Holt Oram syndrom. Syndrom av "hand-to-heart"

Holt syndrom - Oram - är en allvarlig sjukdom med autosomalt arv typ, som kännetecknas av lesioner av multipla gener. De är ansvariga för den anatomiska strukturen av hjärtat och skelett. Denna sjukdom kallas ett syndrom av "hand-to-heart."

Vad är det?

Sjukdomen överförs genom arv och kombinerar olika missbildningar i övre extremiteterna och medfödd hjärtsjukdom. Det är viktigt att inse att sjukdomen i början av sin utveckling. För att göra detta, bedriva genetisk forskning. De inte bara bekräfta diagnosen, men också för att förutsäga sannolikheten för sjukdom hos kommande generationer.

Ultraljudsundersökning under graviditeten gör tidig upptäckt av störningar i skelettutveckling. När indikerade tecken på sjukdom genomförts vnutriplodnoe skanna fostret hjärta. Vanligtvis syndromet Holt - Oram bestäms efter barnets födelse. Misstänkta defekter i skelettstrukturen granskas noggrant av kardiologen som svårighetsgraden av sjukdomen beror på de hjärt manifestationer av syndromet.

Medfödda defekter av sjukdomen

Som kännetecknas av abnormiteter i strukturen av underarmen och handen, som visas på en sida eller på båda samtidigt. Graden av underutveckling och lemdeformation är annorlunda: det är närvaron av tre falanger på ett finger eller helt frånvarande när stora fingrar. Oftast sker detta med fingrarna på sin vänstra hand. Det finns allvarliga fall, när det finns hypoplasi av radien, eller fullständig brist på sådan. Mycket mindre benägna att säga: smält med varandra fingrar, bröstben deformation, hypoplasi av nyckelben och skulderblad, krökning av ryggraden. Skelettförändringar inte utgör ett hot mot människors liv. Men brott mot funktionsförmåga hos de drabbade orgel sjukdom gör livet svårt.

Ca 85% av patienterna lider av medfödd hjärtsjukdom: förträngning av kanalen och en öppen aortastenos av lungartären, en kränkning av ventilkonstruktionen. Ofta finns medfödd förmaksseptumdefekt. Han skiljer sig i svårighetsgrad från knappt märkbara till den omfattande sekundärskada, vilket är en följd av hjärtsvikt.

Autosomal dominant nedärvning

Denna sjukdom kännetecknas av:

• Regelbunden överföring av sjukdomen från en generation till en annan.
• Om genen är mycket proyavlyaemostyu, inte sjukdomen inte hoppa över en generation, och spårade familjemedlemmarna i varje familj.
• Genen överförs från förälder till barn. Undantaget är första gången det har förekommit fall av sjukdomen i familjen på grund av spontana mutationer, som senare också överförts från en sjuk förälder till frisk avkomma.
• I de flesta fall sjukdomen överförs genom en föräldralinje.
• Inte alla i familjen kommer att ärva sjukdomen genen: hos friska familjemedlemmar föds ättlingar utan tecken på sjukdomen.

• Om ett barns mor och far är olika, eller vice versa, en far och mor är olika, kan den gemensamma förälder barn ärver sjukdomen.
• En autosomalt dominant läge arvs beror inte på en person som tillhör ett visst kön. Män och kvinnor är lika drabbade sjukdom.

atrial septal

Om det finns ett fel i det, att utveckla medfödda hjärtfel, som kan isoleras eller kombineras med andra villkor i hjärtat. Förmaksseptumdefekt utvecklas när öppen kommunikation bildas mellan de två förmaken: vänster och höger. Om en patient har en sjukdom syndrome Holt - Oram, han har en andnöd, blåsljud, ökad trötthet och hämmad fysisk utveckling finns blekhet i huden och täta luftvägsinfektioner. Medfödd hjärtsjukdom som orsakas av denna patologi förekommer i ca 5-15% av patienterna, och kvinnor förekommer dubbelt så ofta än män.

Det faktum att fostret i livmodern, är förmaks septum öppna hål oval. Det ger normal blodcirkulation. När barnet är fött, hålet i de flesta nyfödda stängs. Även om det finns tillfällen när detta inte sker. Men utsläpp av blod genom öppningen så liten att en person inte känner anomali och inte ens misstänker att det har en. Han bor stilla tills ålderdom. Sådana ärftliga abnormiteter såsom atrial septumdefekt, kan vara av olika storlekar, former och finns i olika delar av den.

Förmaks defekter. typer

• Den anomali i den primära partitionen är ett slags onormal utveckling kuddar och lokaliserade i den nedre delen av hennes tredje nära trikulyarnymi ventiler. De i sin tur kan deformeras och inte kan utföra sin avsedda funktion. Det finns fall när man använder dem bildas med ett gemensamt atrioventrikulär septum ventil.
• I atrial septal defekt är dess sekundärsida, som observeras vid toppen eller i området för den ovala fossa. I det här fallet går in i blodet höger förmak från vänster. Ofta är dessa defekter kallas sekundär och de uppstår från bristande tillgång på vävnads partitioner. Men det behåller den funktionella och anatomiska öppenhet av felet.

Symtom på förmaksdefekter

• Holt syndrom - Oram direkt relaterad till patientens ålder, storlek septal defekt, storleken av pulmonell vaskulär resistens. Många patienter med denna defekt ser helt friska och inte klaga. Det faktum att blodet kan släppas ut från vänster till höger på grund av överdriven fysisk ansträngning eller trötthet, inte på grund av en defekt. I de flesta fall är en blåsljud inte hört. Detta händer ibland med betydande förmaksseptumdefekt.

