Monosomi - vad är detta?

Den genetiska strukturen hos en person bestäms av 23 par kromosomer, som skiljer sig i form och storlek. Den största kromosomen 1. Det är över storleken av kromosomen 22 nästan 4 gånger. 23 par är kromosomerna X och Y. De bestämmer människors kön. Hos kvinnor 23 innehåller paret 2 kromosomer X, detta par betecknas XX. Hos män består 23 par av deras kromosomer X och Y, dvs Är ett par XY.

När ett embryo bildas i livmodern hos framtida mamma, har han ännu ingen tecken på en person, men 23 par kromosomer bestämmer redan kön av den framtida barnen. De föregående 22 paren heter autosomes. De säkerställer utvecklingen av alla inre organ och vävnader hos barnet.

Infertilitet som en av tecknen på monosomi

Kvinnlig infertilitet kan vara resultatet av olika patologier. I händelse av en störning i strukturen hos de 23 par kromosomen läggs den till och med före födseln, när den potentiella moderen själv befann sig i ett embryotillstånd i moderns livmoder.

Om det inte finns någon X-kromosom i par XX eller den är skadad kallas en sådan patologi som X-monosomi. Infertilitet är en av de mest avslöjande tecknen på X-monosomi. Modern medicin studerar både tecknen på denna patologi och hur den behandlas.

Vad är det?

Monosomi är en avvikelse, uppkallad efter forskaren som upptäckte honom, Turners syndrom. Denna genetiska sjukdom uppstår endast hos tjejer. Enligt statistiken finns det omkring 1 av 2 500 fall.

För närvarande är utvecklingen av medicin för att förhindra Turners syndrom omöjligt. Flickor med denna patologi kan leda ett normalt liv, men de behöver en doktors observation, eftersom komplikationer kan utvecklas.

Andra tecken på monosomi

Det avslöjades att tjejer med sannolikheten att ha ett syndrom av monosomi även i barndomen kan ha följande tecken på sjukdomen:

• I barndomen är händer och fötter svullna.
• Barnen släpar efter sina kamrater i tillväxt.
• Gommen hos dessa tjejer är högre än genomsnittet för barnet, och öronen är lägre.
• Sjuka tjejer är benägna att få överdriven vikt.
• Platta fötter observeras ofta.
• Ögonlocken hänger lågt över ögonen.
• Skelning.
• Nacken är förkortad.
• Observation av håriga kroppsdelar.
• Förkortade händer.

Förutom dessa sjukdomar kan en tonårsflicka identifieras:

• Hjärtsjukdom (inkonsekvens av ventilväggar).
• Minskningen av puberteten.
• Hörselproblem.
• Hyppig ökning av blodtrycket (hypertoni).
• Konstanta sjukdomar i samband med infektioner i öronen.
• Torrhet i ögonen.
• Brott mot hållning, upp till skolios.

Ur sexuell utveckling syns en:

• Disproportion av de yttre könsorganen.
• Underutveckling av bröstkörtlar.
• Frånvaro av hår under armhålor och över pubis.
• Utveckling av livmodern.
• Frånvaro eller passivitet hos äggstockarna.
• Lågt innehåll av kvinnliga hormoner.
• Menstruell passivitet, upp till frånvaro av menstruation.

Svårigheten att diagnostisera symtom är att samma tecken kan observeras vid andra sjukdomar. Om de är i en tjej av vilken ålder som helst, är det nödvändigt att checka in i polykliniken.

En av de karakteristiska egenskaperna hos monosomi på sexkromosomer är det överskjutande huden på sidorna av nacken, vilket bildar längsgående veck.

Orsakerna till utseendet av monosomi

Vid detta stadium av utveckling av vetenskapen var det inte möjligt att i detalj fastställa orsakerna till utseendet av monosomi i fostret. Vad som är känt förvisso - patologi är inte relaterat till ärftlighet. Huvudinverkan på förekomsten av patologi i fostret är genstörningarna hos faderns könsceller under perioden av uppfattningen. Detta är huvudorsaken till monosomi.

