Genmutationer är förknippade med förändringar i antalet och struktur kromosomer

Väntar på ett barns födelse - den bästa tiden för föräldrar, men också det värsta. Många är oroliga för att barnet kan födas med eventuella funktionshinder, fysiska eller psykiska funktionshinder.

Science står inte stilla, är det möjligt att kontrollera om det lilla barnet under graviditeten för förekomst av avvikelser i utvecklingen. Nästan alla dessa tester kan visa om allt ok med barnet.

Varför är det så att samma föräldrar kan födas helt olika barn - friskt barn och ett barn med funktionshinder? Det definiera gener. Vid födseln omogna barn eller barn med ett fysiskt handikapp påverka genmutationer i samband med förändringar i strukturen av DNA. Vi ska prata mer om det. Låt oss se hur detta sker vissa genmutationer är, och deras orsaker.

Vad är en mutation?

Mutation - en förändring i de fysiologiska och biologiska celler i DNA-struktur. Orsaken kan vara exponering (under graviditeten kan inte ta bilder av röntgen, för skador och frakturer), ultravioletta strålar (lång solexponering under graviditeten, eller att vara i rummet med den medföljande ultravioletta lampor). Dessutom kan dessa mutationer föras vidare och ärvt från våra förfäder. Alla av dem är indelade i olika typer.

Genmutationer med förändringar i kromosomstrukturen eller antalet

Kromosommutation - en mutation i vilken struktur och antalet kromosomer förändrats. Kromosomala regioner kan falla eller dubbel, flyttade till icke-homologa zon, vända sig bort från normen för ett hundra åttio grader.

Orsakerna till en sådan mutation - en överträdelse enligt krossengovere.

Genmutationer är associerade med en förändring i kromosomstrukturen eller kvantitet är orsaken till allvarliga sjukdomar och sjukdomar i barnet. Dessa sjukdomar är obotliga.

Olika typer av kromosommutationer

Endast två typer av större kromosomala mutationer skiljer: numeriska och strukturell. Aneuploidi - är antalet typer av kromosomer, det vill säga när genmutationer är associerade med en förändring av antalet kromosomer. Det är framväxten av mer och mer av det senare, förlusten av någon av dem.

Genmutationer förknippade med förändringar i strukturen i det fall där kromosom paus, och därefter återförenade, bryta den normala konfigurationen.

Typer av numerisk kromosom

Med antalet mutationer på kromosom aneuploidi aktie, det vill säga arter. Tänk på huvud, ta reda på skillnaden.

• trisomi

Trisomi - är framväxten i karyotyp av en extra kromosom. Den vanligaste fenomen - är framväxten av det tjugoförsta kromosom. Det blir orsaken till Downs syndrom, eller som de kallar det sjukdom - trisomi av det tjugoförsta kromosom.

Pataus syndrom upptäcks av den trettonde och artonde på kromosom diagnostiserad Edwards syndrom. Det handlar autosomalt trisomi. Andra trisomier inte lönsamt, de dör i livmodern, och försvinner när spontan abort. De individer som har ytterligare könskromosomer (X, Y), - hållbara. Den kliniska manifestationen av sådana mutationer är mycket låg.

Genmutationer i samband med förändringar i siffror uppstå av särskilda skäl. Trisomi mest sannolikt att uppstå när divergensen av kromosomerna homologa i anafas (meios 1). Resultatet av denna divergens är att båda kromosomerna faller endast i en av de två dottercellerna, och den andra är tom.

Mindre vanligt, kan det vara icke-disjunktion av kromosomer. Detta fenomen kallas ett brott mot skillnaden mellan systerkromatider. Den förekommer i meios 2. Detta är fallet när två identiska kromosomer sedimentera i en könscell, vilket orsakar trisomic zygot. Nondisjunction sker i de tidiga stadierna av ägget krossningsprocessen som har gödslats. Sålunda, en klon mutanta celler som kan täcka en större eller mindre del av vävnaden. Ibland visar sig kliniskt.

Många av det tjugoförsta kromosom är förknippad med en ålder av den gravida kvinnan, men denna faktor fram till idag har inga klara bevis. Skäl för att inte avvika kromosom, är fortfarande okända.

