Pataus syndrom

Patau syndrom klassificeras som sjukdomar orsakade av kromosom inställd kvantitativ patologi. För denna sjukdom kännetecknas av den så kallade trisomy - närvaron av en extra kromosom trettonde.

Kromosomal sjukdomens natur identifierades först 1960 av Dr Klaus Patau, efter vilken det hette. Sjukdomen har ett annat namn - "trisomi 13". Dess förekomst är ett fall per 5 - 7000 nyfödda. Sjukdomen diagnostiserats med samma frekvens hos båda könen.

Utvecklingen av denna sjukdom beroende på nondisjunction av kromosomer under meios (processen för celldelning, ansvarig för en minskning i antalet dotterceller kromosomer). Som en följd av brott mot denna process i en kromosom verkar trettonde extra kromosom, vilket är den bakomliggande orsaken till patologiska förändringar och störningar av fostret.

Hittills kromosom teorin om ärftlighet inte bekräfta att sjukdomen kan överföras från generation till generation. Man tror att ett brott av processen för fördelningen av kromosomer och deras nondisjunction - slumpmässig händelse som hände under sammanslagningen av den genetiska uppsättningen av spermier och ägg vid befruktningen.

Det konstaterades att risken för fostret av denna sjukdom ökar kraftigt med stigande ålder mödrar. Dessutom finns forskningsresultat som visar möjligheten att denna kromosom anomali under inverkan av strålning.

Många kromosom sjukdomar orsakade numeriska kromosomavvikelser är tillräckligt specifika kliniska manifestationer. Detta gör det möjligt att diagnostisera sjukdomen även utan ytterligare undersökningar - till utseendet hos nyfödda. Patau syndrom hänvisas uttryckligen till denna sjukdom, och kännetecknas av multipla medfödda missbildningar.

Ett nyfött barn med syndromet Patau observerade följande missbildningar: kraniofaciala avvikelser - mikrocefali, minskat ögonspringor, små stora ögon, grumling av hornhinnan, avfasade låg panna, insjunkna näsa, läpp och gom, samt polydactyl anomalier stoppa utvecklingen .

Nästan alltid hos spädbarn med pataus syndrom upptäcks tarm missbildningar i centrala nervsystemet, njurar, hjärta, könsorgan. Berörda barn lider av dövhet, mental retardation, krampaktig syndrom, hypotoni muskel.

På basis av kliniska manifestationer som präglar pataus syndrom är den preliminära diagnosen visuellt omedelbart efter födseln. En ultraljudsskanning låter visualisera inre defekter, och analys av kromosom kvantifiering bekräftar närvaro av kromosomavvikelser.

Vanligtvis barn med diagnosen pataus syndrom dör inom de första månaderna i livet på grund av deras ha de mest allvarliga missbildningar av nästan alla inre organ. Få av dem att överleva till deras första födelsedag. Men vissa patienter lever flera år, i själva verket, med lämplig vård och genomföra adekvat förväntade behandlings livslängd av dessa barn höjs till 5 - 10 år. Men de alla tenderar att drabbas av djup mental retardation - idioti.

När det gäller sjukvård är det oftast riktas endast till elimineringen av fysiologiska problem. Utförs i allmänhet kirurgisk korrigering av patologiska förändringar i de inre organen för att upprätthålla grundläggande livsfunktioner, samt plast läpp och gom. I övriga illustrerade rent symtomatisk behandling, förebyggande av infektioner och förkylningar, minutiös omsorg.