Cystisk fibros är ett barn: tecken, symptom, behandling

En av de mest utbredda sjukdomar som ärvs är cystisk fibros. Barnet som produceras av patogena hemlighet som leder till störningar i mag-tarmkanalen, andningsorganen. Karakteristiskt är sjukdomen ett kroniskt och ofta yttrar sig, om båda föräldrarna har en speciell defekt gen. Om en webbplats med en mutation i endast en av föräldrarna, kommer barnen inte ärva sjukdomen. Vanligtvis är cystisk fibros diagnostiseras i första levnadsåret (eller ens i livmodern).

Historien om sjukdomen

Cystisk fibros hos barn utvecklas på grund av störningar i strukturen hos kromosom 7 (axeln). I det här fallet blir slem i kroppen mer trögflytande. Det är känt att hemligheten med denna typ omfattas av nästan alla inre organ. På grund av denna yta fuktas dem och skilj er, rengör extra slem det. Men om du råkar krascha, stagnerar den viskösa utsöndring ackumuleras. I en sådan miljö, och sjukdomsalstrande mikroorganismer föröka, vilket leder till permanent infektion. Därefter påverkades organ i matsmältningssystemet, lider organismen från brist på syre. För första gången barnet har cystisk fibros beskrevs 1938 av D. Anderson. Fram till den tidpunkten, ett stort antal barn dör av lunginflammation och andra sjukdomar som orsakas av cystisk fibros. Mer information om sjukdomen dök upp i slutet av nittonhundratalet. Nästan varje tjugonde invånare på vår planet - bärare av genen för cystisk fibros mutera. Denna defekt är inte relaterad till dåliga vanor föräldrar under befruktning, med att ta droger. Också på dess närvaro påverkar inte den ogynnsamma ekologiska situationen. De lider av samma både flickor och pojkar.

form av cystisk fibros

Sjukdomen kan ha tre grundläggande former.

• Den första - lunga. Den förekommer i cirka 15-20% av antalet av alla fall. Kännetecknas av att luftrören blir igensatta med tjockt slem. Efter en tid, de kan helt igensatt. Hemligheten till att bli en utmärkt grogrund för bakterier och bakterier. Med tiden lungvävnaden förseglade blir hårt. Cystor visas. Ytterligare arbete är lung endast försämras. En person kan dö av kvävning.
• Cystisk fibros, kan ett barn ha, och tarm formen. I detta störde matsmältningssystemet, maten dåligt smälta. Ett sådant tillstånd orsakar utveckling av diabetes, magsår, levercirros och så vidare. N. Det finns i 5% av fallen.
• Den vanligaste formen - blandade. Det diagnostiseras i 75% av patienterna med denna genetisk sjukdom.
• Mycket sällsynta (cirka 1%) förekommer, och det atypiska formen.

Cystisk fibros i lungorna hos barn

Denna form av sjukdomen ofta kallas luftvägarna. Vanligtvis är symptomen manifesteras i det nyfödda barnet omedelbart. Cystisk fibros i lungorna hos barn har symtom hosta, allmän svaghet, blek hud. Med tiden förbättrad hosta, det åtföljs av frisläppandet av en tjock slem. Trasiga gas överföringsprocesser. Kan tjockare fingertopparna. Ofta barn med cystisk fibros, och lider av lunginflammation, som förekommer i en ganska svår. respiratorisk vävnad påverkas purulent inflammation. Lunginflammation blir kronisk. Kanske spridningen av bindväv i lungorna. Med tiden finns det fall förekomsten av "pulmonell hjärta".

Lung cystisk fibros symptom hos barn och vuxna är liknande: zemlyanistogo hudfärg, blir bröstet bochkopodobnuyu forma deformerade fingertoppar. Det finns också andnöd även vid vila. På grund av minskningen av aptit och reducerad vikt hos patienten. Däremot kan symptom långt senare. Detta är - en mer gynnsam form för patienten.

Stage Cystisk fibros lungflöde

Det finns flera stadier av sjukdomsförloppet.

1. Den första stadium kännetecknas av uppkomsten av hosta, vanligen torrt och utan sputum. och andfåddhet kan förekomma i vissa fall. Det speciella med detta steg är att det kan pågå ännu ett par år (upp till 10).
2. Det andra steget - är uppkomsten av bronkit i kronisk form, förändringen i falanger. Appear tilldelning hosta. Denna grad av sjukdom varar också en ganska lång tid - upp till 15 år.
3. I det tredje steget komplikationer utvecklas. Kondenserad lungvävnad, cystor visas. Mot denna bakgrund är det lidande och hjärtat. Varaktigheten av sjukperioden - 3-5 år.
4. Det fjärde steget (några månader) kännetecknas av en extremt tung förlust i andningsorganen, hjärta. Resultatet är vanligtvis dödlig.