• monosomi

Monosomi kallade bristen på någon av autosomer. Om detta händer, sedan i de flesta fall är det omöjligt att bära frukt, tidigt födda förekommer i ett tidigt skede. Undantag - monosomi på grund av det tjugoförsta kromosom. Anledningen till att det finns en monosomi kan bli icke-disjunktion av kromosomer, och förlusten av kromosomer under anafas sin väg in i buren.

Med monosomi könskromosomer resulterar i en foster där XO karyotyp. Klinisk manifestation av karyotyp - Turners syndrom. Åttio procent av fallen av hundra utseende monosomi av X-kromosomen är på grund av brott mot meios bebis pappa. Detta beror på nondisjunction X och Y-kromosomer. I grund och botten är frukten av XO karyotyp dödades i livmodern.

Enligt könskromosomerna trisomi är uppdelad i tre typer: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelters syndrom är trisomi 47 XXY. Med en sådan karyotyp chans att bära ett barn delas fifty-fifty. Orsaken till detta syndrom kan vara en nondisjunction av kromosom X, eller X och Y nondisjunction spermatogenes. Den andra och tredje karyotyper kan endast ske i en av de tusentals gravida kvinnor, de praktiskt taget inte förekommer i de flesta fall, experter fann helt av en slump.

• polyploidi

Denna genmutationer i samband med förändringar i den haploida uppsättning kromosomer. Dessa paket kan tredubblas och fyrdubbla. Triploider har oftast diagnostiseras först när det var en spontan abort. Det har förekommit flera fall där mamman lyckats göra en sådan barn, men de alla dog innan de når ålder och månad. Mekanismer av genmutationer i fallet triplodii orsaka och fullständig dispersion av nondisjunction av kromosom uppsättningar antingen han- eller könsceller. Dessutom kan mekanismen tjäna en dubbel befruktning av ägget. I det här fallet finns det degeneration av moderkakan. Denna återfödelse kallas molar graviditet. Normalt är dessa förändringar leder till utvecklingen av barnets mentala och fysiologiska störningar, abort.

Vilka genmutationer är associerade med en förändring i kromosomstrukturen

De strukturella förändringar är en följd av kromosomala brott (brott) kromosom. Som ett resultat av dessa kromosomer är anslutna bryta sitt tidigare utseende. Dessa modifieringar kan vara obalanserad och balanserad. Balanserad har inget överskott eller brist på material, men visas inte. De kan förekomma endast i de fall där på plats förstörelse av kromosomen var en gen som är funktionellt viktiga. I en balanserad uppsättning av könsceller kan visas obalanserad. Till följd av detta köns befruktning kan leda till uppkomsten av ett foster med en obalanserad kromosomuppsättning. Med denna uppsättning fostret väcker ett antal missbildningar verkar allvarliga sjukdomar.

Typer av strukturella modifikationer

Genmutationer uppträder på samma nivå som könsceller bildas. För att förhindra denna process kan inte, inte heller kan inte säkert vet att sådana mutationer kan förekomma. Strukturella förändringar har flera olika typer.

• deletioner

Förändringen beror på förlusten av en del av kromosomen. När detta gap blir kortare kromosom, och dess avskilda del förloras i ytterligare celldelning. Interstitial strykningar - detta är fallet när en kromosom bryts på flera ställen. Dessa kromosomer är typiskt producerar icke-livsdugliga foster. Men det finns fall där barn har överlevt, men de har på grund av denna uppsättning av kromosomer var Wolf-Hirschhorn syndrom "kattens rop."

• duplicering

Dessa genmutationer uppträder vid nivån för organisationen av DNA-dubbel. I grund och botten dubblering inte kan vara orsaken till sådana avvikelser som orsakar strykningar.

• transloka

Transloka uppstår på grund av överföring av genetiskt material från en kromosom till en annan. Om det finns ett brott i flera kromosomer och de utbyter segment, blir det en orsak till retsiproktnoy translokation. Den karyotyp av denna translokation har endast fyrtiosex kromosomer. Samma translokation endast avslöjas genom en detaljerad analys och studier av kromosomer.

Förändringar i nukleotidsekvensen

Genmutationer är associerade med en förändring i nukleotidsekvensen, när den uttrycks i en modifiering av strukturen hos vissa delar av DNA. Genom sådana mutationseffekterna är uppdelade i två typer - utan ram skift och skift. Att veta exakt vad som orsakar förändringarna i DNA, är det nödvändigt att överväga varje typ för sig.

