosomal dominant nedärvning och attribut hänför sig till gruppen motoreuronsjukdom. Sjukdomen kan definieras som dödlig progressiv neurodegenerativ störning, som orsakades av degenerering av centrala nervsystemets celler - motoriska nervceller. Den huvudsakliga funktionen för dessa celler - att bibehålla muskeltonus och upprätthållande av motorisk koordination.

Autosomal recessiv egenskap: Funktioner

Denna typ av arv har flera viktiga egenskaper:

• kan inte påverka ställningen för barn, även om stamtavla hade en hel del bärare ärftlig sjukdom som recessiva drag manifesterar sig i varje generation (arv horisontellt, till skillnad från de dominerande drag);
• recessiv mutant gen (er) fenopticheski manifest endast i det fall när den är i det homozygota tillståndet av (aa);
• ärftlig sjukdom uppträder lika ofta som hos kvinnor och män;
• sannolikheten för att ett barn ska födas sjuka ökar avsevärt när det gäller äktenskap mellan nära släktingar;
• fenopticheski friska föräldrar till ett barn med sjukdomen kan manifesteras heterozygota bärare av den muterade genen.

Det är värt att notera att bland alla autosomalt recessivt ärftlig sjukdom arv är de vanligaste symptomen. Sjukdomar som kan definieras som en konsekvens av detta särdrag innefattar den stora gruppen fermentopathia, vilket leder till metabola sjukdomar, blodsjukdomar (inklusive homeostas), njure, immunsystemet, och andra.

Exempel autosomal recessiv sjukdomar

• Denna grupp kan tillskrivas tecken Gierke sjukdom (glykogenos). Manifestationen av detta genetisk sjukdom orsakas av en brist av enzymet glukos-6-fotosfatazy, vilket leder till en avsevärd försämring av leverglukos förmåga att reproducera. Brott mot en sådan viktig process leder oundvikligen till hypoglykemi.
• Maple syrup urine disease - är också en autosomal egenskap, som kan definieras som en recessiv. Sjukdomen har ett annat namn - lönnsirap urin sjukdom. Sådan diagnos involverar en metabolisk störning som har blivit resultatet av felaktig metabolism av grenad aminosyra. Denna sjukdom kan tillskrivas organisk acidemi.
• Tay-Sachs sjukdom, som har namn som neonatal amavroticheskaya idioti och brist på hexosaminidas. Denna sjukdom är en genetisk autosomal recessiv och leder till progressiv försämring av fysiska och mentala förmågor hos barnet.
• Det bör noteras att, till skillnad från en sådan sjukdom, dövhet, autosomal recessiv indikation på färgblindhet är, men det kan vara i kategorin "könsbunden". Brott mot färg kan vara antingen helt eller delvis. Det vanligaste är en förvrängd uppfattning av rött. Det är värt att notera att i vissa fall är nedsatt uppfattning av en viss färg kompenseras av mer kvalitativ skillnad mellan olika nyanser av andra färger.

• Fenylketonuri - ett autosomalt recessivt drag, vilket innebär en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Det orsakade brott nackdel fenylalanin enzym.

Vad bör förstås av sjukdomar, könsbunden

Sjukdomar i denna grupp beror på det faktum att män har en X-kromosom, medan de två kvinnorna. Följaktligen är en företrädare för den manliga, ärvde onormala genen hemizygot och heterozygot hona. Ärftliga egenskaper, vilka överförs i X-kopplad typ kan förekomma med olika sannolikheterna i båda könen.

Om vi betraktar den dominerande X-bunden nedärvning av sjukdomen, är det värt att notera att sådana fall är vanligare hos kvinnor. Detta beror på den ökade möjligheten att få patologisk allelen från en förälder. När det gäller män, de har möjlighet att ärva genen av denna typ endast från modern. I detta fall är den manliga raden av autosomalt dominant drag kopplade till X-kromosomen, skickas till alla döttrarna, medan sjukdomen inte visa sig inte söner eftersom de inte får kromosom far.

Om du uppmärksam på autosomalt recessivt X-bunden arv av ett tecken, kan man se att sådana sjukdomar utvecklas främst i hemizygota män. I sin tur kvinnor är i själva verket alltid heterozygot och därmed fenopticheski frisk. Genom X-bunden ärftliga egenskaper innefattar sjukdomar såsom Duchennes muskeldystrofi, Becker, hemofili och andra Hunters syndrom.

Som för Y-kopplad arv, är dessa symptom orsakas av närvaron av Y-kromosomen hos män uteslutande. Verkan av denna gen kan överföras endast från far till son i generationer.

Dragen av arv av mitokondriell metod

Denna typ av arv sticker ut det faktum att överföringen sker genom mitokondriella tecken som finns i ägget plasma. När denna kromosom är ringformig i varje mitokondrierna, och deras ägg i cirka 25 000. Genmutationer förekommer i mitokondrier i det fall i kroppen finns progressiva oftalmoplegi, mitokondriell myopati och synnerven atrofi Leberaf. Sjukdomar som är en följd av verkan av denna faktor kan överföras från mor till samma frekvens som de döttrar och söner.

I allmänhet, som en autosomal obundna tecken och andra typer av genetiska mutationer kan ha en betydande inverkan på fysiska tillstånd flera generationer och är orsaken till många allvarliga sjukdomar.