Robertsonian transloka: beskrivning, funktioner och egenskaper

Hela volymen av genetiskt material inkorporeras i alla 46 par kromosomer. En kromosom är känd från biologi, som finns i cellkärnan. En frisk person har en karyotyp av 23 par diploida kromosomer. Det är 46 XX - kromosom som kvinnor och 46 XY - manliga uppsättning kromosomer. När du bryter någon av kromosomen, den grundläggande "bärare" av den genetiska koden, olika typer av brott förekommer.

Mutationer är inte unika för människan. Små förändringar i arvsmassan bidrar till mångfalden av yttringar av naturen. I den så kallade balanserad kromosomtranslokation förändring sker utan förlust av information och utan onödigt dubbelarbete. Oftast detta händer under meios (kromosom division), dessutom, är ibland en del av kromosomerna dupliceras (duplicering inträffar), och sedan konsekvenserna är oförutsägbara. Men vi kommer att överväga bara Robertsonian transloka, deras egenskaper och effekter.

Robertsonian translokation - vad är det? Genetiska problem för mänskligheten

På grund av bristning i kromosomen nära centromeren det finns strukturella förändringar i den mänskliga genetiska koden. Gapet kan vara en enda, men det händer och om igen. En arm av kromosom efter pausen (vanligtvis kort arm) går förlorad. Men kom över de fall där avbrottet sker samtidigt i 2 kromosomer, korta armar som swappas. Ibland är de föremål för transloka endast delar av axeln. Men sådana korta armar acrocentric kromosomer i typ (där centromeren delar kromosomen på en lång och korta armar) bär aldrig viktig information. Förutom förlusten av sådana element är inte så viktigt eftersom det ärftliga materialet kopieras till de andra acrocentric kromosomer.

Men när separerade den korta armen fuserad med korta armarna på en annan gen, och den återstående längden är också lödd till varandra, är en sådan transloka inte längre balanserad. En sådan "ombildning" av genetiskt material - detta är en Robertsonian translokation.

Jag forskat och beskrev denna typ av translokation W. Robertson 1916. Och han fick namnet och en anomali. Robertsonian translokation kan leda till utveckling av cancer, men kan inte påverka utseendet och hälsa bärare. Men barnet i de flesta fall, om den ena föräldern har translokation, född med funktionshinder.

Hur vanligt mutation?

På grund av förbättrad teknik och utveckling av genetiken som en vetenskap, det är möjligt i dag att veta i förväg om det finns avvikelser i karyotyp av det ofödda barnet. Det är nu möjligt att utföra statistik: hur ofta det finns genetiska anomalin? Enligt nuvarande uppgifter, Robertsonian translokaförekommer i en av tusen nyfödda. Oftast diagnosen translokation av kromosom 21.

Liten kromosomtranslokation är absolut inget hot mot dess bärare. Men när den påverkar viktiga delar av koden, kan barnet födas döda eller dör inom några månader, såsom till exempel är fallet med syndromet Patau. Men Patau syndrom förekommer mycket sällan. Någonstans 1 i 15.000 födda.

Faktorer som bidrar till framväxten av en translokation i kromosomer

I naturen finns det spontan mutation, dvs. oprovocerat. Men miljön gör sina egna justeringar till utvecklingen av genomet. Flera faktorer bidrar till mer frekventa mutationsförändringar. Dessa faktorer kallas mutagen. Känd av följande faktorer:

• påverka kvävebaser;
• främmande DNA biopolymerer;
• moderns alkoholintag under graviditet;
• effekterna av virus under graviditeten.

Den vanligaste translokation uppstår på grund av de skadliga effekterna av strålning på kroppen. Den påverkar ultraviolett strålning, protoner och röntgenstrålning, och gammastrålar.

Som kan ändras kromosom?

Undergår translokation av kromosom 13, 14, 15 och 21. De mest populära och farliga sloka - en Robertsonian transloka mellan kromosomerna 14 och 21.

Om till följd av meios former extra kromosom (trisomy) foster med en sådan translokation, kommer barnet att födas med Downs syndrom. Samma fall är möjligt om Robertsonian sloka har skett mellan kromosomerna 15 och 21.

Translokation av kromosom-bandet D

Robertsonian translokation kromosom Grupp D påverkar endast acrocentric kromosomer. Kromosomerna 13 och 14 är involverade i transloka i 74% av fallen, och de kallas obalanserad transloka, som ofta farliga konsekvenser för livet är det inte.

Det finns dock en omständighet som kan åtfölja dessa anomalier. Robertsonian sloka 13, 14 hos män kan leda till försämrad fertilitet av den manliga bärare (45 xy kromosomuppsättning). På grund av det faktum att på grund av förlusten av både korta armar i stället för 2 par kromosomer ofta finns det bara en som har två långa, gameter en sådan man kan inte ge en livskraftig avkomma.

Samma Robertsonian translokation 13, 14 kvinnor och minskar dess förmåga att få ett barn. Månads det finns sådana kvinnor, och ändå fanns tider när de föder friska barn. Men statistiken visar ändå att det är sällsynt. I grund och botten, deras barn inte är livskraftiga.