Om faderns gen genomgick en mutation, genomgick X-kromosomens struktur en omlagring, och ett par kromosomer kan också skadas hos en barnflicka. Men det bör noteras att i en sådan familj är det inte värt att sätta ett kors på barns födelse. Vid fadern med kränkning av en X-kromosom är det mycket sannolikt uppfattning och en födelse av ganska friskt barn.

Varför visas X-kromosommonosomi? Orsakerna till denna sjukdom studeras, men i detta skede kan medicin säga:

• Utseendet av monosomi i fostret är inte associerat med ogynnsamma yttre förhållanden.
• Denna patologi är inte ärvd. Annars skulle det få alla tjejer i familjen till en genetiskt skadad far.
• Den mest troliga orsaken till Turners syndrom är påverkan av skadliga faktorer på faderns sexceller strax före befruktningen.
• Under perioden av uppdelning av zygoten och dess omvandling till ett embryo kan fel uppstå, vilket är orsaken till mosaiktypen av monosomi.

Diagnos av sjukdomen

Till monosomin av kromosomen i fostret uteslutes, även innan en grupp av kvinnor i riskzonen föddes en särskild genetisk undersökning. Denna undersökning - prenatal genetisk analys - innefattar ultraljudsundersökning, muskelbiopsi och fosterskinn, ett laboratoriet blodprov.

Sådana allvarliga undersökningar som läkaren utser när det gäller att lämna fostret eller avsluta graviditeten. Därför utses de under de första tre månaderna av graviditeten. Det vill säga, om familjen inte bestämmer huruvida det ska vara eller inte vara ett barn, är undersökningar inte planerade.

En läkare kan rekommendera en genetisk undersökning så att 21 kromosommonosomi är utesluten om:

• Den framtida mamman är över 35 år gammal.
• I familjen av en gravid kvinna observerades arveliga patologier.
• I familjen observerades bräckliga (bräckliga) X kromosomer.
• Misstanke om hemoglobinopati.
• Misstanke om Downs syndrom i barnet och andra relaterade till ärftlighet, negativa situationer.

Vid diagnosering av sådana stunder beaktas att undersökningen inte skulle skada moderns eller barnets hälsa, kan det inte leda till förlust av fostret. Läkare som utför diagnostik måste ha hög kvalifikation för diagnos baserat på undersökningens resultat.

Före en genetisk undersökning ska en kvinna genomgå ett screeningstest hos en gynekolog på hennes klinik, så att doktorn avgör om den gravida kvinnan är i fara, det finns en chans att fostret kommer att visa ett monosomysyndrom. Endast efter ett positivt svar på denna fråga skickas den gravida kvinnan för en genetisk undersökning.

Vid prenatal diagnos finns det andra metoder - en punktering av blåsan med syftet att ta fostervätska för analys, ta blod från navelsträngen och fetoskopi. Det senare är introduktionen av sonden och undersökningen av fostret genom den. Fetoskopi används mycket sällan, för att på den moderna nivån av medicinsk utrustning utvecklas denna procedur framgångsrikt med ultraljud.

Om fostret inte upptäckte monosomi på X-kromosomen i tid och en misstanke om diagnos uppstod flera år efter födseln undersöktes flickan på följande sätt:

• Frånvaron av sexuellt kromatin bestäms.
• Karyotypen bestäms.
• Samråd med barnens gynekolog utförs.
• De gör ultraljud av interna genitala organ.
• I åldern 9-10 år utförs ett blodprov för hormoner.
• En röntgen av penslar tilldelas korrespondensen av benutveckling till åldersnorm.

Enligt undersökningens resultat kan en särskild kommission besluta om funktionshinder.

