Gilberts syndrom. Hans diagnos, konsekvenser

Gilberts syndrom, är det för sjukdom? Gilberts syndrom - den mest mild klinisk variant funktionell hyperbilirubinemi. Sjukdomen visar UGT1A1 genmutation. På grund av honom, är det enzym som kodas av en UDP. Gilberts syndrom kännetecknas av följande:

1. Förhöjda nivåer av blod bilurbina
2. Delvis misslyckande glyukuroniltransferazy
3. Avsaknad av leverförändringar
4. Reduktion av förhöjt bilirubin på grund av verkan av fenobarbital

För första gången Gilberts syndrom hittades i 1901, franska läkare Gilbert Nicolas Augustin och Lereboullet P. De identifierade syndromet som "en familj cholehemia". Efter det föreslogs några namn, men slutade på Gilberts syndrom. Detta syndrom förekommer ofta hos män i åldern 25-30 år.

Symptom typiska för sjukdomar

Hos människa finns det trötthet, övre högra kvadranten kolik uppstår. Huvud manifestationen av syndromet är ångesten och målade färg. Ibland händer det att gulhet är inte märkbar, och personen lär sig om sjukdomen först efter det höll en biokemisk organism. Det finns två typer av sjukdomen: episodiska och kronisk. Om en person är fysiskt överbelastning din kropp, kan gulsot inträffa. Dessutom, alkoholmissbruk, kan svält vara en "start" för att utveckla sjukdomen.

Gilberts syndrom diagnos.

Övergripande bilubirin under sjukdomen kan vara i nivå med 21-51 mmol / l, varvid det är möjligt att öka nivån av 85-130 mikromol / liter. För att identifiera denna sjukdom, måste du skicka en speciell diagnos. Det kan vara av flera olika typer.

1. Testet med svält. Främst används fettsnål kost, åtminstone - fasta under 48 timmar. Sålunda koncentrationen av bilirubin i blodet ökar.
2. Testet med pentobarbital. Användning av denna medicinering leder till stimulering av enzymaktiviteten glyukuroniltrasferazu, vilket därigenom reducerar nivån av bilirubin.

behandling av sjukdomen

Alla specialbehandling i allmänhet, nej, eftersom det är en egenskap hos en organism, inte en sjukdom. Just sjuk kontraindicerat extra belastning, måste följa en speciell diet. Alkoholhaltiga drycker för en sådan person bör förbjudas eftersom deras användning kan leda till utveckling av sjukdomen. Men det är värt att komma ihåg att i de fall av Gilberts syndrom är inte nödvändigt att vägra vaccinationer. Under förstärknings gulsot läkare ordinera en viss diet är vitamin terapi ordinerats.

Gilberts syndrom effekter

De som fann Gilberts syndrom, effekterna av intresse, liksom hur sjukdomen påverkar levern. Vissa effekter kan inte vara alls, men det är bättre att göra ultraljud av levern, liksom ett blodprov för bilirubin. Till levern förblev intakt vid detektering av Gilberts syndrom måste du hålla sig till en diet, och begränsa sig till utöva. Ibland effekterna av sjukdomen kan manifesteras som övergående pigment steatos. I grunden är dessa effekter observerats hos män. Därför män som lider av syndromet behöver övervaka deras hälsa.

Vilka är de prognoser satte sjuka?

Denna sjukdom kan betraktas som en variant av normen. Dessa människor anses vara relativt friska, desto mer så i särskild behandling som de inte behöver. Trots att hyperbilirubinemi kan upprätthållas för livet, inte Gilberts syndrom inte leda till döden. Det finns en möjlighet till psykosomatiska sjukdomar och gallsten. Konsekvenserna av denna sjukdom kan inte visas förrän 20 år, men alltid åtföljs av en person, desto mer som kan fungera ärftlighet faktor. Det viktigaste är att denna sjukdom inte är särskilt påverka mänsklig aktivitet.