Konsekvenserna av transloka

Vi har funnit att vissa strukturella förändringar är helt normalt och inte hota. Robertsonian translokaenhet bestäms enbart av analysen. Men återsloka i uppsättningen av nästa generation av kromosomer redan farliga.

Robertsonian translokation 15 och 21 tillsammans med andra strukturella förändringar kan även vara katastrofala. Alla konsekvenser av vissa strukturella förändringar i karyotyp beskrivs mer i detalj. Minns att karyotyp - det är inneboende i den individuella uppsättning kromosomer i cellkärnan.

Trisomi och translokation

Vidare transloka Genetics isolerade abnormitet såsom en trisomi kromosom. Trisomi innebär att fetalt karyotyp har satt en av triploida kromosomer istället för de 2 kopior inträffar ibland mosaik trisomi. Det är triploid uppsättning observeras inte i alla celler i kroppen.

Trisomi kombinerat med Robertsonian translokation leder till mycket allvarliga konsekvenser: som pataus syndrom, Edwards och mer vanligt Downs syndrom. I vissa fall, en uppsättning avvikelser leder till missfall i ett tidigt skede.

Downs syndrom. manifestationer

Det bör noteras att translokation som involverar kromosomerna 21 och 22 är mer stabila. Sådana avvikelser är inte dödlig, inte halv dödliga, utan helt enkelt leda till utvecklingsstörning. Sålunda, trisomi 21 i kombination med en Robertsonian sloka i karyotypen i analysen av fostrets karyotyp - en säker "tecken" av Downs syndrom, en genetisk sjukdom.

Downs syndrom kännetecknas av både fysiska och psykiska funktionshinder. Förutsägelse av livet för dessa människor är gynnsam. Trots hjärtsjukdomar och vissa fysiologiska förändringar i skelettet, och deras kropp fungerar normalt.

Utmärkande för syndromet:

• plan yta;
• förstorad tunga;
• en hel del hud på halsen, kommer att vika;
• krökt (böjning på fingrarna);
• epicanthus;
• hjärtsjukdom är möjligt i 40% av fallen.

Personer med detta syndrom börjar sakta att gå, att säga orden. Och även för att lära sig det svårare än andra barn i samma ålder.

Men de är i stånd att produktivt arbete i samhället och med visst stöd och väl fungerande med dessa barn de är väl socialiserade i framtiden.

pataus syndrom

Syndromet är mindre vanligt än Downs syndrom, men bristerna av olika slag har ett sådant barn mycket. Nästan 80% av barn med denna diagnos dör inom ett års ålder.

1960 studerade han denna anomali och upptäckte de genetiska orsakerna till misslyckandet Klaus Patau, även till honom i 1657 beskrev syndromet T. Bartolini. Risken för dessa sjukdomar ökar hos kvinnor som föder barn efter 31 år.

Dessa barn finns många fysiska defekter i kombination med svår psykomotorisk utveckling. Kännetecknande för syndromet:

• mikrocefali;
• onormala händer, ofta bildade extra tår;
• lågt ansatta öron oregelbunden form;
• kluven läpp;
• kort hals;
• smala ögon;
• klart "insjunken" bro;
• defekter i njurar och hjärtat;
• kluven läpp eller gom;
• Graviditet Det finns endast en navelartär.

Ett litet antal överlevande spädbarn medicinsk hjälp. Och de kan fortfarande leva länge. Men missbildningar ändå påverka vilken typ av livet och dess korthet.

Edwards syndrom

Trisomi 18 kromosomtranslokation i bakgrunden leder till Edwards syndrom. Detta syndrom är mindre känt. Med denna diagnos ett barn knappt överlevande till sex månader. naturligt urval lagen tillåter inte att växa kraftigt med flera funktionshinder.

I allmänhet antalet olika defekter i syndromet Edwards - cirka 150 är nuvarande missbildningar blodkärl, hjärta, inre organ. Alltid närvarande i dessa spädbarn hypoplasi av lillhjärnan. Det finns avvikelser i strukturen på fingrarna. Mycket ofta en sådan distinkt anomali visas som en fot missbildning.

Vilka tester bestämmer avvikelser i livmodern?

För karyotyp analys i fetal nödvändig för att erhålla material - fetala celler.

Flera analyser. Belysa hur det sker.

1. moderkaksprov. Analysen vid 10 veckor. Dessa villi - är de direkta partikel placenta. Denna partikel av biologiskt material kommer att berätta allt om framtiden för frukten.

2. Amniocentesis. Med nålen tas några fosterceller och fostervatten. De tas oftast vid vecka 16 av graviditeten, och efter några veckor, kan paret få detaljerad information om barnets välfärd.

På denna analys skickas till mödrar med risk att leverera ett barn med funktionshinder ökat. Vanligtvis genetisk analys riktad dessa par i vilka:

1) var oförklarliga aborter;

2) paret inte har kunnat föreställa sig ett barn;

3) i familjen deltog i närbesläktade kommunikations naturen.

Dessa unga människor kan ha en Robertsonian transloka vissa kromosomer. Och så de bör gå vidare för att göra analysen på en karyotyp att veta vad är chanserna att bära och föda ett friskt barn.