• Denna anomali är ofta orsaken till prolaps av mitralisklaffen. Patienter med denna sjukdom är väl buller är eller klick.
• Om felet storlek är mycket stor, en person har en takykardi, andnöd, hjärt puckel, när kroppen av gränsen utvidgas till höger sida. Det är enkelt, med hjälp av fingrarna, bestämma pulsering av lungartären.
• Sekundär septal defekt i sällsynta fall kan det vara en orsak till hjärtsvikt. Den förekommer i 3-5% av patienterna, främst hos barn under ett år. Om du inte har kirurgi, är risken för dödsfall stor.

Förmaks defekter. skäl

Avvikelser uppstår när underutvecklade primära eller sekundära partitioner zndokardialnye rullar i en period av embryonal utveckling.

• Uppträdandet av defekten beror på genetiska, fysikaliska, miljömässiga och infektiösa faktorer.
• Onormal utveckling av barnets partition i livmodern har en högre grad av risk i familjer vars släktingar är sjuka medfödd hjärtsjukdom.
• Sjukevirus, som kännetecknas av en gravid kvinna kan orsaka förmaksseptumdefekt. Det röda hund, herpes, vattkoppor, syfilis.
• Droger och alkohol under graviditeten.
• Skadliga ämnen i produktionen, bestrålning.
• Komplikationer på grund av toxicitet, vilket resulterade i barnets dräktighet äventyras.

Patent foramen ovale. klassificering

Under perioden från den tredje till den åttonde graviditetsveckan i livmodern lägger fostrets hjärta. Om en ofullständig skiljevägg mellan de högra och vänstra halvorna av hjärtat, leder detta till det faktum att det finns defekter i den atriala skiljeväggen, som varierar i storlek, antal och placering av hålen. Klassificering av medfödd hjärtsjukdom är enligt följande:

• Primära defekter kännetecknas av stora dimensioner: tre till fem centimeter. Platsen för dess lokalisering är den nedre delen av membranet, som ligger ovanför den atrioventrikulära ventiler, precis ovanför dem. De har inte den nedre kanten.
• Sekundära defekter bildas på grund av underutveckling av de sekundära partitioner. De är små i storlek och i sin centrala del eller i munnen av ihåliga vener i området. Det händer att defekter septum och onormal falla in i höger förmak Lung vener kombineras. I detta fall är det interatriale septum kvar på botten.
• Det finns fall då de primära och sekundära defekter förekommer samtidigt.
• Interatrial septum kan vara frånvarande. Detta resulterar i ett gemensamt, tunga atrium, som kallas tre kammare hjärta.

Medfödd hjärtsjukdom. diagnostik

Om nyfödda misstänks av en sjukdom kräver brådskande samtal kardiolog. Specialist undersöker symptomen, bedömer naturen och tryckpulsen, tillståndet för alla organ och system. Efter att ha undersökt barnet hålls elektrokardiogram, ultraljud, phonocardiogram, röntgen av hjärtat. I händelse av en allvarlig form av sjukdomen diagnos av medfödda missbildningar kompletteras av en annan undersökning - hjärtkateterisering vid injektion i sitt hålrum sond.

Mycket ofta föräldrar barnet upprörd att läkaren inte avslöja denna farlig sjukdom när den blivande modern under graviditeten observerades i honom. Orsaken till medfödd hjärtsjukdom kan vara en:

• Låg nivå av medicinsk professionalism.
• Medfödda sjukdomar är inte alltid kunna diagnostisera i tid på grund av egenheter i strukturen för hjärtat och blodkärlen i fostret.
• Ofullkomlighet av medicinsk utrustning.

Orsakerna till medfödda hjärtfel

Medfödda hjärtfel hos spädbarn beror på anatomiska defekter i hjärtat och dess ventiler och blodkärl, som kan förekomma i livmodern. Till en början kan de vara osynlig, och kan vara förvirrande för barnet direkt efter födseln. Hjärtsjukdom - är de vanligaste missbildningar hos nyfödda och står för cirka 30%. De är den vanligaste dödsorsaken. Orsaker till förmaksseptumdefekt:

• Överförs under graviditet, virala sjukdomar såsom röda hund, mässling och andra.
• Den genetiska mutationen som orsakas av användning av den blivande mamman av droger, alkohol, nikotin.
• Olika avvikelser i kromosomuppsättningar föräldrar.
• Exponering för joniserande strålning.
• Brist på spårämnen och vitaminer i kosten för en gravid kvinna.
• Effekter av läkemedel på fostret.

Symtom på medfödd hjärtsjukdom

Födda barn med sjukdomen är olika. De är huden, läpparna, öronen har en blåaktig eller blå färg. Ibland, tvärtom, baby hud blek och benen är kallt. Detta kallas vita defekta nyfödda. Det finns fall när du lyssnar på en expert tydligt hör ett blåsljud.

Mycket ofta medfödd organsjukdomar omärkligt omedelbart efter det att barnet är fött. För 10 år, kommer barnet ser helt friska. Men då sjukdomen börjar manifestera i form av blå i ansiktet eller blanche av huden. Bli märkbara avvikelser i fysisk utveckling, kommer det att finnas andfådd.