Symtom på intestinal cystisk fibros

Denna form av sjukdomen som kännetecknas av ett fel i matsmältningssystemet. Intestinal cystisk fibros i ett barn visar sig mycket tydligt under perioden avvänjning. I detta fall, det är dålig absorption av fett, proteiner (kolhydrater bryts ner något bättre). På grund av utvecklingen av de processer av förfall i tarmen är bildade toxiska föreningar sväller magen. Ett betydande antal tarmtömningar ökar. Om diagnosen "cystisk fibros" (enter form) hos barn kan också uppleva rektal prolaps. Ofta patienter klagar över muntorrhet. Utrudnyaetsya emot torrfoder. Med ytterligare progression av sjukdomen är reducerad kroppsvikt.

Sjukdomen kännetecknas också polyhypovitaminosis sedan på grund av matsmältningsproblem kroppen saknar vitaminer nästan alla grupper. Som regel, musklerna förlorar sin ton, blir huden mindre elastisk. One More karakteristiska tecken på cystisk fibros hos barn (intestinal typ) - smärtan av ett annat slag i buken. Med tiden kan det vara, och magsår, och diabetes (latent form). Sjukdomen drabbar njurar, lever. Om träffas av levern blir stolen svart. Gifter ackumuleras i kroppen och nå blodomloppet till hjärnan. De har en negativ effekt på nervceller, utveckla encefalopati. bidrar också till den gradvisa ökningen i mjälten intestinal cystisk fibros hos barn. Fotografering patologiskt förändrad tarm (i tvärsnitt) visas nedan.

Blandad form av sjukdomen

Denna typ av sjukdom kännetecknas av tecken på både inhalation och tarm. Typiskt, nyfödda observerats mer frekvent och långvarig lunginflammation, bronkit. I nästan alla fall är och hosta närvarande. Dessutom är blandad cystisk fibros hos barn tillsammans med uppblåsthet, är avföring vanligen en vätska, dess färg blir grön. Det finns en korrelation mellan sjukdomens svårighetsgrad från den tidpunkt då symptomen först dök upp. Generellt, om de första tecknen detekteras vid en tidig ålder, är prognosen ganska ogynnsamma.

mekonium ileus

Cystisk fibros framkallar en ökning av viskositeten hos organismhemligheter inbegripet mekonium - original avföring hos barn. Detta resulterar i blockering och tarmen. Denna form av sjukdomen sker vid födseln när mekonium inte avgår. Barnet blir rastlös, ofta kräks (även med galla föroreningar). Vidare finns uppblåsthet, blir huden blek. Ytterligare sjukdomar flödet hjälper till att säkerställa att det nyfödda reducerar signifikant motorisk aktivitet (om inte den stannar). Anledningen till detta tillstånd är frånvaron av trypsin. Mekonium ileus är ganska farligt och kräver kirurgiskt ingrepp.

diagnos av sjukdomen

Diagnos av cystisk fibros hos barn omfattar screening för ärftliga och medfödda missbildningar. Även blodprov, urin och sputum urladdning. Ledningar och coprogram. Det gör att du kan bestämma närvaron av inneslutningar av fett i avföringen för barnet. Forskat och andningsorganen (röntgen, bronkografi, bronkoskopi). Nödvändig och spirometri, eftersom det gör det möjligt att utvärdera den funktionella tillstånd i lungorna. Om du misstänker att en cystisk fibros (symtom hos barn kan inte visa sig) bedriva genetisk forskning. De hjälper etablera närvaro av en genmutation som är ansvarig för den sekretoriska aktiviteten av organismen. Neonatal neonatal screening utförs (trypsin koncentration undersöks i en torkad blod plats). Det är tillräckligt informativ och svett test. Om potten avslöjade natriumjoner, klor i en ökad mängd, är det möjligt att tala om förekomsten av sjukdomen med en hög sannolikhet. Om en kvinna, där familjen var personer med diagnosen "cystisk fibros", förväntar ett barn, läkare rekommenderar att undersöka fostervatten på ålder på cirka 18-20 veckor.

behandling av cystisk fibros

Det är värt att notera att för att bli av med sjukdomen är omöjligt. Däremot kan terapi avsevärt förbättra livskvaliteten och dess varaktighet. Tidigare många patienter med liknande diagnos att dö innan de fyllt 20 år. Men nu med korrekt och snabb behandling kan leva betydligt längre. Intestinal formen kräver en speciell diet. Mat ska vara rik på protein (fisk, ägg). Dessutom utses och komplex vitaminer. Också erforderliga mottagnings enzymer ( "Creon", "pantsitrat", "festal" et al.). Det är värt att notera att dessa läkemedel bör tas under hela sitt liv. Det faktum att behandlingen ger resultat indikerar normalisering av avföring, viktnedgång och bristande även dess tillväxt. Buksmärtor försvinner och i avföring detekteras inte införandet av fett.

