Neonatal screening och dess betydelse för tidig upptäckt av ärftliga sjukdomar

Tiden från födseln till 28 dagar i livet - den neonatala perioden. Den är indelad i tidiga och sena. Den tidiga varar upp till 8 dagar efter födseln. Denna gång kännetecknas av passage av aktiva adaptiva svar på förhållanden utanför moderns kropp. Så radikalt förändra den typ av ström, andning och cirkulation. I senare neonatal adaptiva reaktioner fortsätta.

Med tanke på de betydande förändringar i kroppen hos nyfödda, är det föremål för noggrann observation under den första levnadsmånaden. Vid denna tid, är neonatal screening genomförs - en uppsättning obligatoriska undersökningar, som genomförs i syfte att tidig upptäckt av medfödda och ärftliga sjukdomar.

Varje nyfött ta en droppe blod från hälarna på en särskild blankett som skickas till de medicinska och genetiska centra gratis studier. Om de upptäcks i blodet markör för en viss sjukdom, är barnet skickas på remiss till en genetiker, som utser upprepade tester och lämplig behandling i händelse av bekräftelse av diagnosen.

Neonatal screening är oerhört viktigt, eftersom det bidrar till att i tid upptäcka allvarliga kränkningar i kroppen av nyfödda barn och genomföra terapeutiska åtgärder i tid.

Med denna undersökning kan upptäcka:

• medfödd hypotyreos - är de vanligaste sjukdomar. Sjukdomen förekommer mot bakgrund av bristande utveckling av sköldkörteln, liksom frånvaron eller brist på tyreoideastimulerande hormon hypofysen. Dessutom oegentligheter i sköldkörteln Antityreoida antikroppar och bestämt vissa läkemedel som kan cirkulera i moderns blod under graviditeten. Om tiden inte upptäcker denna patologi hos barn utvecklar allvarliga hjärnskador och utvecklingsstörning. Symtom på kongenital hypotyreos snarare "vag" - gulsot, hypotermi, dålig aptit och dålig suger bröstet, närvaron av navelbråck och hes gråta, torr hud, stora tunga, stora lederna i skallen. Denna kliniska bilden är ospecifik, så rätt att fastställa diagnosen är svår. Och det neonatal screening kan du diagnostisera i tid;

• fenylketonuri, som är medfödda fel i aminosyrametabolismen, när störde bildningen av tyrosin, vilket leder till psykisk utvecklingsstörning. Tid upptäcka denna patologi kan du tilldela en speciell diet och förhindra allvarliga komplikationer;

• medfödd adrenal hyperplasi - manifest congenital adrenal hyperplasi;

• galaktosemi - en ärftlig enzym abnormitet där utbytet är bruten och det finns en tung galaktos klinik på den andra veckan av sjukdom - trötthet, kräkningar, leverskador och utveckling av de bilaterala grå starr. Neonatal screening hjälper till att upptäcka sjukdomen och föreskriva en kostersättning mjölk till sojaprodukter, som hjälper normalisera tillståndet för barnet;

• cystisk fibros.

Noggrann observation av nyfödda hjälper också diagnostisera neonatal sepsis, vilket leder till misslyckande och död multipel organsvikt hos barn i frånvaro av behandling och hörsel patologi.