Typer av monosomi

Monosomi är en sjukdom som händer av olika typer. En flicka född i den andra kromosomen i par XX kan vara helt frånvarande. Denna typ av genetik betecknas som 45X0. Dessa tjejer är helt frånvarande eller outvecklade äggstockar och livmoder. Deras pubertet kommer inte att äga rum. Det finns ingen kromosom som bestämmer utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper, könsorganen själva och motsvarande hormoner.

Om den andra kromosomen i par XX är närvarande, är den genetiska typen 46 XY. I detta fall kommer flickan att ha livmoder och äggstockar, men de kommer att ha en rudimentär struktur, det vill säga hon kommer inte att kunna ägglossa och bli barn.

Mycket farligare är fallet när en kromosom saknas i par 1 till 22. De kallas autosomer. Med den normala utvecklingen av zygoten i varje cell skickas de två kromosomerna till sina olika poler. Om en autosom inte räcker, riktas endast den befintliga kromosomen till cellpolen. När det smälter med en frisk, erhålls zygoten med en onormal mängd kromosomer. Detta leder till fostrets död och den spontana avslutningen av graviditeten. Om antalet kromosomer är större med 1 än i standardversionen, kan ett missfall inte förekomma, men då föds ett barn, som inte kan leva länge.

Delvis monosomi

Partiell monosomi bildas under kromosomens nedbrytning, vilket resulterar i vilket en hel del och en del av den andra kromosomen förblir i paret. Orsaken till patologin är den strukturella kromosomomvandlingen av föräldrarnas föräldrakällor under perioden strax före befruktningen. Konsekvenserna av sjukdomen beror på vilken särskild kromosom som genomgick partiell förstörelse.

Catching scream syndrom

Förstörelsen av en del av kromosomen i 5: e paret skapar ett "cat scream" -syndrom. Långsäcken hos ett sjukt barn är inskränkt, broskorna är mjuka, vilket betyder att barnets gråt liknar en katts mjuka.

För denna typ är också karakteristisk för barnets muskelslöja, månens ansikte, mental underutveckling och fysisk fördröjning i jämförelse med sina kamrater. Barnet har underutveckling av skallen, öronen, strabismus och synproblem. Sådana barn lider som regel av hjärtfel. Dessa patienter varar inte länge - termen når inte mer än 10 år. En liknande patologi ses i 1 av 45 000 fall.

Wolff-Hirschhorns syndrom

Rupturen av en kromosom från 4 par (Wolff-Hirschhorn syndrom) förekommer i 1 fall av 100 000. Barn som har monosomala kromosomer med 4 par är mer benägna att utvecklas hos unga mödrar och fäder. Barnets vikt vid födseln är betydligt mindre än normen - ca 2 kg. Spädbarn är fördröjd fysisk och psykisk utveckling, motoriska färdigheter är komplicerade mycket långsamt. De lider av kranens utveckling.

På externa grunder kan du notera den näbbliknande näsan, utskjutande pannan, låga öron, längsgående veck framför öronen. De har också muskulös slöhet. De reagerar nästan inte på externa stimuli. Sådana barn är känsliga för konvulsioner. Utåt kan de ha en onormal ögonkonstruktion, en liten mun med nedsänkta läppar i hörnen, en krökning av fötterna. Sjuka barn lider ofta av hjärtfel. Berörda njursjukdomar. De flesta barn med denna kromosomala förstörelse överlever inte till ett år.

Orbeli syndrom

Brytningen av kromosomen från 13 par kallas Orbeli syndromet. Barn med denna avvikelse föds med låg vikt - upp till 2,2 kg. Ha patologier av nästan alla interna organ. De har en underutvecklad skalle, det finns ingen näsbrygga - pannan passerar genast i näsan. Näsan har en förstorad bredd, himlen är hög, öronen är underskattade. Barnet har visuella abnormiteter, underutveckling av muskuloskeletala systemet. Det kan inte finnas någon naturlig kanal i ändtarmen och anus. Ofta observerad hjärtsjukdom, njursjukdom, hjärnpatologi. Dessa barn är som regel oligofrena, de plågas av konvulsioner, de förlorar ofta medvetandet. Spädbarn lever inte upp till 1 år.

