Marfans syndrom: Orsaker, symtom och behandlingsmetoder

Marfan syndrom är en farlig sjukdom som är förknippad med en mutation av en viss grupp av gener. Människor med liknande diagnos lider av störningar i bindvävets struktur. För första gången beskrivs denna sjukdom år 1876 av Williams, men endast 1896 studerade den franska barnläkaren A. Marfan symtomen och orsakerna till problemet i detalj och gav det ett namn.

Marfans syndrom: orsaker

Såsom redan nämnts är detta en ärftlig sjukdom som är associerad med en mutation av gener som kodar för fibrinprotein. Det är detta protein som är ansvarigt för bindvävets normala struktur . En person med liknande mutation är född med defekter. Symtomen kan dock uttryckas på olika sätt. Till exempel finns det patienter som har diagnostiserats med en olycka, eftersom det inte fanns några synliga tecken. Och tvärtom finns det människor som drabbas mycket av sjukdomen, eftersom det åtföljs av en massa deformationer och störningar.

Marfan syndrom: symtom

Bindvävnad är en integrerad del av nästan alla organ och system i människokroppen. Därför kan Marfans syndrom manifestera sig på olika sätt - sjukdomen kan påverka skelettet, muskulaturen, nervsystemet och kardiovaskulärsystemet:

• Sällan kan en sjuk person bestämmas av kroppens struktur. Patienter med detta syndrom är som regel mycket långa och tunna, med oproportionerliga, långsträckta lemmar. Många lider av sådana defekter som skolios, plana fötter, oregelbundenhet i bröstets struktur.
• Marfans syndrom åtföljs ofta av ögonskada - en person förskjuts en eller två linser samtidigt. Sådana människor är mer benägna att glaukom, grå starr och retinal detachment.
• Som regel åtföljs sjukdomen av ett brott mot kardiovaskulärsystemets struktur och arbete - i synnerhet är det en försvagning av aortaväggen, vilket är extremt farligt för livet.
• Hudspänningar observeras ofta hos patienter, även efter slutet av tillväxt- och utvecklingsprocessen. Dessutom är de benägna att inguinal och bukhåla.

Marfan syndrom: behandling och diagnos

Hittills finns det ingen specifik diagnosmetod. Ett integrerat tillvägagångssätt är nödvändigt. Till att börja med samlar doktorn en fullständig historia och tilldelar sedan tester och studier av muskuloskeletala och cirkulationssystem, såväl som oftalmologisk undersökning.

När det gäller behandlingsmetoden, liksom de flesta genetiska sjukdomarna, kvarstår Marfins syndrom hos människan för alltid. Men med hjälp av moderna medicinmetoder kan man öka livslängden och också ge patienten komfort och bekvämlighet. Patienten måste nödvändigtvis genomgå regelbundna kontroller från läkare. Till exempel, vid problem med syn kan specialister tilldela glasögon eller linser. Med hjälp av droger kan du ta bort några symtom från cirkulationssystemet, och ortopediska anpassningar hjälper till att skelettet utvecklas ordentligt.

Idag utförs studien av denna sjukdom aktivt runt om i världen. Forskare försöker ta reda på vad som händer efter mutationen av genen och om det är möjligt att stoppa processen eller åtminstone på något sätt påverka den. Dessutom arbetar farmakologer med att producera nya, effektivare läkemedel som kan ta bort symptom och eliminera risken för dödsfall.