Werner syndrom: beskrivning och symptom

Åldringsprocessen är i själva verket oundvikligt för alla, men det är en gradvis och långsam, så en person har tid att anpassa sig till de förändringar som sker på hans kropp. Hittills har en komplex mysterium för den moderna vetenskapen blir en sjukdom som kraftigt accelererar alla processer av åldrande i kroppen - Werner syndrom Morrison.

Sjukdomen är mycket sällsynt, så forskarna inte kan hitta en effektiv behandlingsmetod. Det är typ av en anomali i det moderna samhället. För första gången det faktum att sjukdomen från denna sjukdom spelades in 1904 av en tysk vetenskapsman. Hittills är de största hjärnorna mänsklighetens försök att utforska en konstig process, som orsakar för tidigt åldrande av den mänskliga kroppen, och letar efter metoder för att effektivt bekämpa sjukdomen.

Vart tog denna sjukdom?

Generellt syndromet ärvs. Patienterna får från föräldrar till en onormal gen, som är belägen på åttonde kromosomen. På grund av en genetisk mutation inträffar, då barnet kommer att ärva dessa gener. Ändringar återspeglas i arbetet i hela kroppen, även på utsidan.

Från och med idag, vi funnit precis vad Werner syndrom - är en autosomal recessiv sjukdom. Men för att vederlägga eller bekräfta denna diagnos genom genetisk undersökning är omöjligt.

Symptom på sjukdomen

Visar en sällsynt praktiken kan de första symptomen på sjukdomen visas efter tio års ålder. Den första oroande starka tillväxthämning. Men de flesta av alla tydliga tecken kan ses endast i 20 år.

Experter identifiera ett antal kärn symtom:

• I en ganska kort tid en person blir grått och snart förlorar allt hår på huvudet.
• Huden börjar åldras snabbt, och visar de hyperpigmentering, rynkor, den blir blek och torr.

Tillsammans med dessa irreversibla processer hos människor finns det en enorm mängd andra sjukdomar:

• Atherosclerosis.
• Grå starr.
• Avbrott i hjärtat.
• Osteoporos.
• Godartade och elakartade tumörer.

Werner syndrom påverkar det endokrina systemet, så en person kan sakna sekundära sexuella egenskaper: menstruation inte inträffar, det är för hög röst, störningar i sköldkörteln, utveckla diabetes (insulinresistens). Allt detta är bekant för människor som har denna fruktansvärda syndrom.

utseende

Patienter med denna sjukdom kan lära på avstånd, eftersom dessa människor är mycket olika ansiktsdrag från det vanliga. Som regel de får akuta, näsan som en näbb av en fågel, och hakan är kraftigt gynnad, liten mun blir ovalt ansikte halvmåneformade formen. Också helt förtvinat fettvävnad och muskler. Därför armar och ben onormalt tunn - allt detta påverkar den normala rörlighet. Mänsklig rörelse svårt, blir han trött enkelt och tål inte ansträngande motion.

Det finns en annan, den viktigaste funktionen som kännetecknas av Werner syndrom. Foton av människor som lider av denna sjukdom, slående: till 40 år de ser dubbelt så gamla. Statistiken visar att de patienter som genomgick denna sjukdom, inte lever upp till 50 år. Eller kroppen påverkar cancer eller dödsfall inträffar på grund av hjärtinfarkt eller stroke.

Vem är i riskzonen?

Ofta förekommer sjukdomen i den manliga hälften av befolkningen. Werner Syndrome manifest (symtom) efter puberteten. Sjukdomen utvecklas på molekylär nivå, muterad gen, som är ansvarig för DNA-kodning. Forskare har inte listat ut vad som är förhållandet mellan detta syndrom med andra liknande sjukdomar som orsakar snabbt åldrande. De tvivlar också att det förekommer alls.

Även om denna sjukdom - en sällsynthet, det finns sådana människor, och det moderna samhället ska behandla dem mer lojala, eftersom ingen är immun mot detta. Människor som står inför denna sjukdom måste vi mycket hårt. Förutom den skrämmande utseende, finns det en uppsättning relaterade sjukdomar som inte är tillåtna att existera normalt. Det inledande skedet åtföljs av yttre förändringar, och alla efterföljande organ provocera sjukdomar.

Werner syndrom utvecklas så snabbt att patienten är 40 år med en hög sannolikhet kan påverka cancer, eftersom maligniteter - inte ovanligt i denna sjukdom.

diagnostik

Nästan alla sjukdomar uppstår vanligtvis i vuxen ålder, och även i hög ålder, men bara om detta inte är Werner syndrom, för tidigt åldrande syndrom. Vanligtvis, när en fullständig medicinsk undersökning hos patienter med osteoporos observerade fötter och underben, nedsatt strukturen för ligament och senor. Som regel klagar patienten om dålig syn, för om sjukdomen är nästan alltid en grå starr. Många märkte oegentligheter i arbetet i hjärnan, som åtföljs av en snabb minskning av mentala förmågor. Ofta patienter kommer från klagomål av smärta i hjärtat.

För att göra en diagnos, "Werner Syndrome", utse en fullständig klinisk undersökning. Om läkaren tvivlar kan i kultur för att bestämma förmågan hos fibroblaster att reproducera sig.

behandling

Werner syndrom - en epidemi av XXI århundradet. Forskare försöker hårt för att studera denna sjukdom, letar efter en lösning på detta problem och arbetar med att rädda det moderna samhället från denna typ av avvikelser. Vi kan bara säga en sak - det är en av de sällsynta fall av genetiska defekter.

Tyvärr, trots att medicinen under de senaste decennierna har gjort enorma framsteg i utvecklingen av dagens forskare kan inte bekämpa denna sjukdom. Är det möjligt att bota den? Det återstår fortfarande ett mysterium. För att bibehålla patientens tillstånd bar en speciell behandling som hjälper till att stoppa den snabbt åldrande och förhindrar organsjukdomar. Rutinmässigt för att minska förebygga symtom som förekommer i denna sjukdom. Men fram till slutet för att stoppa den här processen, läkarna kan ännu inte.

Gör plast hjälp?

Naturligtvis kan du söka hjälp av en bra plastikkirurger och förbättra utseendet. Men en person åldrar är otroligt snabb, så denna typ av hjälp kommer att vara kortlivad. Man kan bara hoppas att inom en snar framtid forskare utvecklar kommer att lyckas och det är ett läkemedel som ger den önskade effekten. Nyligen har en hel del hopp kommer det medicinska området, som aktivt engagerade i att behandla de mest desperata sjukdomar med hjälp av stamceller. Vi kan bara tro att snart med hjälp av denna metod är det möjligt att bota Verner Johnson syndrom.