Frame shift mutation, utan

Dessa genmutationer är associerade med förändringen och ersättning av baspar i DNA-strukturen. Om sådana utbyten inte förlorar DNA längd, men kan gå förlorad och ersättning av aminosyror. Det finns en möjlighet att strukturen av proteinet bibehålls, kommer det att fungera som degenereringen av den genetiska koden. Tänk på detaljerna i båda alternativen: utbyte och utan aminosyrasubstitutioner.

Mutation genom att ersätta aminosyror

Ersättning av en aminosyrarest i polypeptiden kallas missense-mutationer. I hemoglobinmolekylen finns det fyra humana kedjor - två "och" (det är beläget i det sextonde kromosomen), och två "b" (som kodar i det elfte kromosom). Om "b" - ett normalt intervall, och det finns ett hundra fyrtio och sjätte aminosyrarester i sin struktur, och den sjätte är en glutaminsyra, är hemoglobinet normalt. I detta fall, till glutaminsyra kodas GAA triplett. Om på grund av mutationer GAA GTA ersättas, i stället för glutaminsyra i hemoglobinmolekylen bildas valin. I stället för den normala hemoglobin HbA visas en annan hemoglobin HbS. Sålunda kommer substitution av en aminosyra, och en enda nukleotid orsaka allvarlig allvarlig sjukdom - sicklecellanemi.

Sjukdomen manifesteras av det faktum att de röda blodkropparna är formade som en skära. Som sådana är de inte kunna korrekt leverera syre. Om det vid cellnivå är homozygota HbS / HbS formel, leder det till döden för ett barn i tidig barndom. Om formeln HbA / HbS, de röda blodkropparna har en svag form av förändring. Denna liten förändring är en användbar kvalitet - motstånd mot malaria. I de länder där det finns en risk att smittas av malaria är densamma som i den kalla Sibirien, denna förändring har en användbar kvalitet.

Mutation av aminosyror utan ersättning

Nukleotidsubstitutioner utan utbyte av aminosyror som kallas seymsens mutationer. Om DNA-regionen som kodar för "b" - krets kommer att ersättas vid en GAA GAG, därefter på grund av det faktum att den genetiska koden kommer att vara i överskott, glutaminsyra ersättningar kan inte förekomma. kedjestruktur ändras inte, erytrocyterna kommer inte att vara modifieringar.

ramskiftsmutation

Dessa genmutationer är associerade med en förändring i längden av DNA. Längd kan vara mindre eller större, beroende på förlust eller tillägg av nukleotidpar. Sålunda, är helt hela strukturen hos proteinet ändras.

Intragen suppression kan förekomma. Detta fenomen uppstår när det finns en plats två mutationer som kompenserar varandra. Detta är den tid att gå nukleotidpar efter en har försvunnit, och vice versa.

nonsensmutationer

Detta är en speciell grupp av mutationer. Det är sällsynt, i hennes fall, det är uppkomsten av stoppkodoner. Detta kan ske både i förlust av baspar, och deras anslutning. När det finns stoppkodoner stannar polypeptider syntes helt. Sålunda kan bilda en nollallel. Det kommer inte att matcha någon av proteinerna.

Det är en sådan sak som inter förtryck. Detta är ett fenomen där mutationen av en gen undertrycker mutationerna i den andra.

om förändringar upptäcks under graviditeten?

Genmutationer i samband med förändringar i antalet kromosomer i de flesta fall kan fastställas. För att ta reda på om de fosterskador i utvecklingen och patologi, under de första veckorna av graviditeten (från tio till tretton veckor) föreskrivna screening. Detta är en serie enkla undersökningar: ett staket på blodprov från fingret och ven ultraljud. På foster ultraljud behandlas i enlighet med parametrarna i alla extremiteter, näsa och huvud. Dessa parametrar har en stark överträdelser tyder på att barnet har brister i utveckling. För att bekräfta eller förneka diagnos baserad på resultaten av ett blodprov.

Även under noggrann övervakning av läkare är blivande mödrar, barn som kan ha en mutation på genetisk nivå, ärvs. Det vill säga, de kvinnor, släktingar som var fall av ett barn med psykiska eller fysiska funktionshinder, identifierade Downs syndrom, Patau och andra genetiska sjukdomar.