Monosomi är en mycket farlig sjukdom, och barn med delvis monosomi är extremt sällsynta. Framtida mammor behöver inte anpassa sig till en sådan sorglig händelse.

Komplikationer av monosomi X

Kvinnor med monosom X är mottagliga för olika sjukdomar i de inre organen oftare än genetiskt friska människor. De bör observeras hos läkaren och genomgår regelbundet läkarundersökning.

En vanlig komplikation är njurpatologi. Hos sjuka kvinnor förekommer ofta smittsamma sjukdomar i de urogenitala organen, njurarna ligger inte ordentligt och njurarna är inte fullt utvecklade.

Om monosomin hos en person har en plats, lider ibland sköldkörteln, där otillräcklig nivå av hormoner som är nödvändiga för kroppen är framkallad. Sköldkörteln infaller, på grund av vad dessa problem uppstår. Behandling kan bara fungera som en medicin som stöder en normal hormonell bakgrund. De ska utses av en läkare. Självmedicinering är oacceptabelt.

De som lider av Turners syndrom är benägen för celiac sjukdom. Denna patologi uttrycks i förekomsten av allergier mot glutenprotein. Patienterna kan inte äta produkter från vete och korn.

Komplikationer kan ge någon monosomi. Sjukdomar som följer med monosomi kan vara olika, till exempel kardiovaskulära sjukdomar. Kvinnor med patologi ska övervakas av en kardiolog som ska övervaka tillståndet av deras aorta och förhindra utvecklingen av högt blodtryck.

Eftersom patienter med Turners syndrom är benägna att övervikt kan de få diabetes.

Fryst graviditet

Genetiska patologier, inklusive fostermonosom, anses vara en av anledningarna till utvecklingen av en frusen graviditet. Detta är fostrets död inuti moderns livmoder. Med monosomi sker detta före den 12: e veckan av graviditeten. Ibland är fostrets liv längre - upp till 20 veckor. En sådan fara hotar om fostret saknar en av kromosomerna från par 1-22, det här är den så kallade trisomyen. Monosomi är anledningen till en avsiktlig uppsägning av graviditeten.

Att försöka hålla frukten med allvarliga utvecklingsavvikelser verkar inte vara meningsfullt. Fryst graviditet resulterar i missfall. Denna risk påverkar kvinnor över 35-40 år, liksom de som tidigare haft det.

Forskare noterade också en minskning av kvinnornas livslängd med monosomi, en tendens till ateroskleros, tumörer.

Behandling av monosomi

Monosomi är en patologi som inte svarar på behandlingen, men läkare lyckas klara av konsekvenserna. Kärnan i behandlingen är att organismen saknar hormonell reglering av äggstockarna behöver artificiell reglering. Patologin hos inre organ behandlas medicinskt eller kirurgiskt. Komplex behandling omfattar:

• Intag av droger av tillväxthormoner till tjejer direkt efter diagnos.
• Vid sexuell mognadsålder av friska barn som lider av monosomi föreskrivs sexuella hormoner.
• De som vill ta ett barn till kvinnor med patologi bistås av reproduktiv medicin - införandet av ett givarbefruktat ägg med ytterligare övervakning av graviditeten.
• Behandling av patologier av inre organ med moderna preparat och procedurer.
• Psykologisk hjälp till kvinnor med sikte på deras anpassning i en social miljö, med beaktande av fysiologins egenskaper.

Den viktigaste behandlingspunkten är dess aktuella start - omedelbart efter diagnos. Den andra punkten är övervägandet av formen av monosomi. Om hennes typ är 45X0, kan en kvinna inte ha sitt barn på något sätt. Psykologisk hjälp bör förbereda henne för att tänka på antagandet av en föräldralös.

Mosaikformen av monosomi X-46XY med den moderna medicinutvecklingen gör det möjligt att bära ditt barn. Men han kan vara född sjuk. Antagandet är också att föredra i denna variant.