Vad är utmärkande för Fanconis syndrom? Orsaker, symptom, diagnos

Detta syndrom beskrevs först av en schweizisk barnläkare Toni Debre Fanconi, som diagnostiserade sjukdomen i ett barn i 1931. I denna läkare sjukdom beskrivs för bit, successivt avslöjar vissa symptom och syndrom element, den viktigaste av dessa bör betraktas glykosuri (glukos i närvaro av urin) och albuminuri (utseende av protein i urinen).

Orsakerna till Fanconis syndrom

Oftast denna sjukdom är sekundär, utvecklas tillsammans med andra krämpor. Ibland händer det att Fanconis syndrom är den viktigaste sjukdomen i detta fall kan förvärvas och ärftlig. Orsakerna kan vara:

• medfödda fel i metabolismen;
• förgiftning av tungmetaller eller toxiska ämnen (kvicksilver, bly, fördröjd tetracyklin);
• uppkomsten av tumörer och maligniteter (olika typer av cancer);
• en brist av vitamin D.

Ibland liknande syndrom kan uppstå som en komplikation efter brännskador eller några njursjukdomar. Fanconis syndrom hos kvinnor kan orsakas av hormonell obalans som uppstår efter förlossningen.

De viktigaste symptomen

Symtom på syndromet varierar beroende på patientens ålder. För vuxna de första tecknen på sjukdomen lesioner är: överdriven urinering, muskelsvaghet och smärta i ben och leder. Denna effekt förklaras av det faktum att sjukdomen är en human akut brist på näringsämnen (natrium, kalium, kalcium).

Fanconis syndrom är särskilt farligt för barn, eftersom det kan orsaka obotliga skador på strukturen hos den unga organismen. Ofta hos unga patienter utvecklingen av rakitis, hämmad tillväxt och underutvecklade muskler, vilket är en följd av en brist på viktiga mineraler. Det komplex sjukdom kan avsevärt minska nivån av immunitet hos barnet, vilket gör det mer mottagliga för infektionssjukdomar.

Men innehåller medicinsk praxis fall där patienter i olika åldrar, det fanns inga kliniska tecken på Fanconi syndrom. I detta fall kan vissa slutsatser endast göras av resultaten av blod- och urinprov.

Metoder för diagnos

Bekräfta närvaron av syndromet hos en patient som erhållits med hjälp av specifika utredningar laboratorie vätskor (urin och blod), såväl som med hjälp av röntgenundersökning av ben och leder. Oftast analyserar karta indikerar förekomst av vissa sjukdomar i biokemi. För Fanconis syndrom kännetecknas av:

• minska nivån av kalcium och fosfor i blodet;
• kränkning av transportsystem i njurkanalerna (vilket leder till förlust av alanin, glycin och prolin);
• metabolisk acidos (minskning av blod bikarbonatkoncentration).

Fanconis syndrom kan diagnostiseras med hjälp av särskilda anordningar, såsom röntgenstrålning. I detta fall undersöktes störningar och ben deformation och extremiteter som helhet. Men inte alla patienter har liknande symptom, så laboratorietester bör övervägas mer tillförlitlig metod för att upptäcka sjukdomen.

Metoder för behandling av sjukdom

Eftersom sjukdomen orsakar stora skador på syra-bas och elektrolytbalansen i kroppen, bör behandlingen strategin inriktas på att rätta dessa indikatorer. Patienterna uppmuntras att dricka mycket vätska, specialdieter, som gör att du kan återställa nivån på de saknade näringsämnen (kalcium och fosfor) och vitamin D.

är det således nödvändigt att skilja mellan medicinsk och icke-farmakologisk behandling av Fanconis syndrom. Den första typen är baserad på användningen av preparat som innehåller vitamin D3. Användningen av denna grupp leder till en ökning av halten av fosfor och kalcium i blodet. När dessa indikatorer når normala nivåer, bör vitamin avbrytas.

Drogfri behandling är baserad på dietterapi, som reduceras för att begränsa användningen av salt och livsmedel som orsakar förlust av svavel aminosyror. När överträdelser av pH-balans (acidos), kan sådana åtgärder inte vara tillräckligt, så att patienter ordineras ytterligare medicinering kurser.

Förutsägelse och förebyggande av sjukdomar

Prognos Fanconis syndrom är nära förknippad med förekomsten av komplikationer i samband med njurfunktionen. Detta uttrycks i form av kränkningar av renal parenkym (specifik vävnad som omsluter kroppen). Dessa förändringar kan leda till uppkomsten av pyelonefrit och njursvikt.