När lungläkemedelsform av sjukdomen behövs som kommer att underlätta kondensering av slem och bronkial återställa funktionaliteten ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Det är mycket viktigt vid behandling av pulmonell cystisk fibros för att förhindra utvecklingen av smittsamma processer i lungorna. God effekt och en speciell andningsövningar. Det bör göras regelbundet. För behandling kan ges och antibiotika. Glöm sjukdomen under en avsevärd tid att hjälpa en sådan radikal metod, eftersom transplantation av lungor. Det har dock sina nackdelar: risken för avstötning, administration av läkemedel som hämmar immunförsvaret. Dessutom ska patienten vara i någorlunda god fysisk kondition. De flesta av dessa transplantationer genomförs i utlandet.

Rekommendationerna för patienter med cystisk fibros

Läkare rekommenderar att patienter med denna diagnos för att göra snabba vaccinationer mot kikhosta, och liknande sjukdomar. Det är viktigt att eliminera potentiella allergener: sällskapsdjur ilska, kuddar och filtar från en fågelfjäder. Det är också strängt förbjudet att passiv rökning. En sådan diagnos kräver en spa-behandling för barn. Om graden av sjukdomens svårighetsgrad är inte kritisk, barnet går i skolan, idrottsklubbar, har en ganska aktiv livsstil. Behandling av cystisk fibros hos barn under ett år innebär användning av särskilda blandningar (Dietta Extra, Dietta Plus). Dessutom, behovet att öka och en enda dos av 1,5 gånger. Dessutom införs i barnets kost är en liten mängd salt (detta är nödvändigt på sommaren).

Särskild uppmärksamhet bör patientmenyn. Det bör vara rik på fett (grädde, smör, kött) som upptaget av näringsämnen trasiga. Dricka behöver också rikligt. Det är värt att komma ihåg att ta enzympreparat behövs dagligen. I tillägg till den grundläggande behandlingen kan användas, och av traditionell terapi. Underlättar UPPHOSTNING örter som marshmallow, mor-och-styvmor. God effekt på matsmältningssystemet har en maskros, Ålandsrot. Och eteriska oljor används för inhalationer (lavendel, basilika, isop). Också användbart och stärkande produkter såsom honung.

prognoser

Tyvärr är den förväntade livslängden för en viss diagnos inte särskilt hög. I genomsnitt patienter lever i cirka 30 år (i Ryssland), eller upp till 40 eller mer (utomlands). Men snabb diagnos och rätt behandling avsevärt förbättra patientens tillstånd. Den mest ogynnsamma prognos - i tidiga tecken på cystisk fibros (hos spädbarn). Men det är känt och ett fall där en patient med liknande sjukdom levde i mer än 70 år. Denna skillnad i förväntad livslängd i Ryssland och andra länder på grund av den ekonomiska aspekten. Utländska patienter får livslång support av staten. På grund av detta kan de leva ett normalt liv, att lära sig, för att skapa en familj och skaffa barn. Men Ryssland kan inte på ett tillfredsställande ge patienter med nödvändiga mediciner (och detta enzympreparat och special antibiotika och mukolytika). Endast ett begränsat antal barn få gratis sjukvård och nödvändiga mediciner. Patienter som bor på ett särskilt konto i hela sitt liv. För att utesluta förekomsten av en sådan sjukdom bör konsultera en genetiker vid ett annat skede av graviditeten planering.

Psykologiska tips för föräldrar

Många publikationer för att stödja föräldrar vars barn lider av cystisk fibros. Först av allt, inte panik. Vi måste få så mycket information om sjukdomen för att effektivt hjälpa barnet att övervinna dess konsekvenser. Det är viktigt att regelbundet påminna honom om sin kärlek.

Sjukdomen drabbar betydligt inte bara fysisk kondition, men även till viss del på det känslomässiga. Därför kan inte undvikas svårigheter (men de är närvarande och i uppfostran av friska barn). Vissa manipulation kan lita på att utföra och den yngsta patienten. Experter säger att även barn inte bara lära sig deras sjukdom, men också att ta hand om sig själva, mycket bättre känsla.

Föräldrarna inte känna sig ensam i kampen mot cystisk fibros, måste du kommunicera med sina familjer, som står inför ett liknande problem. Det kan göras och särskilda Internet-forum. Det finns en hel del pengar, kan de vända sig till både psykiskt och ekonomiskt bistånd. Det är viktigt att komma ihåg att en sådan diagnos - inte en mening. Många kända personer som lider av den genetiska sjukdomen, men detta har inte hindrat dem att lyckas i livet. Singer Grégory Lemarchal, komisk skådespelare Bob Flanagan (levt upp till 43 år) - det är bara några exempel på hur man kan leva och växa med en sådan diagnos. Dessutom tar medicin inte stilla: en global forskning som bedrivs på genterapi av cystisk fibros i USA. Om däremot att klara sina känslor svårt, kan du alltid söka hjälp från en psykolog.