Förebyggande metoder i detta fall liknar metoden för icke-medicinsk behandling: Patienten måste ständigt hållas i innehållet i vissa näringsämnen och mineraler diet.

Förekomsten av denna sjukdom i släktingar och anhöriga kan tyda dess överföring till den yngre generationen, eftersom Fanconis syndrom - det är en ärftlig sjukdom. Om sådana länkar är verkligen nödvändigt att genomföra fördjupade analyser av blod och urin hos barn.

Fanconis syndrom hos hundar

Eftersom denna sjukdom är inte resultatet av effekterna av tredjeparts mikroorganismer och virus, för att fånga dem på media är inte möjligt. Syndromet är sannolikt ett resultat av patologiska svaghet i njurarna i vissa människor. Och djuren, är det värt att notera, åtminstone hos hundar som diagnostiserats med denna sjukdom också.

Förekomsten av en sådan ett syndrom hos hundar diagnostiserades senare än de motsvarande mänskliga sjukdomar. Ändå är de ganska lika i sina egenskaper.

Inte alla hundraser som drabbats av denna sjukdom. Hon sågs i beaglar, whippets och norska älg hundar. Oftast diagnosen av veterinärer i basenji Fanconis syndrom, en av de äldsta hundraser.

Effekterna av syndromet på hundens kropp

Precis som i fallet med mannen, slår sjukdomen djurets njurar. Lider nivån av näringsämnen i blodet och i urinen verkar onaturliga till medelföreningar och mineraler. hundar kroppen börjar att härleda de aminosyror och vitaminer, tillsammans med avföring, vilket resulterar i störningar i muskler och organ.

Långvarig exponering för sjukdomen kan leda till plötslig viktminskning, uttorkning av djuret, och till och med döden. hundar muskler gradvis börja atrofi på grund av brist på erforderligt antal ämnen i blodet, så att patienten odjuret är inte längre aktiv.

Symptom på sjukdomen syndrom hos hundar

De viktigaste symptomen på sjukdomen bör betraktas som överdrivet vätskeintag, och så kopiösa. Djurkroppen försöker återställa vattenbalansen, vilket leder till en ohälsosam permanent utbyte vätska.

Under hunden börjar gå ner i vikt, även med konstant och rikligt utbud. Det finns håravfall, energiförlust, och rörlighet. Sjuka djur kan känna smärta i leder och ben. Det är anmärkningsvärt att sjukdomen yttrar sig ofta inte i de tidiga stadierna av en hunds liv (i motsats till en man), men någonstans i mitten, i slutet av livscykeln (mellan 5: e och 7: e år). För basenji denna ålder är särskilt kritisk, eftersom mer än 50% av hundar börjar drabbas av en liknande sjukdom under den angivna tidsperioden. Därför bör ägarna av denna ras vara mycket försiktig för att förutsäga uppkomsten av syndromet.

Test markör för hundar syndrom

Denna sond har utvecklats av forskare i juli 2007. Den tillåter dig att identifiera den gen som är ansvarig för förekomsten av Fanconis syndrom hos hundar. I detta test djuret kan vara helt fri från sannolikheten av sjukdomen kan vara en sjukdom eller faktiska transportören att utsättas för den.

De flesta kennlar som föder upp hundar, har i sin arsenal sådan kompetens som gör det möjligt för köpare att förlita sig på förvärv av en frisk valp. Det är intressant att internet innehåller hela databasen, som representerar de registrerade valpar av olika plantskolor och resultaten av testet i varje enskilt fall.

Utvecklarna av laboratorieanalys tyder på att testet inte är en entydig indikation på valp exponering mot sjukdomar. Icke desto mindre, är 90% av den som kan erhållas resultatet true.

Den självbetitlade syndrom Wissler-Fanconi

Wissler-Fanconis syndrom hos barn är en sjukdom som inte har någon relation till sjukdom, som diskuteras i den här artikeln. Denna patologi kan observeras i ett barn i åldrarna tre till sju år, även om det finns dokumenterade fall av syndrom och vid en tidigare ålder (nästan i första levnadsveckan).

Detta syndrom fick diagnosen av läkare Wiesler och Fanconi vid olika tidpunkter och i olika delar av världen, och det är därför det kallas, innehåller namnen på de två läkare, inte Wissler syndrom eller Fanconis syndrom. Foton postade i den här artikeln visar perfekt symptom på sjukdomen, nämligen allergiska reaktioner. Dessutom kan ett barn patienten temperatur ökas, och leder börjar ofta ont och svälla. Komplexa behandling innebär användningen av antibiotika och salicylater.